Enfermedad Rara: Síndrome de Prader- Willi

La incidencia del Síndrome de Prader -Willi es de 1 caso por cada 10.000-15.000 recién nacidos vivos. Es una Enfermedad Rara. En este artículo la Dra. Nathalie Orens te cuenta algo más sobre ella.

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras
Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno congénito no hereditario. Es congénito pues se manifiesta desde el nacimiento y se ha producido durante la etapa gestacional (embarazo).

No es hereditaria por lo que no pasa de padres a hijos pero sí es genética dado que se debe a una delección en una región del cromosoma autosómico 15.

La enfermedad se caracteriza por hipotonía muscular: al cogerlo entre los brazos se siente como si el bebé fuera un “muñeco de trapo”.

Esa hipotonía puede provocar problemas para alimentarse y retraso psicomotor.

Otros rasgos son:
– la talla baja con manos y pies pequeños,
– tendencia a la obesidad,
– tez, pelo y ojos claros,
– apetito voraz,
– somnolencia diurna excesiva,
– sensibilidad alterada a la temperatura,
– falta de desarrollo y función de los órganos sexuales,
– testículos no descendidos en niños y labios menores pequeños en niñas,
– no existe ovulación en las niñas ni espermatogénesis en los niños por lo que no pueden tener descendencia.

La afectación del desarrollo intelectual, problemas del lenguaje y aprendizaje, alteraciones de la conducta, la alta resistencia al dolor, la provocación de autolesiones por rascado, el estrabismo y la osteoporosis son otras características de este síndrome.

A pesar de lo anterior descrito, existe un perfil cognitivo que permite a los afectados de esta patología  retener la información que adquieren a largo plazo, aprender con cierta facilidad a través de videos, fotografías e ilustraciones, ser muy hábiles para hacer puzzles por su inteligencia espacial y poder llegar a ser excelentes lectores con un vocabulario muy expresivo.

La detección precoz del síndrome es muy importante y su enfoque debe ser multidisciplinar: pediatra, endocrinólogo, nutricionista, fisioterapeuta, psicopedagogo, logopeda, psicólogo, etc. para que el niño o niña tengan la mejor calidad de vida posible así como sus cuidadores.

La esperanza de vida es normal si se controla el peso y la autonomía del paciente puede ser alta, aunque no total, para poder estudiar y tener un trabajo en la adultez.

La ayuda y orientación de una Asociación dedicada a Enfermedades Raras, y en particular al que nos ocupa hoy, es de fundamental importancia.

Os dejamos un enlace a la  Asociación Española de Síndrome de Prader-Willi la cual tiene también  una delegación en Castilla la Mancha.

Bibliografía:

Prader-Willi, Síndrome de. Federación española de  enfermedades raras. Consultado el 15/10/2014.

Asociación española de síndrome de Prader-Willi.  Consultado el 15/10/2014.
– Del Barrio del Campo, J. A; Castro Zubizarreta, S y San Román Muñoz, M. Capítulo VIII. Síndrome de Prader -Willi. Consultado el 15/10/2014.
– Orphanet: Síndrome de Prader-Willi. Consultado el 15/10/2014.

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