¿Qué son las enfermedades raras?

¿Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)?

¿Las Enfermedades Raras se podrían prevenir(4)?

Centrándonos en el tratamiento de las Enfermedades Raras, ¿qué es un “medicamento huérfano” (7,8,9,10)?

¿Es lo mismo “medicamento huérfano” que “medicamento de uso compasivo” o “medicamento extranjero” (4,11,12)?

¿Cuál ha sido el resultado de las políticas de potenciación de los “medicamentos huérfanos” (4)?

Bibliografía

1.Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
2.Instituto Investigación Enfermedades Raras (IIER), con información, documentación y noticias sobre enfermedades raras. Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español (SIERE).
3.EURORDIS (European Rare Diseases Organisation – Federación Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras.
4.Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud Estrategia aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009. Ministerio de Sanidad y Política Social, 2009. Depósito legal: M-49820-2009.
5.Avellaneda A, Izquierdo M, Luengo S, Arenas J, Ramón JR. Necesidades de formación en enfermedades raras para atención primaria. Aten Primaria. 2006; 38: 345-348.
6.García-Ribes M, Gaite L. El médico de familia ante las enfermedades raras: un nuevo desafío para la coordinación asistencial. Aten Primaria. 2005;36:243.
7.Ministerio de Sanidad y Política Social. Real Decreto 1015/2009, de 19 de junio, por el que se regula la disponibilidad de medicamentos en situaciones especiales. Boletín Oficial del Estado. 20/07/2009. Sec. I. Pág. 60904.
8. European agency for the evaluation of medicinal products. Información sobre procedimientos para la designación y el registro de medicamentos huérfanos de la UE.
9.Orpha.net. Medicamentos huérfanos comercializados en Europa.
10.Información sobre normativa Medicamentos Huérfanos. Universidad de Barcelona e ISCIII que recopila y comenta la normativa que afecta a los MH, dirigida a personal que trabaja en I+D e industria farmacéutica, personal sanitario, enfermos y cuidadores.
11.Santos B, Pérez I. Dispensación de medicamentos de especial control. Farmacia Hospitalaria. 2011 (2.6.1.2): 415-48.
12.EURORDIS. ¿Qué es un programa de uso compasivo?
13.Rahbari M, Rahbari NN. Uso compasivo de productos medicinales en Europa: situación actual y perspectivas. Boletín de la Organización Mundial de la Salud 2011;89:163-163.
14.AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos)

Nuestro compromiso como Integra Salud Talavera

Raro. ¿Qué significa “raro”? Según la Real Academia Española “raro” puede ser algo poco frecuente, extraordinario y/o singular. Lo “raro” es diferente por lo que muchas veces, no comprendido y dejado de lado. Lo que no nos damos cuenta es que todos y todas tenemos nuestras singularidades y eso, de alguna manera, nos hace iguales.

Es justamente por ello que queremos, desde nuestra revista, sumarnos a esta iniciativa de FEDER,  para que lo “raro” sea un poco más visible y conocido, para que cuando se escuchen las palabras “enfermedades raras” sepamos un poco más de qué se trata.

Desde el año 2014, Integra Salud Talavera, publica de forma periódica información sobre las Enfermedades Raras (ER) .

Este compromiso que nos impusimos se inspiró, en gran parte, en las entrevistas periódicas que realizábamos a Asociaciones de Pacientes para darles mayor difusión y visibilidad. Siempre hemos estado sensibilizadas con las personas que sufren y luchan cada día por tener una mejor calidad de vida.

Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal.

La empatía, la cercanía, el respeto por las personas que nos cuentan sus padecimientos y dificultades de la vida diaria, la merma de la calidad de vida, el poco sostén social más allá de las asociaciones y el pobre soporte económico que reciben del Estado nos ha hecho conscientes de que debíamos hacer algo.

Y por eso comenzamos en esta andadura. Porque queremos visibilizar y sensibilizar a la población en general, porque esto no se elige, no se opta por tener una Enfermedad Rara, no se escoge la exclusión social o del propio sistema sanitario porque no se entiende la enfermedad y no se investiga.

Sabemos que, con el tiempo, han cambiado algunas cosas. Cada vez se habla más de las ER, cada vez se investiga un poco más… aparecen fondos e interés para ello debido a los laboratorios, las empresas, de la gente en general, de los propios médicos buscando saciar su necesidad de mayor conocimiento para ayudar a sus pacientes y de la prensa que intenta mostrarlas al mundo.

Todavía hay mucho camino por delante pero si con nuestras publicaciones, a través de Integra Salud Talavera, hemos sido capaces de volver conscientes a nuestros lectores sobre la existencia de estas patologías y de la necesidad de visibilizarlas, habremos ganado una batalla.

Actualmente, en 2019, Miguel Ángel del Pino, Presidente de ASYD, enriquece esta sección con la experiencia y apoyo que brinda a un grupo de personas con enfermedades raras que se reúnen periódicamente. Gracias por lo que nos aportas, Miguel.

Este es nuestro granito de arena por ustedes: personas que tenéis alguna ER, vuestras familias, amigos, Asociaciones de Pacientes que os apoyan, FEDER que trabaja mucho dando difusión y para todas las personas que os importa  que el mundo sea un lugar mejor para todos/as. Gracias.

Dra. Nathalie Orens. Médico
Lic. Rosalie Orens. Periodista.

“La indiferencia es el apoyo silencioso a favor de la injusticia” Jorge González Moore (escritor colombiano)

Enfermedades raras en nuestra revista de salud

Sarcoma de Ewing

Miopatía Mitocondrial

Síndrome Stiff Person o síndrome de la persona rígida

Atrofia multisistémica. Síndrome Shy-Drager

Los siguientes artículos fueron escritos por la Dra. Nathalie Orens. 

Melorreostosis

Esta enfermedad rara tiene una incidencia de 1 por millón de habitantes. Se trata de una displasia ósea esclerosante progresiva y es congénita. Se desconoce la causa de la patología aunque se plantea que podría deberse a algún defecto genético (1,2)

¿Cómo se manifiesta la Melorreostosis?

Se manifiesta en los miembros inferiores y los síntomas pueden empezar en la niñez pero, generalmente, se hace más evidente sobre la segunda, tercera o cuarta década de la vida.

Afecta tanto a hombres como a mujeres. Se manifiesta con dolor que puede ser leve a intenso, rigidez articular o limitación al movimiento y deformidades. También pueden haber calambres. Es una enfermedad benigna a pesar de causar lo anteriormente descrito (1,2,3)

¿Cómo se diagnostica?

Mediante radiografía simple. La visualización de las lesiones radiográficas son bastante características como ser lesiones lineales que aumentan el grosor de la corteza ósea dando la apariencia de cera goteando sobre una vela. También es posible ver calcificaciones en el tejido blando circundante (1,2,3)

La resonancia magnética nuclear evaluará los tejidos blandos y la anatomía patológica, mediante biopsia, describirá las lesiones histológicas permitiendo descartar otras patologías que se asemejen a la Melorreostosis.

¿Y el tratamiento?

Es sintomático. No existe cura actualmente para la Melorreostosis pero se pueden paliar sus síntomas. El dolor puede ser tratado con antiinflamatorios, analgésicos, bifosfonatos, etc.

La fisioterapia también puede ayudar . En alguna ocasión la cirugía puede estar indicada procediéndose a la resección del tejido o a la fijación de la articulación para reducir el dolor.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con Melorreostosis?

No hemos podido encontrar una asociación que se dedique exclusivamente a persona afectadas por Melorreostosis. Sin embargo, el GERNA, Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra, reúne colectivos de familias y pacientes afectados por enfermedades raras y, según consta en la página de FEDER, también darían asistencia a personas con Melorreostosis.

Bibliografía

1. Orphanet. Melorreostosis [Internet]. 2014. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2485

2. Nassar, K; Mkinsi O. La mélorhéostose. Pan Afr Med J [Internet]. 2014;19:314. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4393997/

3. Nuño, C; Heili, S; Alonso J& cols. Melorreostosis: presentación de un caso y revisión de la literatura. REEMO. 2001;10(2):41–78.

Síndrome de Arnold-Chiari

Se trata de una enfermedad congénita, o sea, que se encuentra presente desde el nacimiento y consiste en que parte del cerebro y cerebelo se hernian a través del canal espinal lo que puede producir una compresión de la médula espinal.

Se describen cuatro tipos. La tipo I es la más frecuente y menos grave de todos.

En la tipo I se presenta una hernia de las amígdalas cerebelosas en el foramen magnum; en la  tipo II se asocia con una mielomeningocele, que resulta en el cierre incompleto del tubo neural durante la cuarta semana de gestación (1) e hidrocefalia, hernia no solo de las amígdalas, sino también del vermis y del cuarto ventrículo. Morfológicamente presenta:estenosis del acueducto, hidromelia y la displasia cortical.

La tipo III está caracterizada por un encefalocele, el descenso del cerebelo y del tallo cerebral en la columna vertebral  y la tipo IV se asocia con atrofia cerebelosa (2)

La causa del Síndrome de Arnold-Chiari sigue siendo desconocida.

¿Cómo se manifiesta el Síndrome de Arnold-Chiari?

Los síntomas son variados. Desde la posibilidad de estar asintomático a síntomas que se confunden con otras patologías como ser cefaleas occipitales leves, mareos, vértigos moderados, hormigueos moderados,  hasta un cuadro clínico complicado, en los que pueden padecer, cefalea occipital severa, nauseas y vómitos, que empeoran después de toser o estornudar, mareos, dolor cervical y vértigo, fatiga, debilidad general, dolor, ataxia cerebelosa, nistagmo, déficits sensoriales, disfagia y disfonía, entre otras.

Además, comorbilidades psiquiátricas como la ansiedad y los trastornos del estado de ánimo, también están descritas (2,3,4)

¿Cómo se diagnostica?

Dependiendo del tipo de Síndrome de Arnold-Chiari los síntomas podrán presentarse en la niñez, en la adolescencia o en la adultez temprana o no dar síntomas y encontrarse de forma “casual” cuando se estudie al paciente por otro motivo.

El diagnóstico se realiza a través de la resonancia magnética nuclear.

¿Y el tratamiento?

Dependerá de la severidad de los síntomas y del tipo de Síndrome que tenga el paciente. Puede ir desde evitar actividades que aumenten la presión intracraneal como el ejercicio físico intenso o el buceo. Evitar el estreñimiento y la tos. Pero en ocasiones es necesario recurrir a la cirugía para descomprimir las estructuras nerviosas afectadas.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con el Síndrome de Arnold-Chiari?

La Federación Española de Malformación Chiari y Patologías Asociadas, FEMACPA, agrupa a varias asociaciones de pacientes, y familiares y amigos de personas el Síndrome de Arnold-Chiari. Buscan dar visibilidad a esta enfermedad rara sobre la que todavía conocemos poco.

Bibliografía:

1. Farmer DL, Thom EA, Brock JW, Burrows PK, Johnson MP, Howell LJ, et al. The Management of Myelomeningocele Study: full cohort 30-month pediatric outcomes. Am J Obstet Gynecol. 2018;218(2):256.e1-256.e13.

2. Hoederath L, Jellestad L, Jenewein J, Boettger S. Psychotic and major neurocognitive disorder secondary to arnold-chiari type II malformation. Psychiatr Danub. 2014;26(3):291–3.

3. Grazzi L, Andrasik F. Headaches and arnold-chiari syndrome: When to suspect and how to investigate. Curr Pain Headache Rep. 2012;16(4):350–3.

4. Izquierdo, M; Avellaneda A. Arnold Chiari, Síndrome de. FEDER [Internet]. 2004; Available from: https://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=725

Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett trata de una enfermedad genética, debido a una mutación, en el 95% de los casos, del gen MECP2. Afecta más a niñas que a niños y se trata de una enfermedad neurológica que afecta el desarrollo cognitivo y motor de estas niñas y mujeres. Su prevalencia en Europa ronda 1:15.000 (dato del 2002) (1).

¿Cómo se manifiesta el Síndrome de Rett?

En su forma típica, el desarrollo y crecimiento de la niña es normal hasta los 6 a 18 meses en los cuales comienza a apreciarse una disminución del tono muscular, la cabeza crece más lentamente con respecto al crecimiento del cuerpo.

Posteriormente pierden el control del movimiento de manos y se observan esterotipias que consisten en movimientos con las manos como aplaudir, retorcérselas, o “lavarse” las manos, pierden el lenguaje adquirido o no lo adquieren, deficiencia intelectual severa y síndrome ansioso, entre otros.

La epilepsia, malnutrición por problemas de masticación, reflujo gastroesofágico, estreñimiento, etc. son formas de presentación o complicaciones de la enfermedad (2,3).

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Rett?

Se sospecha clínicamente pero el diagnóstico confirmatorio es un estudio genético. Los 3 genes a estudiar son el MECP2 en la forma clásica de presentación de esta enfermedad, el CDKL5  en la forma que se presenta con epilepsia precoz o el FOXG1 para la forma congénita (2).

¿Y el tratamiento del Síndrome de Rett?

Es sintomático. No existe tratamiento curativo para el Síndrome de Rett. Como casi todas las Enfermedades Raras, estas niñas y/o mujeres necesitan un equipo multidisciplinario que debe realizarles el seguimiento para minimizar o detectar lo más prontamente posible las complicaciones.

El equipo necesita de especialistas en neumología, digestivo, fisioterapia, terapia ocupacional. Generalmente alcanzan la quinta década de vida aunque la calidad de vida puede ir decreciendo a medida que aumentan las complicaciones (3).

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con el Síndrome de Rett?

Sí, la Asociación Española de Síndrome de Rett. Os alentamos a entrar a su página web y conocer su labor.

Como todas las Enfermedades Raras, esta también necesita investigación por lo que tienen firmado un convenio con la Asociación Catalana del Síndrome de Rett para recaudar fondos.

Gracias por ayudarnos a difundir #investigacionrara y dar visibilidad a estas personas que luchan todos los días por un mundo mejor.

Bibliografía:

1. Mancini J. Síndrome de rett. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2002; Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=778

2. Diseases TSIC for R. Rett syndrome. Socialstyrelsen [Internet]. 2014; Available from: https://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/rettsyndrome

3. Haute Autorité de Santé. Syndromes de Rett et apparentés. Synthèse à destination du médecin traitant. Protoc Natl Diagnostic Soins. 2017;1–6.

Enfermedad de Wilson

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, o sea tanto el padre como la madre son portadores de la mutación del gen y se lo transmiten a su bebé, que nace con esta anomalía. Tiene una prevalencia aproximadamente de 25 casos cada millón de habitantes.

La mutación está en el “gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis” (1). Esta enfermedad causa una acumulación tóxica de cobre en el organismo.

¿Cómo se manifiesta?

Generalmente se manifiesta en 3 esferas: la hepática, la neurológica y la psiquiátrica.

Entre sus manifestaciones podemos encontrar: cansancio, pérdida de apetito, molestias abdominales, tartamudeo, temblores, dificultad para tragar, para andar, falta de coordinación motora, depresión, alteraciones conductuales compulsivas y fobias, entre otras.

Puede darse desde el nacimiento hasta después de los 60 años aunque mayoritariamente se observa entre los 3 a los 40 años y no todas las personas afectadas tienen todos los síntomas (1, 2)

¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de Wilson?

Esta enfermedad representa un desafío, como muchas enfermedades raras, al tener síntomas inespecíficos.

Se debe sospechar de la enfermedad en caso de transaminasas elevadas persistentemente + los síntomas comentados previamente y si esto se suma a familiar de 1er grado afecto de la enfermedad (hermano/a), el/la médico tendrá que valorar la petición de:

• Cobre en orina de 24hs (para valorar excreción),
• Cobre sérico (en sangre),
• niveles de ceruloplasmina plasmática y
• valoración por oftalmología dado que un alto porcentaje de pacientes con síntomas neurológicos y/o psiquiátricos presentan anillos de Kayser-Fleisher y también pueden verse cataratas en girasol.

A veces, la biopsia hepática está indicada. “Los familiares de primer grado de casos probados deben ser sometidos a estudio para reconocer tempranamente la presencia de la enfermedad” (2)

¿Y el tratamiento de la Enfermedad de Wilson?

Farmacológico, de por vida. El transplante hepático es la última opción, bien por hepatitis fulminante bien por falta de respuesta al tratamiento.

Se recomienda también evitar la toma de alimentos ricos en cobre como el hígado o derivados  (patés, por ejemplo), marisco, champiñones, chocolate o frutos secos.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con la Enfermedad de Wilson?

Sí, contamos con la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson, una entidad de carácter nacional y sin ánimo de lucro, enfocada a dar visibilidad a esta patología y sobre todo a las personas que la padecen así como a sus familiares.

Fomentan a su vez la difusión del estudio y la investigación en esta enfermedad.

Bibliografía:

1. Foruny Olcina, J.R; Boixeda de Miquel D. Enfermedad de Wilson. Revista Española Enfermedades Dig [Internet]. 2010;102:55. Available from: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082010000100009

2. Solís Muñoz P, Solís Herruzo JA. Enfermedad de Wilson. Una enfermedad rara pero presente. Rev Esp Enfermedades Dig. 2008;100(8):447–55.

Quistes de Tarlov

Quiste de Tarlov o también conocida como Quiste Perineural de Tarlov.

Es más frecuente en mujeres y en un 70% de los casos no hay síntomas, cuando se presentan, pueden producir dolor incapacitante, entre otros.

El líquido cefalorraquídeo (LCR) se encuentra en el cráneo, bañando el encéfalo y en la columna vertebral, cubriendo la médula espinal.

Un Quiste de Tarlov está formado por un saco en el cual el LCR se mete. En las paredes o dentro del quiste, existe la presencia de fibras pertenecientes a la raíz nerviosa que emerge por la zona.

Esta formación puede aparecer en cualquier parte de la columna vertebral aunque tiene especial localización en la zona del sacro. La incidencia anual de estos Quistes está entre un 1,5 a un 5% en la población (1,2,3).

¿Cuál es el origen de estas lesiones?

Se desconoce. Hay varias teorías para explicar su aparición, entre ellas la teoría congénita, o sea, que se nace con ellos y se debe a una malformación intrauterina de las meninges; otra teoría es la traumática en la cual el Quiste se formaría después de, por ejemplo, un traumatismo en la zona.

La teoría iatrogénica en la que se plantea que la administración de fármacos, como una anestesia peridural, podría ser la causante del Quiste o la teoría de la hemorragia en la cual una antigua hemorragia subaracnoidea en la zona podría haber alcanzado el espacio perineural provocando una distensión y ruptura de venas dentro de la raíz neural y en el ganglio o infiltrando estas estructuras llevando a una absorción y destrucción neural lo cual podría generar el Quiste de Tarlov (1).

En algunas familias se ha visto que más de un miembro los presenta por lo que podría haber algún tipo de agregación o herencia familiar (2).

¿Cuáles son los síntomas del Quiste de Tarlov?

Como hemos dicho en el encabezado del artículo, generalmente no hay síntomas pero si estos se presentan generalmente se trata de dolor localizado en zona lumbar o sacra y/o irradiado a miembros inferiores recordando al dolor ciático, dolor de cabeza (esto debido a la alteración de la presión del LCR), disfunción sexual, intestinal o vesical y síndrome de las piernas inquietas, entre los principales (1,2,3)

Si ya estaba presente…¿Por qué empieza a ser sintomático?

Se plantea que podrían comenzar a ser sintomáticos por lesiones traumáticas en la zona del Quiste, esfuerzos como levantar objetos pesados, el parto, la administración de una epidural o la infección por el herpes Simplex, entre otros motivos.

El Quiste de Tarlov puede inflamarse y presionar la o las raíces nerviosas que tiene en su cercanía lo cual provocaría los síntomas (2)

¿Cómo se diagnostica el Quiste de Tarlov?

Mediante Resonancia Magnética Nuclear. La Tomografía Computarizada o la Mielografía también pueden tener que utilizarse para diagnosticar este tipo de quiste (2,3)

¿Cuál es el tratamiento para el Quiste de Tarlov?

Se ha publicado en 2017 una revisión sistemática en la que la sugieren que la cirugía puede ser efectiva en el alivio o eliminación del dolor en muchos de los Quistes de Tarlov sintomáticos (4).

La cirugía no está libre de complicaciones como ser los pseudomeningoceles postoperatorios, la hipotensión craneal y la recurrencia de los quistes (3).

¿Se podría hacer fisioterapia? ¿Y acupuntura?

En este caso, la fisioterapia podría ayudar a aliviar la sobrecarga muscular (5) y podría estar indicada antes o después de la cirugía o en casos en los que la cirugía no puede realizarse o no está claramente indicada.

La acupuntura, como terapia que disminuye el dolor, tendría el mismo principio (6). En cualquier caso, eso deberá ser evaluado por tu médico/a. Ninguna de las dos terapias cura el Quiste de Tarlov.

¿Hay alguna Asociación de pacientes en España que brinde su apoyo a personas afectadas con el Quiste de Tarlov?

Sí, la Asociación de Pacientes con Quistes de Tarlov trabaja desde 2008 promoviendo el conocimiento de esta patología entre la comunidad médica y la sociedad en general, brindando su apoyo a las personas, y a los familiares, afectados por estos quistes (7).

Bibliografía:

1. De Sá MC, D’Angelo CT, Da Ros Malacarne G, Neto P, Pagura J. Cisto de Tarlov: Definição, etiopatogenia, propedêutica e linhas de tratamento. Acta Med Port. 2008;21(1–3):171–8.

2. Quiste Perineural. Orphanet. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=65250&lng=ES  [Consultado 20/01/2018 08:00 pm GMT +1]

3. Quiste de Tarlov. GARD Genetic and Rare Diseases Information Center.  Available from:  https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12006/quiste-de-tarlov  [Consultado 20/01/2018 08:00 pm GMT +1]

4.Dowsett LE, Clement F, Coward S, Lorenzetti DL, Noseworthy T, Sevick L SEU of CHU. Effectiveness of Surgical Treatment for Tarlov Cysts: A Systematic Review of Published Literature. Clin Spine Surg [Internet]. 2017;Sept(11). Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28902742 [Consultado 20/01/2018 08:00 pm GMT +1]

5. Flores L. ¿Qué hago si me duele la espalda? Integr Salud Talavera [Internet]. 2016;March(16). Available from: https://integrasaludtalavera.com/que-hago-si-me-duele-la-espalda_16/

6. Orens Viedma N. Acupuntura y dolor crónico. Integra Salud Talavera [Internet]. 2015; Feb (2). Available from: https://integrasaludtalavera.com/acupuntura-y-dolor-cronico/ [Consultado 20/01/2018 08:00 pm GMT +1]

7. Asociación de Pacientes con Quistes de Tarlov. Available from: https://www.quistesdetarlov.es/ [Consultado 20/01/2018 08:00 pm GMT +1]

Acromegalia

La acromegalia es una Enfermedad Rara. La prevalencia en Europa es de 1/250.000-1/100.000. Se diagnostica más habitualmente en la edad media de la vida y afecta por igual a hombres y mujeres.

Se debe a un exceso de secreción de la hormona de crecimiento o de somatotropina (HC o HST) por parte de la hipófisis. Generalmente la causa tiene su origen en un tumor llamado adenoma hipofisario (1).

Existe la posibilidad también, aunque menos frecuente,  que el origen de esa hipersecreción de hormona de crecimiento se deba a un cáncer broncopulmonar, pancreático, renal, tiroideo o de ovarios.

¿Cómo se manifiesta?

Los síntomas y signos incluyen rasgos faciales toscos, hinchazón de los tejidos blandos (incluyendo la lengua), aumento de las manos y los pies, problemas respiratorios, hipertensión, diabetes mellitus, síndrome del túnel carpiano y osteoartritis.

Cefaleas, hiperhidrosis, acrocordones, artralgias, disestesias, alteraciones menstruales en la mujer, impotencia en el hombre, disminución de la libido, apnea del sueño, bocio y alteraciones en los campos visuales.

El diagnóstico se retrasa entre 8 a 10 años(2,3). Recuerdo un paciente hace ya muchos años, lo que le llamó la atención y lo primero que manifestó fue el crecimiento de sus pies.

¿Cómo se diagnostica?

Mediante analítica: buscando niveles hormonales y supresión de la HC y la tomografía computarizada o resonancia magnética para valorar presencia del adenoma hipofisario (1,2,4)

¿Y el tratamiento?

El principal es la cirugía y los análogos del somatostatina pero, según el caso, se puede requerir radioterapia (4).

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas de acromegalia?

Sí, nos encontramos con Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas (ADISEN), una entidad sin ánimo de lucro que reúne a pacientes, familiares, cuidadores y cualquier persona interesada en las enfermedades endocrinas.

Bibliografía:

1. CHANSON P, SALENAVE S. Orphanet: Acromegalia [Internet]. ORPHANET. 2014 [cited 2017 Jan 15]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php lng=ES&data_id=408&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=acromegalia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo de enfermedades=Acromegalia&title=Acromegalia&search=Disease_Search_S

2. Arellano, Sara; Aguilar,Patricia; Dominguez B & cols. Segundo Consenso Nacional de Acromegalia: Recomendaciones para su diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Rev Endocrinol y Nutr. 2007;15(3):7–16.
3. Iuliano SL, Laws ER. Recognizing the clinical manifestations of acromegaly: Case studies. J Am Assoc Nurse Pract [Internet]. 2014 Mar [cited 2017 Jan 15];26(3):136–42. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24170330
4. Colao A, Auriemma RS, Pivonello R. The effects of somatostatin analogue therapy on pituitary tumor volume in patients with acromegaly. Pituitary [Internet]. Springer; 2016 Apr [cited 2017 Jan 15];19(2):210–21. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26290466

Paraparesia Espástica Familiar

La Paraparesia Espástica Familiar es una enfermedad rara. Llamada también enfermedad de Strümpell-Lorrain, su prevalencia afecta a 20 cada 100.000 habitantes en la población europea.

Se trata de una enfermedad hereditaria, neurológica, multigénica, que se presenta en la niñez y es progresiva. La herencia puede ser autonómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X.

En una publicación de 2015 se reconocían 76 loci diferentes correspondientes a 59 genes productores de esta enfermedad (1).

¿Cómo se manifiesta?

Presenta una clínica heterogénea. Los síntomas principales consisten en una espasticidad y debilidad muscular de los miembros inferiores, pérdida de la masa muscular en miembros, dificultad para hablar, respirar o comer, atrofia óptica o patología auditiva y la asociación de otras patologías como ser la esclerosis lateral amiotrófica, ataxia cerebelosa, polineuropatía, etc (2)

¿Cómo se diagnostica la Paraparesia Espástica Familiar?

El diagnóstico es complejo dado que los síntomas, muchas veces, deben diferenciarse de otra enfermedades neurológicas.

La variabilidad de la afección genética no hace sólo complicar dicho diagnóstico. Resonancia magnética cerebral o de otras zonas del cuerpo, electromiograma, punción lumbar para el estudio del líquido cefalorraquídeo, se pedirán, entre otros estudios.

En todo caso, se debe sospechar una vez descartadas patologías más frecuentes y pedir el perfil genético del o la afectado/a (2).

¿Y el tratamiento?

No hay tratamiento actualmente para esta enfermedad pero la misma no disminuye la esperanza de vida.

Se tratan los síntomas y el/la paciente debe ser evaluado y tratado por un equipo multidisciplinario.

Fármacos, terapia física, inyecciones de toxina botulínica, estimulación cerebral profunda, entre otros, son las terapias utilizadas (2) para mejorar la calidad de vida de las personas (y sus familias) que sufren esta enfermedad.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas de Paraparesia Espástica Familiar?

Sí, contamos con la Asociación española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), asentada en Madrid y que , entre otros objetivos, busca sensibilizar sobre esta enfermedad y organizar reuniones de consenso entre profesionales sanitarios a fin de detectar lo más precozmente posible la enfermedad y poder intervenir cuanto antes para mejorar la calidad de vida de los/as afectados/as y sus familias.

Bibliografía:

1. Klebe S, Stevanin G, Depienne C. Clinical and genetic heterogeneity in hereditary spastic paraplegias: From SPG1 to SPG72 and still counting. Rev Neurol (Paris) [Internet]. 2015 Jun [cited 2017 Nov 12];171(6–7):505–30. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26008818

2. Lo Giudice T, Lombardi F, Santorelli FM, Kawarai T, Orlacchio A. Hereditary spastic paraplegia: Clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms. Exp Neurol [Internet]. 2014 Nov [cited 2017 Nov 12];261:518–39. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24954637

Xeroderma Pigmentoso

El xeroderma pigmentoso es una enfermedad rara. Su prevalencia en Europa ronda los 1:250.000. No tiene predilección por el sexo.

Se trata de una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva o sea que ambos progenitores deben tener la mutación.

Actualmente se conocen 8 genes implicados en la reparación del ADN, resulta en una “incapacidad enzimática natural para eliminar fotoproductos dañinos para el DNA celular” (1).

Se trata de una enfermedad en la cual la persona padece una hipersensibilidad a la luz ultravioleta. Esto implica que la exposición al sol, aunque sea corta, o en días nublados (dado que las nubes no impiden el paso de la radiación ultra violeta) como luz artificial que emite luz ultravioleta como ser las bombillas halógenas o las led UV, puede causarles quemaduras en piel y ojos.

¿Cómo se manifiesta?

Quemaduras solares con una exposición mínima que puede presentarse desde los primeros meses de vida.

También presentan sequedad, discromías, poiquilodermia, afección ocular y una mayor susceptibilidad al cáncer de piel. Un 20-30% de los/as afectados/as pueden padecer una enfermedad neurológica degenerativa que pueden presentarse con “microcefalia, retraso en el desarrollo psicomotor, epilepsia, ataxia, espasticidad, arreflexia y pérdida auditiva” (1,2)

¿Cómo se diagnostica el Xeroderma Pigmentoso?

La sospecha es clínica. La resolución de las quemaduras toma varios días o semanas.  La biopsia de las lesiones sirve para hacer diagnóstico del tumor sobrevenido: desde cáncer basocelular a melanoma con metástasis.

Se puede realizar un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis pero siempre bajo criterio del obstetra y de los futuros padres por los riesgos que conlleva.

El diagnóstico definitivo lo aporta el estudio genético. La valoración por oftalmología es importante también dado que el daño ocular por luz ultravioleta está muy presente en los ojos. (1,2)

¿Y el tratamiento del Xeroderma Pigmentoso?

Están descritos ciertos fármacos y/o técnicas para el tratamiento de las lesiones o complementos antioxidantes para evitar las carencias como, por ejemplo, la de la vitamina D que se metaboliza en la piel a partir de la exposición a la luz solar.

La intervención quirúrgica para la retirada del tumor en piel es otro tratamiento utilizado.

La valoración por Otorrinolaringología también debe instaurarse debido a que existe la posibilidad de pérdida auditiva.

Por lo que leemos, estas personas necesitan un equipo multidisciplinario para ser lo mejor y más correctamente asistidas. Su esperanza de vida es buena pero depende de la evolución de las lesiones, como el cáncer y su agresividad. (1,2,3)

¿Se pueden prevenir algunas de estas lesiones?

Evitar la exposición a la radiación ultravioleta es lo más importante. Existen unos equipos de protección anti-UV. Se debe evitar todo lo posible que el niño o la niña ingieran fármacos que generen fototoxicidad como ser algunos antibióticos, antiinflamatorios no esteroideos, diuréticos, etc. También deben utilizar protector solar adecuado a sus pieles.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con el Xeroderma Pigmentoso?

Sí, contamos con la Asociaciación Xeroderma Pigmetosum, una organización sin fines de lucro que busca promover la visibilidad de las personas afectadas así como asesorar a las familias.  La investigación resulta en un pilar fundamental para poder aportar soluciones útiles y duraderas.

Bibliografía:

1. Pérez-Elizondo AD, del Pino-Rojas GT, García-Hernández JF. Xeroderma pigmentoso. Breve revisión: de lo molecular a lo clínico. Rev. argent. dermatol.  [Internet]. 2014  Mar [citado  2018  Mar  12] ;  95( 1 ): 23-28. Disponible en: https://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-300X2014000100005&lng=es
2. Lehmann, A. R., McGibbon, D., & Stefanini, M. Xeroderma pigmentosum. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011; 6:(70). https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-70
3. Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Forty Years of Research on Xeroderma Pigmentosum at the US National Institutes of Health. Photochemistry and photobiology. 2015;91(2):452-459. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25220021

Síndrome de Sweet

Una enfermedad de presentación generalmente adulta, más común en la mujer y de causa desconocida.

Ni su prevalencia ni su incidencia están claramente definidas. Aunque su origen es desconocido, se plantea que podría producirse un exceso o inapropiada regulación de citoquinas como la interleuquina 1, 3 6, u 8, factor estimulante de colonias de granulocitos, interferón-gamma, anticuerpos, hipersensibilidad reactiva a antígenos introducidos por bacterias, virus, etc. Es más común entre los 30 y los 60 años, en mujeres con un ratio 4:1 en comparación a los hombres (1).

¿Cómo se manifiesta el Síndrome de Sweet?

Se trata de una enfermedad caracterizada por la erupción brusca en la piel de placas o nódulos eritematosos sensibles o dolorosos consistente en un infiltrado de polimorfos nucleares neutrófilos (células blancas). Generalmente acompañada de fiebre (2). Tiene 3 formas de presentación (1,2,3):

1- Clásica: generalmente asociada a una infección del tracto respiratorio, enfermedad inflamatoria intestinal, infeccción gastrointestinal o embarazo.

2- Asociado a malignidad. Su presencia puede representar una enfermedad paraneoplásica o sea se presenta o antes o durante o después de padecer cáncer. En caso de aparecer después es importante que el/la paciente reconsulte pues podría ser el preludio de una recaída oncológica.

3- Inducido por fármacos. Dentro de estos encontramos: factor estimulante de colonias de granulocitos, tretinoina, trimetroprim-sulfametoxazol (antibiótico), diazepam, anticonceptivos orales, varios quimioterápicos, furosemida, entre otros.

Se asocia en ocasiones a enfermedades como artritis reumatoidea, tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Graves del adulto, Síndrome de Behçet, eritema nodoso, entre otras (1).

Puede afectar otros órganos como ser el hígado, pulmones, sistema nervioso central o riñones, entre los principales (1,2)

¿Cómo se diagnostica?

La sospecha es clínica pero la analítica de sangre ayudará en el diagnóstico así como la biopsia de alguna de las lesiones. Se pedirán otras pruebas en caso de sospecha de afectación extracutánea como puede ser analítica para evaluar los órganos potencialmente afectados, TAC o RMN, electroencefalograma, etc (1).

¿Y el tratamiento?

Si la causa es un fármaco, lo primero es suspender su uso. Generalmente se opta por corticosteroides en dosis altas a lo cual la mayoría de los pacientes responden. De no ser así hay otras posibilidades farmacológicas.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con el Síndrome de Sweet?

No hemos podido encontrar ninguna. Esta patología puede desaparecer de forma espontánea, sin tratamiento y hasta donde sabemos, no es mortal pero puede presentar complicaciones según el órgano y, sobre todo, la extensión de las lesiones.

Conocer mejor su causa y/o cómo se desarrolla podría ayudarnos a evitar ciertos fármacos en ciertas poblaciones, lo cual disminuiría la iatrogenia.

En el caso del cáncer subyacente, entender el por qué se manifiesta el síndrome de Sweet quizá nos ayude a comprender mejor el cáncer en cuestión. Toda investigación es poca cuando todavía desconocemos gran parte de las piezas del puzzle y cómo estas encajan unas con otras.

Bibliografía:

1. Von Den Driesch P. Sweet Syndrome. Harper’s Textb Pediatr Dermatology Third Ed. 2011;2:1–5.

2. Bouzidi H, Gallouj S, Amraoui N, Mernissi FZ, Harmouch T. Syndrome de Sweet: Étude clinique et natomopathologique sur 5 ans. Pan Afr Med J. 2015;20:349–56.

3. Ginarte M TJ. Síndrome de Sweet. Med Clin. 2009;133(1):31–5.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Se trata de una enfermedad genética de herencia autosómica dominante y por mutaciones a novo, manifestada por una “microdelección del cromosoma 16p13.3, por mutaciones en la proteína de unión a CREB (mutaciones en gen CREBBP localizado en 16p13.3) y también por mutaciones en la proteína p300 de unión a E1A (gen EP300 localizado en 22q13.2)” (1). La prevalencia se estima en 1:100.000 0 1:125.000 habitantes (2), afecta a ambos sexos por igual

¿Cómo se manifiesta el Síndrome de Rubinstein- Taybi?

Las personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi pueden presentar una serie de características tales como deficiencia de crecimiento posnatal,  anomalías esqueléticas: como los pulgares gruesos así como los dedos gordos de los pies, también exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), microcefalia, boca estrecha, pequeña con dientes apiñados, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas e inclinación palpebral de los ojos, glaucoma, estrabismo, discapacidad intelectual, hipoacusia, etc. (2,3)

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico es esencialmente clínico. En algunas ocasiones el diagnóstico se dificulta al no sospecharse de la enfermedad o a la forma de presentación de la misma: las malformaciones que se presentan no son exclusivas de esta enfermedad pero algunas de ellas son muy orientativas como ser los pulgares gruesos. El estudio genético será necesario.

¿Y el tratamiento?

Es síntomático. Generalmente las personas aquejadas del Síndrome Rubinstein-Taybi necesitarán logopedia, fisioterapia, y otras terapias según los problemas que se padezcan o se vayan padeciendo.

En cuanto al seguimiento, algunos expertos recomiendan: “… evaluaciones audiológicas y ortopédicas en cada edad, evaluación dental a partir de 1 año de edad, evaluación oftalmológica a partir de 6 meses y luego a intervalos de 1 año, y evaluación endocrinológica a los 30 meses. Además de todos estos exámenes médicos, se proponen evaluaciones neuropsiquiátricas, cardiológicas y dermatológicas, así como la RMN cerebral y medular, ultrasonografía renal y asesoramiento genético para el diagnóstico y seguimiento en la adolescencia también” (2)

En algunos casos la cirugía por malformación renal o cardíaca puede ser necesaria (2).

La esperanza de vida es igual al resto de la población en general, siempre y cuando no haya malformaciones complejas.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Sí, se trata de la Asociación Española Síndrome Rubinstein-Taybi. Se trata de una asociación sin ánimo de lucro que busca dar apoyo a la personas que padecen este síndrome y a sus familiares.

Bibliografía:

1. HENNEKAM PRC [Raoul]. Síndrome de Rubinstein- Taybi. Orphanet. 2014. [Internet] Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=783

2. Spena S, Gervasini C, Milani D. Ultra-Rare Syndromes: The Example of Rubinstein- Taybi Syndrome. J Pediatr Genet [Internet]. 2015;4(3):177–86. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27617129%0Ahttps://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=PMC4918723

3. Pons Castro & cols . Síndrome de Rubinstein- Taybi. Rev Cuba Oftalmol [Internet]. 2009;22(1). Available from: https://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21762009000100012&script=sci_arttext&tlng=en

Querubismo

Enfermedad de presentación generalmente infantil, que afecta a ambos sexos por igual.

Se trata de una enfermedad que produce algún tipo de agrandamiento de la mandíbula y maxilar superior. Afecta a a ambos sexos por igual y en el nacimiento no se aprecian los cambios, estos aparecen entre los 2 a los 5 años, generalmente.

El Querubismo está causado por mutaciones de cambio de sentido en el gen SH3BP2 (4p16.3) en un alto porcentaje. Su herencia es autosómica sea dominante o recesiva y también se han encontrado casos de mutaciones a novo.

¿Cómo se manifiesta el Querubismo?

La forma de presentación es variable, desde casos subclínicos a casos con importantes agrandamientos que pueden producir complicaciones en la vista, el habla, la deglución, etc.

Los problemas de dentición son de lo más habitual. Se trata de una “.. lesión fibro-ósea de los maxilares que afecta a más de un cuadrante y se estabiliza después de la pubertad, dejando por lo general alguna deformidad facial parcial y maloclusión.” (1,2)

Pueden haber otras manifestaciones como ser lentigos faciales, baja estatura, tórax amplio, hipoplasia de médula ósea, trombocitopenia y mixedema autoinmune (3)

¿Cómo se diagnostica?

El Querubismo se diagnostica por la clínica, la edad de presentación, los antecedentes familiares, radiografías, biopsia y el estudio genético.

Es muy importante realizar un diagnóstico diferencial con otras patologías que pueden presentarse de forma similar pero que requieren otros tratamientos como ser la displasia craneofacial, el tumor pardo asociado al hiperparatiroidismo y la lesión central o periférica de células gigantes (1,2)

¿Y el tratamiento?

Se recomienda el seguimiento de las lesiones. Generalmente, estas son autolimitadas pero podrían requerir cirugía.

Se trata de una enfermedad benigna pero, a parte de los problemas físicos que pueda ocasionar debe tenerse una especial cuidado en el aspecto psicológico de los pacientes que lo sufren, por si la deformidad pudiese afectar su autoestima, relacionamiento social, etc.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con el Querubismo?

No hemos podido encontrar ninguna específica. Para más información os remitimos a la página de Orphanet donde recogen asociaciones relacionadas a esta patología.

Bibliografía:

1. Orphanet (2013). Querubismo. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=184. Consultado: GMT 06/08/2018.

2. López H, ML; Pico D, MI; Lagunes L, M. Querubismo, revisión de la literatura y reporte de un caso clínico. Asoc Mex Cirugía Bucal y Maxilofac , Col Mex Cirugía Bucal y Maxilofacial, AC. 2016;12(3):86–92.

3. Dinca, O; Severin, E; Vladan, C; Bodnar, DC; Bucur A. Cherubism – A case report. Rom J Morphol Embryol [Internet]. 2014;55(2 suppl):655–8. Available from: https://www.rjme.ro/

Síndrome de Lowe

El síndrome de Lowe, también llamado Síndrome óculo-cerebro-renal, se trata de una enfermedad que se manifiesta en el período neonatal, ligada al cromosoma X, por eso afecta casi exclusivamente a varones.

Tiene una prevalencia de 1 cada 500.000 nacidos vivos  y es causado por una mutación del gen OCRL con locus en el cromosoma Xq26.1, que codifica una proteína llamada OCRL1, lo cual afecta el correcto funcionamiento de diversos procesos celulares (1,2,3).

¿Cómo se manifiesta?

El Síndrome de Lowe está caracterizado:

• En primer lugar, por anomalías oculares, tales como:
  • catarata congénita bilateral en hasta un 90% de los casos,
  • glaucoma bilateral en hasta un 50% y
  • opacidades cristalinianas puntiformes;
• Además, pueden observarse otras alteraciones como:
  • retraso intelectual,
  • alteraciones del comportamiento (rabietas, trastorno obsesivo compulsivo, etc),
  • retraso del crecimiento posnatal,
  • severa hipotonía muscular,
  • disfunción tubular proximal que lleva al fallo renal en la edad adulta, entre otros (1,2,3).

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Lowe?

La sospecha es clínica. Mediante analítica y pruebas de imagen se pueden valorar las diferentes anomalías presentadas.

El diagnóstico definitivo lo da el estudio genético al comprobar la alteración referida más arriba.

¿Y el tratamiento?

Es sintomático. Generalmente se opera a los niños en período temprano para regular las disfunciones oculares y se trata mediante fármacos la acidosis tubular, los trastornos del comportamiento, etc.

No existe un tratamiento específico para el Síndrome de Lowe actualmente.

Es importante que un equipo multidisciplinar valore y trate a estos pacientes para poder brindarles la mejor calidad de vida posible.

El pronóstico vital es malo y el fallecimiento ocurre entre los 20 y los 40 años, generalmente por fallo renal (1,3).

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas del síndrome de Lowe?

Sí, la Asociación Síndrome de Lowe de España, ASLE.

Junto con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, emplazado en Barcelona, forman parte del Lowe Research Project  que aúna profesionales, familias y pacientes para un mejor conocimiento de este síndrome.

Bibliografía:

1. Orphanet: Síndrome óculo cerebro renal de Lowe [Internet]. ORPHANET. 2015 [cited 2017 Oct 19]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=534

2. Bökenkamp A, Ludwig M. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update. Pediatr Nephrol [Internet]. 2016 Dec 24 [cited 2017 Oct 19];31(12):2201–12. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27011217

3. Casillas-Chavarín, N; Villar-Calvo, V; Lizárraga-Corona A. Síndrome de Lowe: reporte de caso. Rev Mex Oftalmol [Internet]. Elsevier; 2016 Nov 1 [cited 2017 Oct 19];90(6):305–8. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S018745191600010X#bib0035

Síndrome de Jacobsen

El síndrome de Jacobsen se debe a una delección parcial del brazo largo del cromosoma 11. La mayoría se debe a mutaciones a novo (1,2).

¿Cómo se manifiesta?

Se presenta como un síndrome que causa retraso físico, psicomotor y mental, dimorfismo facial característico, malformaciones en corazón, riñón, aparato digestivo, sistema nervioso, genitales y esqueleto así como trombocitopenia, alteración de la función de la plaquetas y pancitopenia (1,2,3). Pueden haber alteraciones hormonales, oculares, auditivas e inmunológicas (1,2)

¿Cómo se diagnostica?

Los hallazgos clínicos de analítica hacen sospechar de un síndrome de Jacobsen y el análisis citogenético lo confirma (1,3). Es posible confirmar dicho síndrome en el período prenatal pero implica una amniocentesis.

¿Y el tratamiento?

Es sintómatico. No existe tratamiento curativo para las personas que sufren este síndrome. Hasta un 20% fallece antes de los 2 años de edad debido a las complicaciones cardiológicas por las malformaciones a ese nivel. Se desconoce la esperanza de vida.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas del síndrome de Jacobsen?

Sí, tenemos a la Asociación 11q España. Entra en su página web y conoce más sobre ellos.

Bibliografía

1. Grossfeld, P; Mattina, T; Perrotta C. Orphanet: Síndrome de Jacobsen [Internet]. 2009 [cited 2017 Aug 28]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2308

2. Dalm VASH, Driessen GJA, Barendregt BH, van Hagen PM, van der Burg M. The 11q Terminal Deletion Disorder Jacobsen Syndrome is a Syndromic Primary Immunodeficiency. J Clin Immunol [Internet]. 2015 Nov 14 [cited 2017 Aug 28];35(8):761–8. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26566921

3. Fernández González N, Prieto Espuñes S, Ibáñez Fernández A, Fernández Colomer B, López Sastre J, Fernández Toral J. Deleción terminal del 11q (síndrome de jacobsen) asociada a atresia duodenal con páncreas anular. An Pediatría [Internet]. 2002 Jan [cited 2017 Aug 28];57(3):249–52. Available from: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1695403302779137

Síndrome de Berdon

Se conocen unos 230 casos y es más frecuente en mujeres 4:1 con respecto a hombres. Tiene una esperanza de vida muy baja, generalmente no superior al año de vida.

Se trata de un síndrome que agrupa dilatación vesical no mecánica que dificulta la micción espontánea, microcolon y ausencia de peristaltismo intestinal.

También puede acompañarse de otras anomalías a nivel de uréteres o riñones, anomalías cardíacas o genitales (1,3).

Este síndrome tendría un patrón hereditario autosómico recesivo pero se sigue investigando y se sabe que mutaciones a novo también pueden producir el síndrome (2). Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante ecografía fetal.

¿Cómo se manifiesta?

Al poco de nacer el bebé comienza con vómitos biliosis, presenta un abdomen distendido y ausencia o pocos ruidos abdominales (4). El pronóstico de vida es malo.

¿Cómo se diagnostica?

Por la clínica se puede sospechar pero el diagnóstico se confirma mediante radiografía de abdomen, ecografía de vías urinarias, enema de bario.

¿Y el tratamiento?

No existe un tratamiento ideal para esta patología. Son bebés que deben alimentarse mediante nutrición parenteral.

Hoy día se realizan trasplantes multiviscerales lo que puede prolongar la vida del bebé, sin embargo, las posibilidades de fallecer antes de año de vida son altas. La muerte acaece por sepsis, malnutrición o fallo multiorgánico.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas del síndrome de Berdon?

Sí, NUPA. Dan apoyo y asistencia a las familias con niños y a adultos con trasplante multivisceral, fallo intestinal y/o nutrición parenteral.

Bibliografía:

1. Orphanet: Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis hydronephrosis Berdon syndrome [Internet]. 2012 [cited 2017 May 15]. Available from: Orphanet

2. Tuzovic L, Tang S, Miller RS, Rohena L, Shahmirzadi L, Gonzalez K, et al. New Insights into the Genetics of Fetal Megacystis: ACTG2 Mutations, Encoding γ-2 Smooth Muscle Actin in Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (Berdon Syndrome). Fetal Diagn Ther [Internet]. 2015 May 13 [cited 2017 May 15];38(4):296–306. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25998219

3. Mc Laughlin D, Puri P. Familial megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome: a systematic review. Pediatr Surg Int [Internet]. 2013 Sep 18 [cited 2017 May 15];29(9):947–51. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23955298

4. Clark P, O’Connor SC. Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome. Radiol case reports [Internet]. Elsevier; 2007 [cited 2017 May 15];2(4):26. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27303483

Síndrome de distonía-mioclónica

Su prevalencia en Europa se calcula en 1 cada 500.00 habitantes. Aparece generalmente en la niñez y juventud y tiene una esperanza de vida normal aunque la calidad de vida se puede ver muy mermada.

Se trata de un síndrome primario, o sea, que existe un defecto genético, en este caso en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) y es autosómica dominante pero existen casos de mutación de novo. Se diagnostica entre la primera y segunda década de la vida (1,3).

¿Cómo se manifiesta?

Por sacudidas musculares, involuntarias, rápidas y fulgurantes que pueden aparecer tanto en reposo como en actividad aunque es más común en esta última.

Estas sacudidas se dan a más a nivel de cuello, brazos y tronco pero también se pueden ver a nivel de miembros inferiores o laringe, afectando la voz o la respiración.

Algo que podría considerarse positivo es que hasta en dos tercios de las personas que padecen el síndrome esta distonía es focal, localizada y no se agrava en el tiempo. (1)

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico es clínico pero debe realizarse un test genético para poder conocer si el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) (7q21.3) está afectado o para descartar otros genes o loci afectados.

El electromiograma puede ser útil, por ejemplo,  para catalogar la distonía al evidenciar la coactivación de músculos agonistas/antagonistas y poder diagnosticar o descartar otro tipo de distonía (3)

¿Y el tratamiento?

Inyecciones con toxina botulínica podrían estar indicadas en la distonía cervical o focal. Benzodiacepinas o antiepilépticos podría ser otra línea de tratamiento.

La estimulación cerebral profunda bilateral y la cirugía se practican en casos más rebeldes a los tratamientos anteriormente descritos (1, 2)

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas del síndrome distonía-mioclonía?

Sí, en Valencia se fundó la asociación ALUDME para ayudar a un niño que la sufre llamado Jesús Dueñas Martín. Han firmado un convenio con la Fundación privada Per La Recerca para seguir investigando sobre este síndrome.

Bibliografía:

1- Síndrome de Distonía- Mioclonía. Orphanet 2013 [cited 2017 Mar 27] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=36899

2-  Albanese A, Asmus F, Bhatia KP, Elia AE, Elibol B, Filippini G, et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol [Internet]. 2011 Jan [cited 2017 Mar 27];18(1):5–18. Available from: https://doi.wiley.com/10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x

3- Phukan J, Albanese A, Gasser T, Warner T, Schäfer T, Taub E. Primary dystonia and dystonia-plus syndromes: clinical characteristics, diagnosis, and pathogenesis. Lancet Neurol [Internet]. Informa Healthcare, London; 2011 Dec [cited 2017 Mar 28];10(12):1074–85. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22030388

Anemia de Fanconi

Se trata de una enfermedad genética. Se conocen mutaciones en 21 genes que pueden producirla además de mutaciones en proteínas.

Se caracteriza por insuficiencia medular progresiva que puede manifestarse con anemia, disminución de plaquetas y de glóbulos blancos, a veces sólo se aprecia al principio la disminución de plaquetas; anormalidades congénitas y las personas afectadas tienen una alta susceptibilidad al cáncer como ser leucemias mieloblásticas agudas (LMA), síndromes mielodisplásicos (SMD) y tumores sólidos (1,2,3,4).

¿Cómo se manifiesta?

A continuación se exponen en la tabla I sus manifestaciones físicas:

Facies característica	Base nasal ancha, epicantus, micrognatia
Piel	Manchas “café con leche”, hiperpigmentación, áreas hipopigmentadas
Crecimiento	Retardado, estatura corta. Más del 50% de los pacientes AF están por debajo del tercer percentil de altura
Manos	Hipoplasia tenar, ausencia o hipoplasia del pulgar, clinodactilia, pulgarsupernumerario, sindáctila, ausencia o hipoplasia de radio
Ojos	Microftalmia, estrabismo, epicantus, hipertelorismo
Riñones	ectópicos o en herradura, hipoplásicos o ausentes, displasia, duplicaciones ureterales, hidronefrosis, hidrouréter, reflujo
Esqueleto	Microcefalia, facies “de pájaro”, abombamiento frontal, espina bífida, escoliosis, anomalías en costillas y vértebras
Genitales	En varones: hipogenitalismo, hipospadias, testículos no descendidos, atróficos, micropene. En mujeres: hipoplasia en vagina y útero, atresias
Corazón	Ductus arteriosus, defectos del septo interventricular, coartación aórtica, tetralogía de Fallot
Tracto digestivo	Atresia esofágica, duodenal o anal, fístula traqueoesofágica, paladar ojival
Oídos	Sordera o hipoacusia, atresia, displasia
Sistema nervioso	Hiperreflexia, hidrocefalia, parálisis de Bell, malformaciones arteriales
Desarrollo de neoplasias	Síndrome mielodisplásico, leucemia mielodisplásica aguda. Los tumores sólidos más frecuentes son los carcinomas de células escamosas de cabeza y cuello (lengua, encías, faringe, esófago) y los de vulva, cuello uterino y ano. La mayoría de estos tumores tienen mal pronóstico si no se diagnostican muy precozmente.

Tabla I: Manifestaciones físicas en la anemia de Fanconi (texto extraído y adaptado 2, 3)

El 90% evoluciona a una insuficiencia medular antes de los 40 años.

¿Cómo se diagnostica?

Las manifestaciones físicas sumadas a las alteraciones hematológicas (biopsia medular) ponen sobre la pista de la enfermedad.

El test de fragilidad cromosómica y el análisis de la mutación del gen serán los que le pongan nombre y apellido a esta enfermedad. Además este último es útil para detectar portadores (personas que sólo tienen un cromosoma mutado), diagnóstico prenatal o diagnóstico pre-implantacional en Reproducción Asistida (2)

¿Y el tratamiento?

Las transfusiones pueden ser necesarias cuando los glóbulos rojos y las plaquetas disminuyen demasiado.

Los derivados androgénicos son un tratamiento a corto plazo. El transplante de progenitores hematopoyéticos es lo único que puede restaurar la hematopoyesis normal pero no revierte las manifestaciones físicas o los daños orgánicos (2,3,4).

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas de anemia de Fanconi?

Sí, la Fundación Anemia de Fanconi y la Fundación Josep Carreras contra la leucemia son dos entidades sin ánimo de lucro que apoyan a las personas afectadas de esta enfermedad en España.

Bibliografía:

1. Río P, Bueren JA. TGF-β: a master regulator of the bone marrow failure puzzle in Fanconi anemia. Stem Cell Investig [Internet]. 2016 Nov 7 [cited 2016 Nov 26];3:75–75. Available from: https://sci.amegroups.com/article/view/12314/12775
2. Anemia de Fanconi [Internet]. Fundación Josep Carreras contra la leucemia. 2016 [cited 2016 Nov 26]. Available from: https://www.fcarreras.org/es/anemia-de-fanconi_377323
3. ¿ Qué es la Anemia de Fanconi ? [Internet]. Asociación española de anemia de Fanconi. 2015 [cited 2016 Nov 26]. Available from: https://www.asoc-anemiafanconi.es/quees.html
4. Pr Arleen. Detalles de la patología: Anemia de Fanconi [Internet]. FEDER. 2011 [cited 2016 Nov 26]. Available from: https://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=25

Neurofibromatosis

Se trata de una enfermedad genética. Se produce por una mutación en los cromosomas. En el tipo I (NF1), ocurre en el cromosoma 17 y en las del tipo II (NF2) en el cromosoma 22.

La herencia es autosómica dominante, o sea que, con tener uno de los genes alterados es suficiente para transmitir la enfermedad: la probabilidad de transmitirla a los hijos es de un 50%.

Aún así, se sabe que en la NF1 se dan, hasta en más de un 50% de los casos, mutaciones a novo, o sea, ninguno de los padres padece la enfermedad. La mutación se produce cuando se está formando el nuevo ser (1)

¿Cómo se manifiesta?

La NF1 se manifiesta por manchas color café con leche, neurofibromas dérmicos y nódulos de Lisch (2)

Los síntomas más frecuentes en la NF2 son el neurinoma acústico bilateral, manchas café con leche, tumores cutáneos periféricos, tumores cerebrales benignos, tumores en la médula espinal y cataratas.(2)

El 50% de los pacientes con NF1 presenta una forma leve pero hasta 1/3 puede tener complicaciones por los neurofibromas, la malignización de sus lesiones y existe una alta frecuencia de trastornos del aprendizaje (3). La sordera es una posible complicación de la NF2. (4)

Es importante aclarar que no todas las personas con manchas color café tienen neurofibromatosis (5)

¿Cómo se diagnostica?

Tanto la NF1 como la NF2 tienen unos criterios para poder diagnosticarlas de forma clínica. El estudio genético es importante sobre todo en caso de querer tener hijos pues se tendría que estudiar a los padres previamente para conocer el tipo de mutación de los cromosomas afectados (3) y poder hacer un diagnóstico prenatal.

¿Y el tratamiento?

Las personas afectadas por esta enfermedad requieren revisiones periódicas para prevenir las posibles complicaciones dado que no existe un tratamiento específico de la patología.

Estas personas deben ser evaluadas por un equipo multidisciplinario: ORL, oftalmólogos, neurólogos, pedagogos, psicólogos, etc.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Neurofibromatosis?

Sí, en este enlace de FEDER podremos encontrar asociaciones distribuidas por la geografía española. También os instamos a visitar la página de la Asociación de afectados de Neurofibromatosis.

Bibliografía:

1. Pasmant E, Vidaud D. Neurofibromatosis Type 1 Molecular Diagnosis: The RNA Point of View. EBioMedicine [Internet]. Elsevier; 2016 May [cited 2016 Jun 27];7:21–2. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27322453
2. Barrios BCA, Arenas-Sordo MDLL. Enfermedad de von Recklinghausen. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2007;12(4):286
   3. Navarro EG, Ballesta Martínez M, Gómez EG. PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. Protoc diagn ter pediat. 2010;1:44–50.
   4. Slattery WH. Neurofibromatosis type 2. Otolaryngol Clin North Am [Internet]. 2015;48(3):443–60. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26043141
3. Bernier A, Larbrisseau A PS. Café-au-lait Macules and Neurofibromatosis Type 1: A Review of the Literature. Pediatr Neurol [Internet]. 2016;60:24–9. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27212418

Ataxia-telangiectasia

Se trata de una enfermedad genética. Ocurre por la mutación del gen ataxia-telangiectasia en el cromosoma 11 y se hereda de forma autosómica recesiva o sea , para que pueda transmitirse a un hijo, deben combinarse los cromosomas alterados tanto de la madre como del padre.

¿Cómo se manifiesta?

Generalmente se diagnostica en la infancia.

Aparecen retraso del crecimiento, alteraciones en la coordinación de la marcha, problemas con el equilibrio y el movimiento, dificultad en el habla, telangiectasias (vasos sanguíneos finos, en forma de araña) en ojos y piel (que no aparecen o no lo hacen hasta los 6 años o incluso después), disminución de la inmunidad, lo que los puede predisponer a enfermedades infecciosas, sobre todo, respiratorias (senos paranasales y neumonía).

Presentan una sensibilidad aumentada a radiaciones ionizantes (por ej: rayos X) y un mayor riesgo a padecer leucemia o  linfoma o a tumores sólidos (mama, cerebro, estómago, etc).

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se apoya en la clínica pero se confirma con analíticas de laboratorio como la búsqueda del nivel de alfafetoproteína en suero (aunque esto no es exclusivo de esta patología), niveles de inmunoglobulinas A, E y G y cultivos de fibroblastos (células de la piel).

¿Y el tratamiento?

Es sintomático. No existe cura actual para esta patología. El tratamiento debe ir enfocado a prevenir las infecciones respiratorias como vacunas, gammaglobulina, fisioterapia respiratoria.

Ejercicio físico para mantener el tono muscular. El niño o niña que padezca esta enfermedad debe tener un equipo multidisciplinar detrás: neurología, neumología, logopedia, psicología, trabajadores sociales, etc.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con A-T?

Sí, la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia reúne a personas de toda España. En este enlace de FEDER se pueden visualizar las diferentes asociaciones que apoyan a personas con A-T y familiares de los mismos en España.

Síndrome de Sjögren

El Síndrome de Sjögren es una Enfermedad Rara. Presenta una tasa de incidencia de 5 casos por 100.000 habitantes y es mucho más común en mujeres, sobre todo después de los 40 años.

Se trata de una enfermedad crónica, autoinmune e inflamatoria. Las glándulas exócrinas, cuando funcionan bien, producen una secreción que humidifica diferentes partes de nuestro cuerpo como ser los ojos, la boca o la vagina. En el Síndrome de Sjögren el sistema inmune ataca esas glándulas lo que produce resequedad de los tejidos afectados.

Su causa es desconocida pero se distinguen entre Sjögren primario, cuando no se conoce ninguna enfermedad previa que lo haya causado o Sjögren secundario cuando es causado por una enfermedad previa como ser, por ejemplo, la Artritis Reumatoide.

¿Cómo se manifiesta?

Sus síntomas están relacionados con la resequedad a nivel de los ojos, boca, intestinales, bronquios, vagina, etc. y falta de sudoración. También puede producir dolor articular, cansancio, dispareunia (dolor durante el coito), hipertrofia de las glándulas salivares, fenómeno de Raynaud, tiroiditis autoinmune. Raramente pueden producirse úlceras oculares graves, derrame pleural, vasculitis o linfoma.

¿Cómo se diagnostica?

Se tiene que hacer una anamnesis orientada a investigar la presencia de este Síndrome así como pruebas específicas que realizará o pedirá la especialidad en Reumatología y Oftalmología.

A continuación se detallan los Criterios internacionales revisados para la clasificación del síndrome de Sjögren:

Tabla I: Extraída de Enfermedades reumáticas: Actualización SVR

¿Y el tratamiento?

Buscará aliviar la sensación de resequedad en los diferentes tejidos como saliva artificial, lágrimas artificiales, lubricantes vaginales . Evitar ambientes muy secos, hidratarse bien, acudir al odontólogo para valoración de caries y prevención de las mismas, entre otros.

¿Es cierto que algunos fármacos pueden producir resequedad?

Sí, están descritos unos 500 fármacos que pueden producir esto entre los que encontramos el citalopram, la fluoxetina, el hidroclorotiazida, enalapril, diazepam, ibuprofeno, algunos relajantes musculares, etc. Si hay resequedad, hay que descartar que no sea farmacológica.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Síndrome de Sjögren?

Sí, está la Asociación española de Síndrome de Sjögren, una entidad sin fines de lucro formada por pacientes y colaboradores para brindar información y apoyo al paciente con este síndrome.

Bibliografía:

1. C. Fernández Carballido, J. Rosas Gómez de Salazar, G. Santos Soler, V. Jovaní Casano RM, Doménech, I. Ibero Díaz, J. Román Ivorra MRC. Síndrome de Sjögren Primario. Enfermedades reumáticas: Actualización SVR. p. 133–60.

2. Síndrome de Sjögren. Sociedad española de Reumatología. https://www.ser.es/pacientes/enfermedades-reumaticas/sindrome-de-sjogren/. Consultado 07/11/2016 GMT 19:00.

Espina Bífida

La Espina Bífida resulta de un defecto del tubo neural en el primer trimestre del embarazo. Del tubo neural van a formarse el cerebro y la médula espinal. Este defecto produce un cierre incompleto de las vértebras que puede ocasionar problemas del tipo neurológico.

¿Cómo se manifiesta?

Existen 4 tipos de Espinas Bífidas: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele.

La oculta es la más común, la más leve de las cuatro, siendo el meningomielocele la más grave. Los síntomas pueden ser: desde ninguno, a parálisis por debajo del segmento afectado con pérdida de función motora y sensitiva, incontinencia urinaria o anorectal, meningitis, retraso mental, etc.

Pueden presentar una complicación, llamada malformación de Arnold-Chiari, en la que el tallo cerebral y el cerebelo puede sobresalir hacia abajo.

Esto puede llevar a la compresión de la médula espinal ocasionando problemas en la deglución, dificultades para respirar, para movilizar los miembros superiores e hidrocefalia: acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro que puede llevar a lesionarle, cosa que podría solucionarse mediante derivación que debe implantarse quirúrgicamente.

¿Cómo se diagnostica?

Generalmente, se diagnostica de forma prenatal, mediante una ecografía del feto y con una analítica buscando una proteína especial.

Sin embargo, los casos leves, pueden pasar desapercibidos durante el embarazo y el resto de la vida de esa persona.

¿Se puede prevenir?

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Espina Bífida?

Enfermedad de Kawasaki

¿Cómo se manifiesta?

¿Cómo se diagnostica?

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Enfermedad de Kawasaki?

Narcolepsia

La Narcolepsia es una Enfermedad Rara. Su incidencia anual es 25-35 cada 100.000 habitantes y es más frecuente en el hombre.

Se trata de una patología neurológica de origen desconocido. Se plantea que se trata de un trastorno neurodegenerativo con componente autoinmunitario. En general es esporádica pero puede tener agregación familiar por lo que más de un miembro de la familia puede padecer la enfermedad.

¿Cómo se manifiesta?

Se presenta con un excesiva somnolencia diurna que se manifiesta como siestas breves, reparadoras en situaciones o lugares inapropiados y por la pérdida brusca del tono muscular, sin perder el conocimiento, que se conoce como cataplejia, esta puede darse por causas emotivas (risa, estrés, ira, etc).

También pueden padecer alucinaciones del tipo visual o auditivas, parálisis del sueño (incapacidad de mover los músculos), insomnio, trastorno del sueño REM, etc.

Generalmente se diagnostica en la segunda o tercera década de vida pero durante la niñez puede estar infradiagnosticada.

Las personas con Narcolepsia tienen en general sobrepeso y pueden padecer depresión.

¿Cómo se diagnostica?

La sospecha es clínica y debe ser confirmado mediante pruebas neurológicas como la polisomnografía nocturna, el examen del Líquido Cefalorraquídeo, Resonancia Magnética Nuclear, entre otros.

¿Y el tratamiento?

Es farmacológico y trata los síntomas de la enfermedad. No existe cura conocida. El tratamiento y seguimiento de estos pacientes debería ser multidisciplinario y abarcar también el educativo dado que esto podría alterar ese aspecto de su vida.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Narcolepsia?

Sí, tenemos la Asociación española de Narcolepsia e Hipersomnias que asesora a toda persona con Narcolepsia u otro tipo de hipersomnia y fomenta la difusión del conocimiento sobre esta enfermedad.

Bibliografía

1. de Vicente Álvarez-Manzaneda E. Avances en el diagnóstico y tratamiento del síndrome de narcolepsia-cataplejía. Clin J Heal. 2008;2(1):5–10.

2. Merino-Andréu M, Martínez-Bermejo A. Narcolepsia con y sin cataplejia: Una enfermedad rara, limitante e infradiagnosticada. An Pediatr. 2009;71(6):524–34.

Enfermedad de Fabry

La Enfermedad de Fabry es una Enfermedad Rara. Su incidencia anual es 1 cada 80.000 nacidos vivos aunque se plantea que la prevalencia es 1 cada 3.000 por algunos casos de presentación tardía o solapada.

Se trata de una patología genética, ligada al cromosoma X, que generalmente afecta de forma más grave a varones y a todas las etnias.

¿Cómo se manifiesta?

Es un trastorno del metabolismo de los glicoesfingolípidos. Es causado por el déficit o ausencia de actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A ligada a mutaciones del gen que codifica la enzima.

Esto produce manifestaciones neurológicas como dolor tipo quemazón, cutáneas como el angioqueratoma, renales como la pérdida de proteínas por los riñones y fallo renal, cardiovasculares como alteraciones del corazón y del ritmo cardíaco, cocleovestibulares y cerebrovasculares al producir ataques isquémicos transitorios y apoplejías.

Se presentan a menudo también hipohidrosis o sea disminución de la sudoración por afectación neurológica tanto de nervios periféricos como de las propias glándulas sudoríparas. Intolerancia al frío e intolerancia al ejercicio físico. Puede haber afectación de la córnea y pueden haber problemas de adaptación debido al padecimiento de las limitaciones que se puedan sufrir por la enfermedad (1,2).

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de certeza se tiene ante la comprobación del déficit o ausencia de la enzima y/o del test de ADN.

¿Y el tratamiento?

Existe una terapia de reemplazo enzimático que puede detener el avance de la enfermedad o por lo disminuir sus efectos sobre los órganos afectados. También se utilizan diferentes tratamientos sintomáticos para aliviar las diversas manifestaciones de la enfermedad como ser analgésicos, antiarrítmicos, fármacos nefroprotectores, la posibilidad de diálisis o de transplante de órganos en casos más extremos (1,2).

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Enfermedad de Fabry?

Sí, la Asociación de Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados, entidad sin ánimo de lucro, ofrece asesoramiento y formación a las personas y familias afectadas por la enfermedad.

Bibliografía
1. Orphanet: Enfermedad de Fabry. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=324 Consultado el 12/11/2015. 11:15 GMT Madrid.
2. Biegstraaten M, Arngrímsson R, Barbey F, Boks L, Cecchi F, Deegan PB, et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2015 Jan [cited 2015 Nov 4];10:36. Available from: https://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=4383065&tool=pmcentrez&rendertype=abstract

Mastocitosis

Se trata de un conjunto de enfermedades de etiología desconocida, “caracterizada por un acúmulo de mastocitos en la piel, con o sin afectación de otros órganos o sistemas, que afecta a ambos sexos por igual y es más frecuente en la raza blanca”. (1)

Se estima que su prevalencia es de 1 persona cada 2000 habitantes.

¿Cómo se manifiesta?

Los mastocitos son células pertenecientes a los glóbulos blancos y se encuentran en la piel y en otros órganos como la médula ósea, los huesos, el hígado, el bazo y el tracto grastointestinal.

Ante un estímulo mediado por factores físico-químicos no inmunológicos, o sea que no tiene porque ser por un antígeno del tipo inmunológico, se desencadena su degranulación soltando sustancias que tienen dentro de ellos y que se supone van a servir para contrarrestar la presencia de esos antígenos.

El problema en la mastocitosis es que la reacción de los mastocitos es exagerada al punto de dañar de las estructuras donde degranulan estas células ocasionando así la sintomatología que se presenta.

La piel es la más frecuentemente afectada presentándose bajo diferentes formas clínicas a nivel cutáneo. También pueden haber manifestaciones sistémicas, o sea en más de un órgano, como ser dolor abdominal, diarrea, síndrome de malabsorción, osteoporosis, etc.

¿Cómo se diagnostica?

Muchas veces se presenta en la edad pediátrica, antes de los 4 años y la forma cutánea es la más común. Algunos/as niños/as la superan una vez que entran en la pubertad pero otras veces siguen con la patología en la edad adulta.

El diagnóstico, a veces, puede ser difícil de forma clínica pero una biopsia de las lesiones cutáneas son las que confirman el diagnóstico. También se realiza una biopsia de la médula ósea para clasificar el tipo de Mastocitosis.

¿Y el tratamiento?

Está basado sobre todo en la prevención de la degranulación mastocitaria.

Factores favorecedores de la degranulación (extraído de Fábrega y cols (1))
de los mastocitos

Estímulos físicos:	Fármacos:	Otros:
Ejercicio	Aspirina	Rayos X
Fricción de la piel	AINE	Polímeros de alto peso molecular endovenosos (dextrano)
Baños calientes o fríos (cambios extremos de temperatura)	Codeína	Estrés emocional
Bebidas calientes, comidas picantes y alcohol	Morfina	Toxinas bacterianas
	Relajantes musculares	Picaduras de medusa e insectos (mosquitos, avispas y abejas)
	Polimixina B	Ingesta de cangrejo y langosta
	Tiamina	Áscaris
	Quinina
	Tubocuramina
	Escopolamina
	Procaína
	Opiáceos

Se puede tratar sintomáticamente con antihistamínicos. Es fundamental que el paciente tenga seguimiento por grupo de especialistas que conozcan su patología.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Mastocitosis?

Sí, está la Asociación Española de Mastocitosis. Se trata una entidad formada por personas afectadas con la enfermedad, personal sanitario especializado en la enfermedad dedicado también a su investigación, y colaboradores.

El centro de referencia en Castilla la Mancha es el Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla la Mancha en el Hospital Virgen del Valle en Toledo.

Para más información y otras asociaciones y centros de referencia a nivel nacional: FEDER y REMA

Bibliografía:
1. Fábrega Sabaté, J; Llop F AM. Mastocitosis. Protoc Dermatología [Internet]. 2007;2a edición:179–83. Available from: https://www.aeped.es/documentos/protocolos-dermatologia-en-revision Consultado 09/02/2016.

Foto y Frase de Sandra: “No quiero ser tu enemiga,
quiero que nos llevemos bien si vamos a estar toda la vida juntas”

Me llamo Sandra y éste es un trocito de mi historia con la mastocitosis

Tras una infancia llena de reacciones alérgicas, asma, anafilaxias, etc. hace tres años fui diagnosticada de una enfermedad rara llamada Mastocitosis, en el Hospital Virgen del Valle (Toledo). Previamente me trataron en el Hospital de Talavera por Síndrome de activación mastocitaria.

Mi enfermedad se caracteriza por el número anormal de mastocitos en distintos tejidos (tracto intestinal, piel, huesos, médula, etc.).

Cuando mis mastocitos se vuelven ‘locos’ por una crisis, me duele el abdomen, tengo diarrea, anafilaxia, pérdida de conocimiento, manchas rojas del torso hacia arriba, etc…

Los desencadenantes de las crisis pueden ser: frío, calor, ciertos alimentos, estrés, fiebre, algunos medicamentos, menstruación, etc…

A diario tomo bastante medicación para tener bajo control a mis mastocitos, desde antihistamínicos bloqueadores de histamina, cortisona, adrenalina e incluso una vacuna al mes…

Durante estos tres años he tenido que pasar por momentos duros en los que he podido quedarme en casa descansando,  pero yo prefería seguir con mi cotidianidad, mi trabajo me mantiene activa…Me ha servido para aprender y que mi lucha sea aún mayor que antes…

Cuando empecé a mejorar me di cuenta que esta enfermedad no podía estar siempre echándome un pulso. Debía buscar momentos de felicidad, cambiar mi actitud, disfrutar de todo y no sentir como si mi enfermedad fuese una barrera. Así lo estoy haciendo…

Ahora soy miembro de la Asociación Española de Enfermos de Mastocitosis. Formo
parte del “Proyecto Conócenos+” donde hablo de esta enfermedad a través de un cuentacuentos maravilloso “La constelación pica pica”.

Estoy muy orgullosa porque me siento a gusto con lo hago y me siento muy arropada por todos…

Quiero dar las gracias a mi Arco Iris, donde trabajo, que son mí día a día. Me arropan en los momentos malos y buenos…

A mis amigos y familiares que son incondicionales, a mi mejor enfermero que es mi marido, mi pequeño y mis sobrinos que son mi espejo de fortaleza…por los que lucho más, si se puede…

No olvido nunca el tatuaje que mi hermana y yo llevamos en la piel “Stay Strong”.

GRACIAS Sandra por compartir tu testimonio con Integra Salud Talavera y las personas que nos siguen.

Miastenia Gravis

Se trata de una enfermedad autoinmune del tipo neuromuscular, crónica, que se caracteriza por una debilidad y fatiga variable de los músculos esqueléticos.

Los anticuerpos que se generan en esta enfermedad destruyen o incapacitan los receptores de acetilcolina que se encuentran en los músculos no pudiendo producirse la contracción muscular, lo que lleva a la fatiga del mismo al no poder realizar el proceso de contracción-relajación.

¿Por qué se produce?

El mecanismo desencadenante se desconoce. Se ha visto que los síntomas pueden iniciarse después de un estrés emocional, intervención quirúrgica, traumatismo, parto, vacunación, ingesta de fármacos o sustancias que bloquean la unión muscular y otros desencadenantes más.

¿Cuáles son los síntomas?

El inicio de la enfermedad suele ser insidioso, comienza despacio y es difícil de reconocer al principio. Como se trata de una afección de los músculos voluntarios podemos ver: caídas de párpados, visión doble (por deficiencia de la regulación de los músculos motores del ojo), fatiga anormal de los miembros inferiores (por ejemplo: un esfuerzo leve lleva a una gran fatiga), dificultad para respirar (por afección del diafragma), dificultad para tragar.

Depende de la topografía de la afección pues no siempre es generalizada. Habitualmente la sintomatología empeora después del ejercicio físico y mejora con el reposo.

¿Qué es la crisis miasténica?

Es una agravación brusca de la enfermedad. Consiste en una dificultad para respirar, aumento de las respiraciones por minuto debido a esa dificultad y con afán de poder respirar, coloración azulada de piel y mucosas, sudoración, nerviosismo, etc. Es una situación grave. Puede verse posterior a una infección, cirugía, embarazo, etc.

¿Cuál es el tratamiento?

Es farmacológico. Existen varias opciones y estas deberán ser valoradas por los especialistas que valoren al paciente.

La nutrición es un aspecto fundamental en estos pacientes pues los problemas de deglución y la depresión asociada puede llevarles a una pérdida de peso y disminución de las defensas lo cual genera un círculo vicioso pues una infección puede desencadenar una crisis miasténica. Teniendo el tratamiento adecuado se puede tener una buena calidad de vida.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Miastenia Gravis?

Sí. Está AMES y en esta página de FEDER encontraréis las asociaciones que hay a nivel de Comunidades.

Bibliografía:

1. Ponseti JM, Espín E, Armengol M. Diagnóstico y tratamiento de la miastenia grave. Med Clin (Barc) [Internet]. Elsevier; 2000 Sep 9 [cited 2015 May 25];115(7):264–70. Available from: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-diagnostico-tratamiento-miastenia-grave-11313

Ataxia de Friedrich

La Ataxia de Friedrich es una enfermedad rara. Su prevalencia en España afectaría a 4,7 cada 100.000 habitantes.

Es una enfermedad neurodegenerativa, de origen genético, que se produce por una deficiencia de la proteína frataxina debido a una alteración en el gen que la genera.

Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva por lo que cada uno de los progenitores actúan como portadores de los genes originadores de la deficiencia.

¿Cómo se manifiesta?

La mayor parte de las veces la sintomatología comienza en la niñez, entre los 5 y 15 años de edad.

Generalmente comienza con una dificultad para caminar que luego se propaga a los miembros superiores y tronco. También se presenta una pérdida gradual de sensibilidad en las zonas afectadas.

Al debilitarse los músculos pueden aparecen: la dificultad para articular palabras, la dificultad para respirar y el cansancio. Se pueden asociar intolerancia a hidratos de carbono o diabetes propiamente dicha y patología cardiovascular.

¿Cómo se diagnostica?

La sospecha clínica puede ayudar pero en los estadios iniciales de la enfermedad la Resonancia Magnética Nuclear (RMN) puede ser normal así como las pruebas de Neurofisiología. Pueden haber alteraciones que nos pongan en la pista de la patología pero la única manera de certificar el diagnóstico es mediante el estudio genético.

¿Y el tratamiento? ¿El pronóstico de vida?

El tratamiento es sintomático. A día de hoy todavía no contamos con tratamientos efectivos contra esta enfermedad. El pronóstico de vida está íntimamente relacionado con la evolución de la enfermedad y sus patologías asociadas, sobre todo la cardiológica, que pueden influenciar la esperanza de vida.

Si la enfermedad evoluciona lentamente es posible vivir hasta los 60-70 años. Muchos de estos pacientes no pueden valerse por sí mismos, lo que empeora su calidad de vida.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Ataxia de Friedrich?

Sí, está STOP-FA, una iniciativa sin ánimo de lucro impulsada por la Federación de Ataxias de España para promover el estudio y conocimiento científico acerca de esta enfermedad y la Fundación Ataxia en Movimiento,con sede en Madrid.

Síndrome de Ehlers- Danlos

¿Cómo se manifiesta?

Existen 6 tipos principales de Síndrome de Ehlers- Danlos y no siempre es fácil hacer el diagnóstico de forma clínica.Lo que nos puede hacer sospechar de este síndrome es la presencia de hipermovilidad de las articulaciones debido a  hiperlaxitud ligamentaria lo cual lleva a que la persona pueda mover sus articulaciones más allá de lo que se considera como normal.

¿Cómo se diagnostica?

¿Y el tratamiento?

Es sintomático por lo que se tratan las lesiones que puedan presentar a lo largo de su vida. Algunas son de difícil tratamiento como ser la fragilidad vascular que requiere un seguimiento más que un tratamiento a lo largo de los años para detectar posibles roturas vasculares.La fisioterapia y el ejercicio terapéutico se recomiendan para fortalecer las articulaciones pero todavía no está esclarecido cuál es el mejor tipo de ejercicio para personas con este síndrome (4)

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Síndrome de Ehlers- Danlos?

Bibliografía:

Enfermedad de Gaucher

La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara. Su prevalencia varía de una 1 persona cada 40.000 a 100.000 habitantes y es más frecuente en pacientes Judíos de origen Ashkenazi.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva por lo que cada uno de los progenitores actúan como portadores de los genes originadores de la deficiencia de la enzima beta glucosidasa ácida produciendo la enfermedad en el descendiente si este hereda los genes defectuosos de ambos progenitores.

¿Qué caracteriza a esta enfermedad?

Al no disponer o disponer deficientemente de la enzima beta glucosidasa ácida se produce un acúmulo dentro de los macrófagos, células encargadas de metabolizar el glucocerebrosido, un tipo de lípido que se encuentra en las membranas de los glóbulos blancos y rojos de la sangre.

La patología puede ser sintomática desde la niñez. Las células de Gaucher, macrófagos que contienen el exceso de glucocerebrósido, se acumulan en el bazo, hígado, médula ósea, corazón, pulmones, y, dependiendo del tipo de la enfermedad, también puede afectar el sistema nervioso.

Generalmente el paciente presenta un aumento del tamaño de su bazo e hígado y afectación de las plaquetas y glóbulos rojos. También tener “crisis óseas” que producen un dolor intenso en el hueso afectado.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnostico definitivo de la Enfermedad de Gaucher se realiza mediante la determinación de la actividad de la enzima glucocerebrosidasa en leucocitos en una simple extracción de sangre o en cultivos de fibroblastos.

¿Y el tratamiento?

Actualmente hay dos opciones terapéuticas: el tratamiento enzimático sustitutivo y el tratamiento de reducción de sustrato. Aunque la enfermedad no tiene cura, estas posibilidades de tratamiento, mejoran la calidad de vida del paciente.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Enfermedad de Gaucher?

Sí, está la Asociación española de enfermos y familiares de la Enfermedad de Gaucher

Bibliografía:
Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
Guía de actuación en pacientes con Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Behçet

¿Cómo se manifiesta?

¿Cómo se diagnostica?

¿En qué consiste el tratamiento?

¿Cuál es el pronóstico?

InternationalSociety for Behçet’s disease

Albinismo

¿Se trata de un problema genético?

¿Qué otras características presentan las personas con Albinismo?

¿Y en la piel?

¿Cuál es la calidad de vida de las personas con Albinismo?

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Albinismo?

Personas que inspiran personas

Acondroplasia

La Acondroplasia es una enfermedad rara. La incidencia es de 1 nacido vivo cada 20.000-25.000 y se debe a mutaciones en el gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). La presentación de la enfermedad es visible al nacer: la afectación esquelética es la principal característica.

¿Cuál es el origen de esta enfermedad?

Se debe a una mutación a novo, en el 80-90% de los casos, del gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4.

¿Qué es una mutación a novo?

Es un cambio nuevo y espontáneo en una célula germinal, sea del óvulo (mujer) o del espermatozoide (hombre), que se da por primera vez en el miembro de una familia.

¿Pero es hereditaria?

Una vez producida la mutación se puede transmitir la enfermedad dado que la herencia es autosómica dominante.

¿Cómo se diagnostica?

La característica principal es la afectación esquelética de estas personas que produce la forma de enanismo más común. El acortamiento de los brazos con respecto a los antebrazos y de los muslos con respecto de las piernas es una de ellas.

También presentan una hiperlordosis o curvatura exagerada a nivel lumbar, cabeza grande, manos anchas y cortas, un desarrollo incompleto de la zona media de la cara que puede producir una apnea obstructiva del sueño, déficit neurológico por la afectación medular y compresión espinal y enfermedad cardiovascular, entre otros.

¿Cómo se trata?

La fisioterapia, la logopedia, la otorrinolaringología, la psicología, la cirugía máxilo-facial, la pedagogía, la cardiología son todas áreas a tener en cuenta cuando tratamos a uno de estos pacientes y su interacción e integración son importantísimos para ofrecer, insisto, una mejor calidad de vida a estas personas.

¿Dónde puedes obtener más información al respecto?

A continuación os dejo enlaces con las asociaciones a nivel nacional que he podido recopilar.

A Coruña: AGAEFA

En resumen: la Acondroplasia es la forma de enanismo más común, con una variada presentación de complicaciones que necesita de un equipo multidisciplinario para la correcta y temprana atención a estas personas y sus familias sin olvidar que, antes que nada, son personas, igual que tú e igual que yo.

– Fundación Alpe. Guía de Atención Temprana Temprana en Acondroplasia. Consultado en la página web de Fundación Alpe el 11 de diciembre de 2014.
– Bober, M & Duker, A. Acondroplasia. Orphanet. Consultado el 11 de diciembre de 2014.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan se debe a una mutación en un gen que produce fibrilina. Esta proteína es fundamental para darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo. Este tejido es el que ofrece sostén a los diferentes órganos y vísceras y por el cual difunden los paquetes vasculo-nerviosos que llegan a estos órganos y vísceras.

¿Es hereditaria?

En su gran mayoría, sí. Tiene un rasgo autosómico dominante lo que hace que cuando un padre es portador del gen mutado, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredarlo. Existe un porcentaje menor de casos en el cual no existen antecedentes familiares pero, por razones que aún desconocemos, se produce una mutación del gen productor de la fibrilina.

¿Cómo se diagnostica?

El examen físico del paciente nos puede poner sobre la pista. Hay algunos signos que nos hacen sospechar del síndrome y deberemos explorar tres grandes áreas: musculoesquelética, cardiovascular y ocular.

¿Cómo se trata?

El principal tratamiento gira alrededor del problema cardiovascular, que es el que pone en peligro la vida del paciente, este deberá ponerse en manos de un/a cardiólogo/a experimentado/a en esta área. Un equipo multidisciplinar debe valorar a estos pacientes para darles el mejor tratamiento posible y las orientaciones necesarias para tener una buena calidad de vida.

¿Existe alguna unidad especializada en España?

Sí, hay tres Unidades Marfan en España. Una en el  Hospital Doce de Octubre de Madrid, otra en el Vall d’Hebron de Barcelona y la tercera en el  Virgen de la Victoria de Málaga.

Para más información: Asociación Síndrome Marfan.

Bibliografía:
American College of Medical Genetics and Genomics (2014) Evaluation of the adolescent or adult with some features of Marfan syndrome. Genet Med. 2012 Jan;14(1):171-7. Consultado el 28 de noviembre de 2014.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva, por lo tanto, para que se presente, ambos padres deben transmitirle el gen alterado a su hijo/a para que la enfermedad se presente.

La frecuencia de esta enfermedad es de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos vivos. Es una Enfermedad Rara y en España se conocen unas 500 personas que padecen la patología.

La patología consiste en la ausencia o déficit de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Necesitamos esta enzima para transformar la fenilalanina en tirosina. ¿Para qué?

La tirosina es precursora de la dopamina (neurotransmisor), adrenalina (hormona y neurotransmisor), noradrenalina(hormona y neurotransmisor), de la melanina (nos da el color de la piel) y de la tiroxina (hormona de la tiroides) por lo que la enfermedad produce un doble desequilibrio: un acúmulo de fenilalanina y una disminución de la tirosina.

La acumulación de fenilalanina es tóxica para el sistema nervioso central y puede producir daño cerebral. Algunos de los síntomas que puede presentar el bebé o niño/a es un color de piel, pelo y ojos más claros con respecto a sus hermanos/as, retraso psicomotor (para andar y hablar), discapacidad intelectual, convulsiones, temblores e hiperactividad.

Su detección en etapas tempranas de la vida hace que su pronóstico sea muy bueno en la era actual. La prueba del talón, a través de la cual se extrae una muestra de sangre que se somete a análisis,  es la que permite hacer el diagnóstico.

Instaurando una dieta pobre en fenilalanina, desde el diagnóstico y antes del inicio de los síntomas, hace que el desarrollo del/la niño/a sea normal. Eso sí, la dieta debe ser estricta y complementada con otros aminoácidos y minerales. La lactancia materna está contraindicada dado que la leche materna contiene fenilalanina.  Existen leches especiales, sin fenilalanina, que pueden darse al bebé.

La niña, que el día de mañana será mujer y desee descendencia, también deberá seguir una dieta pobre en fenilalanina durante su embarazo dado que se ha visto que niveles de fenilalanina durante la gestación pueden afectar el desarrollo normal del feto.

La fenilalanina se encuentra en muchos alimentos: pescados, mariscos, cereales, patata, cerdo, arroz, pollo y huevos, alimentos con aspartato (edulcorantes)  entre otros.

Para más información entra en Orphanet.

Síndrome de Möebius

Alrededor de 220 personas padecen esta enfermedad en España.

El diagnóstico de este síndrome es clínico o sea que se diagnostica mediante la observación de la Historia Clínica y el examen físico del niño/a. Los casos se dan de forma aislada.

La persona que padece el síndrome de Möebius presenta una parálisis del movimiento del ojo hacia fuera (estrabismo) y de la expresión facial de forma bilateral. Los nervios afectados son el VI y VII par.

Muchas veces hay otros nervios afectados como el glosofaríngeo (IX par) y el neumogástrico (X par). La afección de estos últimos nervios produce dificultades para tragar, vómitos y habla nasal.

También puede afectarse el XII par craneal o nervio hipogloso lo puede empeorar las dificultades para tragar y del habla y problemas con la autolimpieza bucal con consiguientes problemas dentales como caries.

Otros pares craneales pueden verse afectados con excepción del II, el del nervio óptico, por lo que estos pacientes no padecen problemas de la visión.

Pueden presentar un pie equino-varo, falta de dedos o ausencia total de los mismos en manos y pies o la unión de dos o más de ellos, hipoplasia del músculo pectoral mayor llamado anomalía de Poland.

El desarrollo intelectual es generalmente normal.

¿Por qué se produce esta enfermedad?

No se sabe. Hoy en día se aceptan dos teorías. Una causa genética, en la cual se produce una alteración del desarrollo del tallo cerebral y una causa isquémica en la que posibles factores tóxicos embrionarios o ambientales interrumpirían el flujo sanguíneo al tallo cerebral durante el embriogénesis.

En el 2012 se presentó un estudio retrospectivo realizado en México que describía que hasta en un 28% de los casos había habido el uso de abortivos en el primer trimestre. También se han relacionado algunos casos de síndrome de Möebius con el consumo de cocaína, el alcohol y la talidomida en el primer trimestre.

¿Cuál es el tratamiento?

El síndrome de Möebius no tiene cura pero es posible tener una buena calidad de vida. Es importante un diagnóstico precoz y un equipo multidisciplinario para ir valorando y ayudando al/la niño/a a solventar las dificultades que se presenten así como a sus padres.

Te dejamos el enlace a la Fundación de Möebius de España

Síndrome de Prader- Willi

¿Cómo se manifiesta?

La enfermedad se caracteriza por hipotonía muscular: al cogerlo entre los brazos se siente como si el bebé fuera un “muñeco de trapo”.

Esa hipotonía puede provocar problemas para alimentarse y retraso psicomotor.

Otros rasgos son:
– la talla baja con manos y pies pequeños,
– tendencia a la obesidad,
– tez, pelo y ojos claros,
– apetito voraz,
– somnolencia diurna excesiva,
– sensibilidad alterada a la temperatura,
– falta de desarrollo y función de los órganos sexuales,
– testículos no descendidos en niños y labios menores pequeños en niñas,
– no existe ovulación en las niñas ni espermatogénesis en los niños por lo que no pueden tener descendencia.

La afectación del desarrollo intelectual, problemas del lenguaje y aprendizaje, alteraciones de la conducta, la alta resistencia al dolor, la provocación de autolesiones por rascado, el estrabismo y la osteoporosis son otras características de este síndrome.

A pesar de lo anterior descrito, existe un perfil cognitivo que permite a los afectados de esta patología  retener la información que adquieren a largo plazo, aprender con cierta facilidad a través de videos, fotografías e ilustraciones, ser muy hábiles para hacer puzzles por su inteligencia espacial y poder llegar a ser excelentes lectores con un vocabulario muy expresivo.

¿Cómo se diagnostica?

La detección precoz del síndrome es muy importante y su enfoque debe ser multidisciplinar: pediatra, endocrinólogo, nutricionista, fisioterapeuta, psicopedagogo, logopeda, psicólogo, etc. para que el niño o niña tengan la mejor calidad de vida posible así como sus cuidadores.

La esperanza de vida es normal si se controla el peso y la autonomía del paciente puede ser alta, aunque no total, para poder estudiar y tener un trabajo en la adultez.

La ayuda y orientación de una Asociación dedicada a Enfermedades Raras, y en particular al que nos ocupa hoy, es de fundamental importancia.

Os dejamos un enlace a la  Asociación Española de Síndrome de Prader-Willi la cual tiene también  una delegación en Castilla la Mancha.

– Asociación española de síndrome de Prader-Willi.  Consultado el 15/10/2014.
– Del Barrio del Campo, J. A; Castro Zubizarreta, S y San Román Muñoz, M. Capítulo VIII. Síndrome de Prader -Willi. Consultado el 15/10/2014.
– Orphanet: Síndrome de Prader-Willi. Consultado el 15/10/2014.

Síndrome de Klinefelter

El Síndrome de Klinefelter es una patología genética. Esta enfermedad rara es la más común de los trastornos de los cromosomas sexuales. En este artículo la Dra. Nathalie Orens nos expone sus características.

¿Cómo se manifiesta?

El ser humano, como otras tantas especies, está conformado por cromosomas.

Existen diferentes tipos de anomalías que pueden darse en el momento de la fecundación y posterior división celular hasta formar el feto y en el Síndrome de Klinefelter se da una de ellas.

Los pacientes afectados presentan 47 cromosomas en vez de 46, con una copia extra de un cromosoma X. O sea el cariotipo es 47 XXY (pero pueden haber otros cariotipos como 48 XXYY, 48XXXY, etc.)

¿Cómo se diagnostica?

Su prevalencia oscila entre 1/500 y 1/660 por cada recién nacido varón. Al nacer el bebé  tiene un aspecto normal lo cual dificulta su diagnóstico a menos que presente alguna anomalía genital sobre lo que podría investigarse y llegar al diagnóstico en ese momento.

Algunas veces el diagnóstico se hace en la infancia pues el niño puede presentar retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje o del lenguaje, problemas del comportamiento, retraso intelectual, anomalía genital: micropene, criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos), testículos duros y pequeños en relación a la edad.

Estos mismos síntomas pueden presentarse en la adolescencia donde muchas veces también se aprecia un aumento de las glándulas mamarias (ginecomastia), proceso bilateral e indoloro debido al disbalance entre estradiol (más elevado) y testosterona (más bajo).

La mayoría de los casos son diagnosticados en la adultez debido a problemas de esterilidad. En algunos casos sería posible recuperar el semen mediante extracción testicular de espermatozoides con la combinación intracitoplásmica de los mismos.

Esto haría factible la fecundación in vitro del óvulo, probablemente el único método con el cual puedan ser padres biológicos.

Debe plantearse la crioconservación del semen antes del inicio del tratamiento hormonal que, comúnmente, se inicia en la pubertad.

¿Y el tratamiento?

El tratamiento de estos pacientes debe ser multidisciplinar: pediatra, médico/a de familia, endocrinólogo/a, urólogo/a, logopeda y psicólogo/a.

El tratamiento hormonal consiste en la administración de testosterona. Su uso mejora la virilización del adolescente y, además, disminuye el riesgo de osteoporosis, diabetes, alteración de la función tiroidea y obesidad que presentan a menudo cuando no reciben tratamiento.

Sin embargo, no está libre de efectos adversos como: aumento de peso; sofocos; acné, hiperplasia prostática benigna, hipertensión arterial, mareo, etc.

 

En conclusión: Es posible tratar los síntomas y signos de varones con este Síndrome. Cuanto más precozmente se haga el diagnóstico, más temprano podremos ayudar al niño a tener un mejor desarrollo y, por ende, una mejor calidad de vida.

Para más información: FEDER: Federación española de Enfermedades Raras

Bibliografía:

-Cano Castiñeira, Roque; Campos Hernandez, Juan Pablo; Alonso Carrillo, Alberto; Márquez López, Javier; Valero Rosa, José; González Alfaro, Alejandro; Prieto Castro, Rafael; Ríos Castillo, José; Gómez Gómez, Enrique; García Rubio, José Horacio; Requena Tapia, Maria Jose (2013) Resultados de la ICSI con espermatozoides obtenidos por TESE en nuestro centro. Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba. UGC Urología. Comunicación Oral en el LXXVIII Congreso Nacional de Urología. Granada 2013.

-Farreras Rozman. Medicina Interna. 13ª edición. Vol II. Harcourt Brace de España, S.A. Madrid, 1998.
-Harrison. Principios de Medicina Interna. 14ª edición. Vol II. Mc Graw-Hill- Interamericana.México D.F., 1998.
-López-Siguero, Juan P. Síndrome de Klinefelter (2014). Rev Esp Endocrinol Pediatr 2014;5 Suppl(1):85-90. (Consulta el 15/09/2014)
-Vissotsak, J y Graham Jr., J.M. Síndrome de Klinefelter (2006). Orphanet. Consultado en FEDER (15/09/2014)

Enfermedad de Lafora

Hoy, la Dra. Nathalie Orens, quiere hablarles de una enfermedad rara: la enfermedad de Lafora.