Enfermedad Rara: Acondroplasia

La Acondroplasia es una enfermedad rara. La incidencia es de 1 nacido vivo cada 20.000-25.000 y se debe a mutaciones en el gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). La presentación de la enfermedad es visible al nacer: la afectación esquelética es la principal característica. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens, te cuenta más sobre esta patología.

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras
Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera

¿Cuál es el orígen de esta enfermedad?

Se debe a una mutación a novo, en el 80-90% de los casos, del gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4.

¿Qué es una mutación a novo?

Es un cambio nuevo y espontáneo en una célula germinal, sea del óvulo (mujer) o del espermatozoide (hombre), que se da por primera vez en el miembro de una familia.

¿Pero es hereditaria?


Una vez producida la mutación se puede transmitir la enfermedad dado que la herencia es autosómica dominante.

¿Cómo se diagnostica?


La característica principal es la afectación esquelética de estas personas que produce la forma de enanismo más común. El acortamiento de los brazos con respecto a los antebrazos y de los muslos con respecto de las piernas es una de ellas.


También presentan una hiperlordosis o curvatura exagerada a nivel lumbar, cabeza grande, manos anchas y cortas, un desarrollo incompleto de la zona media de la cara que puede producir una apnea obstructiva del sueño, déficit neurológico por la afectación medular y compresión espinal y enfermedad cardiovascular, entre otros.


¿Cómo se trata?

Como la gran mayoría de las enfermedades raras, el enfoque debe ser multidisciplinario con el fin de mejorar la calidad de vida de estas personas. La atención temprana es fundamental tanto para el paciente como para sus familiares para evaluar las áreas a desarrollar en cada caso y prevenir complicaciones.


La fisioterapia, la logopedia, la otorrinolaringología, la psicología, la cirugía máxilo-facial, la pedagogía, la cardiología son todas áreas a tener en cuenta cuando tratamos a uno de estos pacientes y su interacción e integración son importantísimos para ofrecer, insisto, una mejor calidad de vida a estas personas.

¿Dónde puedes obtener más información al respecto?


En España contamos con varias asociaciones para patologías del crecimiento. Se puede consultar en la Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento: Crecer.

A continuación os dejo enlaces con las asociaciones a nivel nacional que he podido recopilar.

A Coruña: AGAEFA

Aragón: A.P.A.C.
Barcelona: AFAPAC
Murcia: CRECER
Pontevedra: Fundación Magar


En resumen: la Acondroplasia es la forma de enanismo más común, con una variada presentación de complicaciones que necesita de un equipo multidisciplinario para la correcta y temprana atención a estas personas y sus familias sin olvidar que, antes que nada, son personas, igual que tú e igual que yo.


Bibliografía:

– Fundación Alpe. Guía de Atención Temprana Temprana en Acondroplasia. Consultado en la página web de Fundación Alpe el 11 de diciembre de 2014.
– Bober, M & Duker, A. Acondroplasia. Orphanet. Consultado el 11 de diciembre de 2014.

1 Comentario

  1. Un lector nos escribe para preguntar:

    "Hola ¿me podría explicar cual es el trabajo especifico que realiza un logopodela en la acondroplasia?"

    Nuestro logopeda colaborador Agustín Gómez responde:

    En mi caso, nunca he trabajado de manera directa con un caso de acondroplasia. No suelen ser -desgraciadamente- casos que lleguen a las clínicas (ni privadas ni públicas), si no que suelen intervenirse en asociaciones o entidades similares.

    En la acondroplasia, la logopedia, lógicamente, tiene mucho donde trabajar, dependiendo de casa caso y sus necesidades, obviamente. Conviene valorar y evaluar cada paciente y detectar sus necesidades específicas. Debido a los trastornos óseos que se ocasionan en zona orofacial, las áreas u objetivos globales irían encaminadas a trabajar:

    – La DEGLUCIÓN, que puede estar, fisiológica-funcionalmente afectada debido a una prognasia mandibular, malformaciones dentales que afecten la mordida, paladar ojival, macroglosia, etc… Probablemente haya que intervenir en un mejor patrón deglutorio. De manera directa, debido a estas malformaciones oseas y dentarias, es posible que se perciban algunas dislalias, por lo que haya que trabajar en mejorar la ARTICULACIÓN.

    – La RESPIRACIÓN: debido a un estrechamiento de las vías nasales y un puente nasal anchos, quizás convenga fortalecer/optimizar la musculatura respiratoria. Del mismo modo, la coordinación fonorrespiratoria y una mejor resonancia de la VOZ, llegado el caso.

    – Tras una valoración miofuncional -junto con el fisioterapeuta- estos pacientes tienden a tener ciertos grupos musculares hipertónicos frente a otros hipotónicos. Conviene pues, y es tarea del logopedia, trabajar esa musculatura de la zona orofacial y limítrofes mediante TERAPIA MIOFUNCIONAL, con el fin de establecer un mejor y adecuado tono.

    Espero haber podido aclarar un poquito las dudas.

    Un saludo

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