Enfermedad Rara: Síndrome de Berdon

En esta nueva entrega de IST con las Enfermedades Raras, la Dra Nathalie Orens, nos habla de este raro síndrome caracterizado por asociación de megavejiga, microcolon e hipoperistalsis intestinal. Se conocen unos 230 casos y es más frecuente en mujeres 4:1 con respecto a hombres. Tiene una esperanza de vida muy baja, generalmente no superior al año de vida.

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras
Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera

¿En qué consiste el síndrome de Berdon?

Se trata de un síndrome que agrupa dilatación vesical no mecánica que dificulta la micción espontánea, microcolon y ausencia de peristaltismo intestinal.

También puede acompañarse de otras anomalías a nivel de uréteres o riñones, anomalías cardíacas o genitales (1,3).

Este síndrome tendría un patrón hereditario autosómico recesivo pero se sigue investigando y se sabe que mutaciones a novo también pueden producir el síndrome (2). Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante ecografía fetal.

¿Cómo se manifiesta?

Al poco de nacer el bebé comienza con vómitos biliosis, presenta un abdomen distendido y ausencia o pocos ruidos abdominales (4). El pronóstico de vida es malo.

¿Cómo se diagnostica?

Por la clínica se puede sospechar pero el diagnóstico se confirma mediante radiografía de abdomen, ecografía de vías urinarias, enema de bario.

¿Y el tratamiento?

No existe un tratamiento ideal para esta patología. Son bebés que deben alimentarse mediante nutrición parenteral.

Hoy día se realizan trasplantes multiviscerales lo que puede prolongar la vida del bebé, sin embargo, las posibilidades de fallecer antes de año de vida son altas. La muerte acaece por sepsis, malnutrición o fallo multiorgánico.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas del síndrome de Berdon?

Sí, NUPA. Dan apoyo y asistencia a las familias con niños y a adultos con trasplante multivisceral, fallo intestinal y/o nutrición parenteral.

Bibliografía:

1. Orphanet: Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis hydronephrosis Berdon syndrome [Internet]. 2012 [cited 2017 May 15]. Available from: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2113&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Berdon-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s) concerned=Megacystis-microcolon—intestinal-hypoperistalsis—hydronephrosi

2. Tuzovic L, Tang S, Miller RS, Rohena L, Shahmirzadi L, Gonzalez K, et al. New Insights into the Genetics of Fetal Megacystis: ACTG2 Mutations, Encoding γ-2 Smooth Muscle Actin in Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (Berdon Syndrome). Fetal Diagn Ther [Internet]. 2015 May 13 [cited 2017 May 15];38(4):296–306. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25998219

3. Mc Laughlin D, Puri P. Familial megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome: a systematic review. Pediatr Surg Int [Internet]. 2013 Sep 18 [cited 2017 May 15];29(9):947–51. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23955298

4. Clark P, O’Connor SC. Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome. Radiol case reports [Internet]. Elsevier; 2007 [cited 2017 May 15];2(4):26. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27303483

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