Enfermedad rara: Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara. La incidencia es de 1 nacido vivo cada 5.000 y se debe a la mutación del locus FBN1 del gen de la fibrilina del cromosoma 15.  La presentación de la enfermedad es variable pero se encuentran generalmente afectados el esqueleto, corazón y ojos de la persona que lo padece. En este artículo y por el día europeo de la patología, la Dra. Nathalie Orens, te cuenta más sobre este síndrome.

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera

¿Cuál es el origen de esta enfermedad?

El síndrome de Marfan se debe a una mutación en un gen que produce fibrilina. Esta proteína es fundamental para darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo. Este tejido es el que ofrece sostén a los diferentes órganos y vísceras y por el cual difunden los paquetes vasculo-nerviosos que llegan a estos órganos y vísceras.

¿Es hereditaria?

En su gran mayoría, sí. Tiene un rasgo autosómico dominante lo que hace que cuando un padre es portador del gen mutado, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredarlo. Existe un porcentaje menor de casos en el cual no existen antecedentes familiares pero, por razones que aún desconocemos, se produce una mutación del gen productor de la fibrilina.

¿Cómo se diagnostica?

El examen físico del paciente nos puede poner sobre la pista. Hay algunos signos que nos hacen sospechar del síndrome y deberemos explorar tres grandes áreas: musculoesquelética, cardiovascular y ocular.

A nivel musculoesquelético puede observarse un pectum excavatum o pecho excavado o un pectum carinatum, escoliosis, pies planos e hiperlaxitud entre otros.A nivel cardiovascular se presentan un ensanchamiento de la aorta que puede resultar peligrosa para la vida del afectado dado que tiene tendencia a romper la pared de dicha arteria. El prolapso mitral es otro trastorno que podemos ver en este tipo de pacientes.

A nivel ocular pueden darse miopía, glaucoma, desprendimiento de retina y/o subluxación del cristalino.

¿Cómo se trata?

El principal tratamiento gira alrededor del problema cardiovascular, que es el que pone en peligro la vida del paciente, este deberá ponerse en manos de un/a cardiólogo/a experimentado/a en esta área. Un equipo multidisciplinar debe valorar a estos pacientes para darles el mejor tratamiento posible y las orientaciones necesarias para tener una buena calidad de vida.


¿Existe alguna unidad especializada en España?

Sí, hay tres Unidades Marfan en España. Una en el  Hospital Doce de Octubre de Madrid, otra en el Vall d’Hebron de Barcelona y la tercera en el  Virgen de la Victoria de Málaga.

En resumen: la detección precoz de la patología y el tratamiento de la afección cardiovascular es fundamental para incrementar la esperanza de vida y el abordaje multidisciplinar aumenta la calidad de vida de estos pacientes.


Para más información: Asociación Síndrome Marfan.


Bibliografía:
American College of Medical Genetics and Genomics (2014) Evaluation of the adolescent or adult with some features of Marfan syndrome. Genet Med. 2012 Jan;14(1):171-7. Consultado el 28 de noviembre de 2014.

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