Enfermedad Rara: Síndrome de Möebius

Hoy la Dra. Nathalie Orens quiere hablarte de esta enfermedad rara. Hay alrededor de 220 personas que padecen esta enfermedad en España. 

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras
Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera

El diagnóstico de este síndrome es clínico o sea que se diagnostica mediante la observación de la Historia Clínica y el examen físico del niño/a. Los casos se dan de forma aislada.

¿Cuáles son los signos de la enfermedad?


La persona que padece el síndrome de Möebius presenta una parálisis del movimiento del ojo hacia fuera (estrabismo) y de la expresión facial de forma bilateral. Los nervios afectados son el VI y VII par.

Muchas veces hay otros nervios afectados como el glosofaríngeo (IX par) y el neumogástrico (X par). La afección de estos últimos nervios produce dificultades para tragar, vómitos y habla nasal.

También puede afectarse el XII par craneal o nervio hipogloso lo puede empeorar las dificultades para tragar y del habla y problemas con la autolimpieza bucal con consiguientes problemas dentales como caries.

Otros pares craneales pueden verse afectados con excepción del II, el del nervio óptico, por lo que estos pacientes no padecen problemas de la visión.


Pueden presentar un pie equino-varo, falta de dedos o ausencia total de los mismos en manos y pies o la unión de dos o más de ellos, hipoplasia del músculo pectoral mayor llamado anomalía de Poland.

El desarrollo intelectual es generalmente normal.


¿Por qué se produce esta enfermedad?


No se sabe. Hoy en día se aceptan dos teorías. Una causa genética, en la cual se produce una alteración del desarrollo del tallo cerebral y una causa isquémica en la que posibles factores tóxicos embrionarios o ambientales interrumpirían el flujo sanguíneo al tallo cerebral durante el embriogénesis.

En el 2012 se presentó un estudio retrospectivo realizado en México que describía que hasta en un 28% de los casos había habido el uso de abortivos en el primer trimestre. También se han relacionado algunos casos de síndrome de Möebius con el consumo de cocaína, el alcohol y la talidomida en el primer trimestre.

¿Cuál es el tratamiento?

El síndrome de Möebius no tiene cura pero es posible tener una buena calidad de vida. Es importante un diagnóstico precoz y un equipo multidisciplinario para ir valorando y ayudando al/la niño/a a solventar las dificultades que se presenten así como a sus padres.


Te dejamos el enlace a la Fundación de Möebius de España

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