Síndrome de Apert

Cada mes, Miguel Ángel del Pino, Presidente de Asyd, nos acerca historias reales de personas que tienen enfermedades raras y sus familias. Éste mes ha entrevistado a Juanji, afectado de Síndrome de Apert.

¿Qué es el Síndrome de Apert?

Se llama enfermedad rara o poco frecuente porque afecta a uno de cada 150.000 nacidos, muy poquita población. Registrados en la asociación habrá unos 100 casos.

El síndrome de Apert, se caracteriza por deformaciones en la cara, cráneo, manos y pies de la persona que lo padece; en las manos y los pies se produce la sindactilia, que es la fusión de dos o más dedos de las manos y/o de los pies.

Cuando un niño nace, el cráneo se cierra por lo que el cerebro no se puede expandir con normalidad, a esto lo llamamos craneosinostosis, y por lo tanto es de vital importancia operar a los pocos meses de nacer.

La deformidad en la cara también es común y los problemas oculares son muy frecuentes. Un afectado, fácil puede pasar unas 10/15 veces por quirófano para “arreglar” su cuerpo.

¿Mi hijo será aceptado?

Cuando a unos padres le dicen que su hijo tiene una enfermedad y encima rara, todo se te viene abajo, qué mala suerte, pero cuando recién nacido te dicen que tienen que operar el cráneo, pues todo se complica. Sigues adelante con todo, a pesar de todos los problemas que pueda tener en su vida.

Muchas veces la incertidumbre te invade por completo… ¿será mi hijo aceptado?, ¿conseguirá ser feliz? Y entonces lo ves con sus amigos, disfrutando como si nada pasara, y consigues las ganas para luchar y normalizar la situación.

Juanji, afectado de Síndrome de Apert

Una persona con Apert, como Juanji, nunca para de sonreír, rodearse de buenos amigos que lo apoyan y lo aprecian. Y una de las cosas que más le ha ayudado a motivarse y superarse es ir cumpliendo años logrando metas.

Se considera un paladín en el mundo de las Enfermedades Raras y más del síndrome de Apert, voluntario en la Asociación Nacional del Síndrome de Apert

Ayuda en todo lo que puede en la asociación, y su sueño es crear la alianza iberoamericana del Síndrome de Apert; “unir a todas las familias Apert de España y Latinoamérica, para juntos luchar por normalizar la situación y el conocimiento de mis hermanos Apert en el Mundo” nos dice.

También representa a Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en Castilla-La Mancha, aquí une a las asociaciones y organiza actos de visibilización, asiste a colegios y universidades, para sensibilizar e informar sobre la enfermedad.

“Lo que más me llena de felicidad es asistir a colegios y universidades a explicar a niños y mayores, que raras son las enfermedades, no las personas que las padecen”.

Ahora, a sus 34 años, tiene una vida muy similar a la de alguien que no padece ninguna enfermedad. Sigue en contacto con amigos de la infancia, viajando, conociendo y en continuo aprendizaje.

“Tener Apert no me ha impedido tener trabajo y estudios, a pesar de todo los problemas que acarrea la enfermedad (unos más visibles que otros), yo he logrado obtener mis estudios. Ahora soy Técnico en elaboración de vinos y otras bebidas alcohólicas; tarea que desempeño en mi tiempo libre en la bodega familiar y en mis experimentos caseros. Me gusta hacer Limoncillo y Patxarán”.

A pesar de todas las dificultades que le ha aportado la enfermedad, vive en Madrid, y afirma que “ha sido un cambio radical, el convivir a ese ritmo con mis limitaciones pero, sin embargo, he conseguido moverme por Madrid como un madrileño más, cojo metro, autobuses y tren con total facilidad e incluso he podido aprenderme las líneas”.

Palabras de Juanji

“Hace unos seis años, me presenté a unas oposiciones a personal laboral de la administración, aprobando dicho examen. De 577 aspirantes que se presentaban en Madrid, me quedé el 5º, y fue toda una alegría, puesto que eran las primeras oposiciones que hacía. Hoy en día, trabajo como responsable de las ordenanzas del turno de tarde del Ministerio de Defensa en Madrid”.

“Practico deporte y me gusta verlo, he sido delegado de fútbol en mi pueblo natal de -La Villa de Don Fadrique y ahora lo soy de baloncesto, ayudando al entrenador. Todo esto con una enfermedad rara, pero como dije antes, estoy enfermo, pero no soy raro”.

“Cuando llegué a Madrid, recién salido de la escuela, me tocó vivir una nueva y maravillosa experiencia. El saber manejarte por trenes, metros y autobuses con total independencia; yo mismo me quedé sorprendido cuando en poco más de un mes, ya me sabía de memoria estaciones y líneas de tren y algunas de Metro”.

“En la escuela de la vid estuve dos años, me tocó repetir por operación, y fue el segundo año, curso 2003-2004 uno de los mejores años de mi vida. Tuve grandes compañeros, los abuelos Ángel o Joaquín y María, Elena, Dani, o David que hicieron que ese curso fuera inolvidable.   Hoy las redes sociales nos han vuelto a unir, y de vez en cuando quedamos para echarnos un chato de vino”.

“Los fines de semana, suelo ir al pueblo, La Villa de D. Fadrique, en la provincia de Toledo; Necesito visitarlo con frecuencia, y sueño con algún día, irme a vivir allí, la tranquilidad, simpatía y empatía de sus vecinos es algo que echas de menos cuando vives en la ciudad”.

Conclusión

“Una de mis asignaturas pendientes desde niño era tener amigos allí. Como entre semana no estoy, los fines de semana siempre me reclutaba en casa y nunca salía, hasta que un día, se cruzaron en mi vida mi Juan el boticario y mi querido Juanvi Alcañiz. Los dos me incluyeron en su cuadrilla y hoy en día disfruto mucho con ellos”.

“Y este es el resumen del camino que llevo recorrido, con esfuerzo y tenacidad he conseguido ponerme metas e ir superándolas día a día. Tener una enfermedad rara no ha sido ninguna excusa para lograr lo que me proponía, sino un motivo para empujarme más fuerte hacia mis sueños”.