Enfermedad de Lafora

Es una enfermedad genética, autosómica recesiva, y no tiene predilección por el sexo, por lo cual pueden padecerla tanto niños como niñas.

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Raro. ¿Qué significa “raro”? Según la Real Academia Española “raro” puede ser algo poco frecuente, extraordinario y/o singular. Lo “raro” es diferente por lo que muchas veces, no comprendido y dejado de lado. Lo que no nos damos cuenta es que todos y todas tenemos nuestras singularidades y eso, de alguna manera, nos hace iguales.

Es justamente por ello que queremos, desde nuestra revista, sumarnos a esta iniciativa de FEDER,  para que lo “raro” sea un poco más visible y conocido, para que cuando se escuchen las palabras “enfermedades raras” sepamos un poco más de qué se trata.

¿Qué es la Enfermedad de Lafora?

Hoy, la Dra. Nathalie Orens, quiere hablarles de una enfermedad rara: la enfermedad de Lafora.

¿Por qué hablamos de ella?, se preguntarán. Porque hasta hace muy poco, no sabíamos que existía. Fue recibiendo un newsletter sanitario que se nos dio a conocer y nosotras nos interesamos por conocerla. Y en este artículo queremos compartir lo que hemos averiguado.

Gonzalo Rodriguez Lafora, médico neurólogo y psiquiatra español, describió por primera vez esta enfermedad en 1911. El doctor se encontraba en Alemania cuando encontró unas anomalías en el tejido nervioso de un paciente fallecido de crisis epilépticas. De allí que se bautizó la enfermedad con su apellido. La patología tiene nombre y apellido: Epilepsia Mioclónica Progresiva tipo Lafora.


La edad de debut varía entre los 10 y los 17 años que generalmente se presenta con convulsiones y crisis de tipo visuales (visión de luces o estrellas), crisis mioclónicas, demencia, ataxia, miopatía y neuropatía. La mayoría fallece antes de los 10 años del primer episodio de convulsiones debido a la degeneración del sistema nervioso.

Es una enfermedad genética, autosómica recesiva, y no tiene predilección por el sexo, por lo cual pueden padecerla tanto niños como niñas.

Recién en 1999 se identificó el primer gen responsable gracias a los trabajos de Santiago Rodríguez de Córdoba y José María Serratosa Márquez, ambos investigadores del CSIC. Ahora se sabe que que hay dos.

La alteración de esos genes produce una deficiencia de dos proteínas: la laforina y la malina. Estas son necesarias para el control del metabolismo del glucógeno.

Hace sólo unos días, el CSIC publicó que había descubierto el mecanismo patogénico de la enfermedad. Ahora se sabe que la interacción entre la laforina y la malina y la regulación de su sistema proteolítico intracelular es lo importante y no la hiperfosforilación del glucógeno como se pensaba hasta hace muy poco. Esto resulta muy importante dado que abre puertas para buscar nuevas terapéuticas a esta enfermedad casi siempre mortal.


Para esto es necesaria la investigación, para encontrar respuestas y esto requiere tiempo y recursos pero también requiere, necesariamente, el apoyo de la gente y sobre todo de un gobierno que respalde a sus investigadores.

 Más información en Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)

Nuestro compromiso

Desde el año 2014, Integra Salud Talavera, publica de forma periódica información sobre las Enfermedades Raras (ER) .

Este compromiso que nos impusimos se inspiró, en gran parte, en las entrevistas periódicas que realizábamos a Asociaciones de Pacientes para darles mayor difusión y visibilidad. Siempre hemos estado sensibilizadas con las personas que sufren y luchan cada día por tener una mejor calidad de vida.

Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal.

La empatía, la cercanía, el respeto por las personas que nos cuentan sus padecimientos y dificultades de la vida diaria, la merma de la calidad de vida, el poco sostén social más allá de las asociaciones y el pobre soporte económico que reciben del Estado nos ha hecho conscientes de que debíamos hacer algo.

Y por eso comenzamos en esta andadura. Porque queremos visibilizar y sensibilizar a la población en general, porque esto no se elige, no se opta por tener una Enfermedad Rara, no se escoge la exclusión social o del propio sistema sanitario porque no se entiende la enfermedad y no se investiga.

Sabemos que, con el tiempo, han cambiado algunas cosas. Cada vez se habla más de las ER, cada vez se investiga un poco más… aparecen fondos e interés para ello debido a los laboratorios, las empresas, de la gente en general, de los propios médicos buscando saciar su necesidad de mayor conocimiento para ayudar a sus pacientes y de la prensa que intenta mostrarlas al mundo.

Todavía hay mucho camino por delante pero si con nuestras publicaciones, a través de Integra Salud Talavera, hemos sido capaces de volver conscientes a nuestros lectores sobre la existencia de estas patologías y de la necesidad de visibilizarlas, habremos ganado una batalla.

Este es nuestro granito de arena por ustedes: personas que padecéis alguna ER, vuestras familias, amigos, Asociaciones de Pacientes que os apoya, FEDER que trabaja mucho dando difusión y para todas las personas que os importa  que el mundo sea un lugar mejor para todos/as. Gracias.

Dra. Nathalie Orens. Médico
Lic. Rosalie Orens. Periodista.

“La indiferencia es el apoyo silencioso a favor de la injusticia” Jorge González Moore (escritor colombiano)

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