Todos somos iguales

Raro. ¿Qué significa “raro”? Según la Real Academia Española “raro” puede ser algo poco frecuente, extraordinario y/o singular. Lo “raro” es diferente por lo que muchas veces, no comprendido y dejado de lado. Lo que no nos damos cuenta es que todos y todas tenemos nuestras singularidades y eso, de alguna manera, nos hace iguales. Es justamente por ello que queremos, desde nuestro blog, sumarnos a esta iniciativa de FEDER,  para que lo “raro” sea un poco más visible y conocido, para que cuando se escuchen las palabras “enfermedades raras” sepamos un poco más de qué se trata.

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Hoy queremos hablarles de una enfermedad rara: la enfermedad de Lafora.

¿Por qué hablamos de ella?, se preguntarán. Porque hasta hace muy poco, no sabíamos que existía. Fue recibiendo un newsletter sanitario que se nos dio a conocer y nosotras nos interesamos por conocerla. Y en este artículo queremos compartir lo que hemos averiguado.

Gonzalo Rodriguez Lafora, médico neurólogo y psiquiatra español, describió por primera vez esta enfermedad en 1911. El doctor se encontraba en Alemania cuando encontró unas anomalías en el tejido nervioso de un paciente fallecido de crisis epilépticas. De allí que se bautizó la enfermedad con su apellido. La patología tiene nombre y apellido: Epilepsia Mioclónica Progresiva tipo Lafora.


La edad de debut varía entre los 10 y los 17 años que generalmente se presenta con convulsiones y crisis de tipo visuales (visión de luces o estrellas), crisis mioclónicas, demencia, ataxia, miopatía y neuropatía. La mayoría fallece antes de los 10 años del primer episodio de convulsiones debido a la degeneración del sistema nervioso.

Es una enfermedad genética, autosómica recesiva, y no tiene predilección por el sexo, por lo cual pueden padecerla tanto niños como niñas.

Recién en 1999 se identificó el primer gen responsable gracias a los trabajos de Santiago Rodríguez de Córdoba y José María Serratosa Márquez, ambos investigadores del CSIC. Ahora se sabe que que hay dos.

La alteración de esos genes produce una deficiencia de dos proteínas: la laforina y la malina. Estas son necesarias para el control del metabolismo del glucógeno.

Hace sólo unos días, el CSIC publicó que había descubierto el mecanismo patogénico de la enfermedad. Ahora se sabe que la interacción entre la laforina y la malina y la regulación de su sistema proteolítico intracelular es lo importante y no la hiperfosforilación del glucógeno como se pensaba hasta hace muy poco. Esto resulta muy importante dado que abre puertas para buscar nuevas terapéuticas a esta enfermedad casi siempre mortal.


Para esto es necesaria la investigación, para encontrar respuestas y esto requiere tiempo y recursos pero también requiere, necesariamente, el apoyo de la gente y sobre todo de un gobierno que respalde a sus investigadores.

 Más información en  Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)

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