Enfermedades raras que afectan a la vista

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este martes 28 de febrero, la oftalmóloga de la Unidad de Retina de Clínica Baviera, Dra. Maribel López, explica las patologías que afectan a la vista en ésta nota de prensa.

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Vídeo sobre las enfermedades raras en la vista. Fuente: Clínica Baviera.

De un total de 7.000 enfermedades raras identificadas, 1.147 están diagnosticadas en España, según datos del Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Patologías que afectan a las actividades físicas, mentales y sensoriales de más de 3 millones de personas en España. 

La oftalmóloga de la Unidad de Retina de Clínica Baviera, Dra. Maribel López, explica las patologías que afectan a la vista:

La retinosis pigmentaria es quizás la más conocida.

Afecta a una persona de cada 3.700 y es la principal causa de ceguera de origen genético en la población adulta.

Esta dolencia provoca una degeneración progresiva de las células del ojo sensibles a la luz o fotorreceptores (bastones y conos) lo que hace que la persona vaya perdiendo la visión poco a poco.

“Existen varios estudios para conocer su origen y cura, pero los mayores avances, aún en fase de estudio, se dan en materia de terapia genética y en el implante de ‘retinas artificiales’”, apunta la doctora Maribel López, oftalmóloga de la Unidad de Retina de Clínica Baviera.

Una variedad de la retinosis pigmentaria es la distrofia de conos y bastones, cuyos primeros síntomas consisten en la disminución progresiva de la agudeza visual, fotofobia y la discromatopsia, es decir, la dificultad para percibir colores.

Otra patología de origen genético es la enfermedad de Stargardt, que recibe su nombre del oftalmólogo alemán Karl Stargardt.

Una de cada 10.000 personas padecen esta degeneración macular que afecta sobre todo a personas jóvenes.

Los síntomas se caracterizan por una visión borrosa; la aparición y desaparición de objetos; por la reducción del campo visual y por la dificultad para adaptarse a las penumbras.

Dentro del panorama de enfermedades raras asociadas a la vista también existen patologías congénitas como la nictalopía o ceguera nocturna y la aniridia.

La nictalopía es provocada por lesiones o por falta de vitamina A; y se caracteriza por la insuficiente capacidad para ver en condiciones de baja luminosidad. También se puede dar el problema contrario, la incapacidad de ver con luz brillante, hemeralopía, aunque aún es más rara de encontrar.

Por su parte, la aniridia es una dolencia congénita que se identifica con la ausencia de iris en el ojo y que, en ocasiones, está relacionada con el tumor de Wilms.

Uno de cada 35.000 recién nacidos tiene amaurosis congénita de Leber.

Una enfermedad de la retina que provoca un grave déficit visual y que lleva el nombre del oftalmólogo Theodor Leber, quién también da nombre a otra dolencia visual, la neuropatía óptica hereditaria de Leber, una patología que se hereda de madres a hijos y que produce la degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, lo que conlleva una pérdida aguda de la visión central.

Su diagnóstico es muy difícil, pero entre su sintomatología destacan la pérdida de visión en color, la reducción de la agudeza visual, y puntos de ceguera parcial o permanente.

Tampoco es fácil de detectar la enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme.

Se caracteriza por la atrofia de la retina, y que aunque al principio no tiene síntomas claros, con el tiempo va disminuyendo la agudeza visual, sobre todo, a partir de los 40 o 50 años.

La dificultad para detectar estas patologías es un nexo en común entre la mayoría de ellas.

Por ello, “son fundamentales las revisiones oftalmológicas de forma periódica para poder hacer una evaluación de forma precoz de la sintomatología, analizar el estado de la enfermedad y poner un tratamiento adecuado en el caso de que exista”, explica la Dra. Maribel López.

Fuente: Clínica Baviera

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Rosalie Orens
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