Enfermedad Rara: Síndrome de Distonía- Mioclónica

En esta nueva entrega de IST con las Enfermedades Raras, la Dra Nathalie Orens nos habla de este raro síndrome del movimiento. Su prevalencia en Europa se calcula en 1 cada 500.00 habitantes. Aparece generalmente en la niñez y juventud y tiene una esperanza de vida normal aunque la calidad de vida se puede ver muy mermada.

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¿En consiste el síndrome de distonía-mioclónica?

Se trata de un síndrome primario, o sea, que existe un defecto genético, en este caso en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) y es autosómica dominante pero existen casos de mutación de novo. Se diagnostica entre la primera y segunda década de la vida (1,3).

¿Cómo se manifiesta?

Por sacudidas musculares, involuntarias, rápidas y fulgurantes que pueden aparecer tanto en reposo como en actividad aunque es más común en esta última.

Estas sacudidas se dan a más a nivel de cuello, brazos y tronco pero también se pueden ver a nivel de miembros inferiores o laringe, afectando la voz o la respiración.

Algo que podría considerarse positivo es que hasta en dos tercios de las personas que padecen el síndrome esta distonía es focal, localizada y no se agrava en el tiempo. (1)

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico es clínico pero debe realizarse un test genético para poder conocer si el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) (7q21.3) está afectado o para descartar otros genes o loci afectados.

El electromiograma puede ser útil, por ejemplo,  para catalogar la distonía al evidenciar la coactivación de músculos agonistas/antagonistas y poder diagnosticar o descartar otro tipo de distonía (3)

¿Y el tratamiento?

Inyecciones con toxina botulínica podrían estar indicadas en la distonía cervical o focal. Benzodiacepinas o antiepilépticos podría ser otra línea de tratamiento.

La estimulación cerebral profunda bilateral y la cirugía se practican en casos más rebeldes a los tratamientos anteriormente descritos (1, 2)

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas del síndrome distonía-mioclonía?

Sí, en Valencia se fundó la asociación ALUDME para ayudar a un niño que la sufre llamado Jesús Dueñas Martín. Han firmado un convenio con la Fundación privada Per La Recerca para seguir investigando sobre este síndrome.

Bibliografía:

1- Síndrome de Distonía- Mioclonía. Orphanet 2013 [cited 2017 Mar 27] http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=36899

2-  Albanese A, Asmus F, Bhatia KP, Elia AE, Elibol B, Filippini G, et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol [Internet]. 2011 Jan [cited 2017 Mar 27];18(1):5–18. Available from: http://doi.wiley.com/10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x

3- Phukan J, Albanese A, Gasser T, Warner T, Schäfer T, Taub E. Primary dystonia and dystonia-plus syndromes: clinical characteristics, diagnosis, and pathogenesis. Lancet Neurol [Internet]. Informa Healthcare, London; 2011 Dec [cited 2017 Mar 28];10(12):1074–85. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22030388

 

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