Mi vida con diferentes enfermedades raras juntas

La vida no son las cosas que nos pasan, sino lo que cada uno hace con las cosas que le pasan

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mi vida con enfermedades rarasCada mes, Miguel Ángel del Pino, Presidente de Asyd, nos acerca historias reales de personas que tienen enfermedades raras y sus familias. Éste mes ha entrevistado a Pere Josep Puig Novel, afectado de varias enfermedades raras.

La historia de Pere Josep

Me llamo Pere Josep Puig Novel, y os contaré la historia de mis enfermedades.

Antes de comenzar, me gustaría especificar que no padezco únicamente una enfermedad rara, sino que en mí, habitan hasta 9 enfermedades raras diferentes, que han hecho que mi camino haya sido bastante duro y difícil.

Miopatía mitocondrial

En primer lugar, antes de nacer, ya en el vientre de mi madre cuando era un feto, tuve mi primera embolia y un infarto. Algo que se repitió a las pocas horas de nacer, cuando no tenía si quiera un día de vida y al cabo de unos meses, siendo todavía un bebé, volví a sufrirlos.

Después de haber indagado los motivos, se advirtió que estos episodios eran debidos a que padecía la enfermedad de miopatía mitocondrial.

Por lo visto, esta enfermedad fue heredada por mi madre, que también la padecía y no lo sabía. Es una enfermedad hereditaria que pasa de padres a hijos, especialmente de madre a hija, pues es más común en mujeres que en hombres, pero cuando la padece un hombre, tiende a ser más fuerte y más dañina.

La vida fue evolucionando, fueron pasando los años y la enfermedad fue también pasando conmigo. Comencé a tener perdidas de conocimiento y los médicos no sabían por qué me pasaba esto. Yo jugaba con los otros niños y no paraba de caerme continuamente, lo que también era desconocido por los médicos. No conocían la causa de mis crisis, ni el empeoramiento de las mismas.

Enfermedad de Guilyam Barret

Fue entonces cuando me detectaron la enfermedad de Guilyam Barret (GBS, por sus siglas en inglés; es un problema de salud grave que ocurre cuando el sistema de defensa del cuerpo (sistema inmunitario) ataca parte del sistema nervioso periférico por error) y fue también cuando comenzaron mis peregrinajes al Hospital Vall d’Hebron en Barcelona.

Yo era solo un niño y me realizaban pruebas inhumanas y muy dolorosas, como clavarme agujas en los nervios y músculos para aplicar descargas eléctricas y saber, de este modo, como funcionaban mi sistema nervioso y muscular.

Aún hoy tiemblo solo de pensarlo y me aterroriza la simple idea de ir allí.

Al cabo de los años, continuaron las pruebas y las valoraciones, pero no solo a mí, sino a todos aquellos niños con enfermedades raras e incomprensibles para los médicos. Eran unas pruebas a las que puedo calificar como “nacismo puro”. Incluso algunos de los médicos que realizaban estas prácticas, fueron a la cárcel; aunque otros continuaron realizando este tipo de tratamientos.

Después de estos sucesos, me derivaron al Hospital Clinic de Barcelona, donde en una de las primeras consultas y tras realizar su diagnóstico, me dijeron que moriría a los 8 años, y más tarde que sería a los 13, a los 22… y aquí sigo, vivo. Robándole a la vida todos los minutos que puedo.

Síndrome de Fabry

Los síntomas y dolencias continuaban, y con ellos las pruebas, os médicos y los hospitales. Me diagnosticaron entonces el Síndrome de Fabry también (es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos).

Pasaba meses en cama, sin poder moverme a causa de los dolores que sentía. No tenía fuerzas para nada y continuaba con pérdidas de conocimiento.

Los médicos empezaron a decir que lo que yo tenía era psicosomático y lo hacía porque no quería trabajar ni poner nada de mi parte.

A veces, cuando la gente no llega a entender lo que te pasa, echa balones fuera y culpabiliza al paciente.

Isquemia miocárdica

Años después me diagnosticaron una isquemia y espasmos ventriculares atróficos. Esto ocurre cuando el flujo sanguíneo al corazón se reduce, lo que impide que el músculo cardíaco reciba suficiente oxígeno.

La reducción del flujo sanguíneo generalmente se produce debido a una obstrucción parcial o total de las arterias del corazón (arterias coronarias). Reduce la capacidad del músculo cardíaco de bombear sangre. Una obstrucción repentina y grave de una de las arterias del corazón puede provocar un ataque cardíaco. La isquemia miocárdica también puede provocar ritmos cardíacos anormales graves.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

También, infección bacteriana (Las bacterias infecciosas se reproducen rápidamente dentro del cuerpo y pueden provocar enfermedades. … Entre los ejemplos de bacterias que causan infecciones se incluyen el estreptococo, el estafilococo y la E. coli. ) y brote de ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, que dejan de funcionar y, por lo tanto, de enviar mensajes a los músculos, ocasionando debilitamiento muscular e incapacidad de movimiento).

Helicobacter pylori

Ya de mayor, tuve que estar un tiempo viviendo en la calle y cogí la bacteria de Helicobacter pylori (tipo de bacteria que causa inflamación y úlceras en el estómago o el intestino delgado.

Las personas con infecciones por Helicobacter pylori pueden tener más probabilidades de padecer cáncer de estómago, incluso linfoma TLAM (tejido linfoide relacionado con la mucosa) y luego el síndrome de Porfiria (las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo.

El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda, y hay uno o dos más que ya ni recuerdo…

Intentando sonreír

Mi vida ha sido y es difícil. Vivo con muchísimo dolor continuo, sabiendo que en cualquier momento me puedo morir, pero esperando que ese momento tarde en llegar.

Hace poco tiempo, preparé una fiesta en el pueblo donde vivo, ya que pertenezco a una asociación que se encarga, entre otras cosas, de los festejos. En pleno auge de la fiesta, sentí que me estaba dando un infarto.

Tuvieron que llamar a una ambulancia y de camino al hospital (que está a unos 300 metros del lugar en el que me encontraba, sufrí varios paros cardíacos). Por supuesto, me dejaron ingresado al llegar al hospital.

Tras un rato debatiendo unos médicos y otros para explicar qué era lo que me pasaba, uno de ellos se acercó y me dijo que tal y como me veía el corazón, con dos válvulas que no funcionaban, me quedaban, aproximadamente, 7 meses de vida.

“Tienes que operarte del corazón, sino, te mueres”. Y accedí. A pesar de que otros médicos afirmaban que no tenía ningún problema y que todo lo que me pasaba era psicológico.

Me operó otro doctor y al salir de quirófano le dijo a mi mujer que no me quedaban 7 meses de vida como habían dicho, sino que me hubieran quedado solo unas horas…

Estas palabras cayeron como una losa, primero sobre mi mujer y más tarde sobre mí. Me asombra la facilidad que tienen algunos de escurrir el bulto y no darle a la vida la importancia que tiene.

Me aterra pensar que me hubieran dejado morir, creyendo que me invento lo que me ocurre, lo que me duele y lo que está acabando conmigo…

Hoy por hoy estoy en casa, llevando lo días lo mejor posible, tratando de sonreír y llevar una vida feliz dentro de las cosas que me pasan.

Y es que la vida no son las cosas que nos pasan, sino lo que cada uno hace con las cosas que le pasan.

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