Enfermedad rara: Miastenia Gravis

La Miastenia Gravis es una enfermedad rara. Su incidencia es de unas 20 personas cada 100.000 habitantes. En España habrían unas 9.400 personas afectadas por esta enfermedad. La Dra. Nathalie Orens Viedma, en ocasión del 2 de junio, Día Nacional contra la Miastenia Gravis, nos cuenta en este artículo cómo se caracteriza esta enfermedad para que la conozcamos un poco más.

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera

¿Qué es la Miastenia Gravis?

Se trata de una enfermedad autoinmune del tipo neuromuscular, crónica, que se caracteriza por una debilidad y fatiga variable de los músculos esqueléticos.

Los anticuerpos que se generan en esta enfermedad destruyen o incapacitan los receptores de acetilcolina que se encuentran en los músculos no pudiendo producirse la contracción muscular, lo que lleva a la fatiga del mismo al no poder realizar el proceso de contracción-relajación. 

¿Por qué se produce?

El mecanismo desencadenante se desconoce. Se ha visto que los síntomas pueden iniciarse después de un estrés emocional, intervención quirúrgica, traumatismo, parto, vacunación, ingesta de fármacos o sustancias que bloquean la unión muscular y otros desencadenantes más.

¿Cuáles son los síntomas?

El inicio de la enfermedad suele ser insidioso, comienza despacio y es difícil de reconocer al principio. Como se trata de una afección de los músculos voluntarios podemos ver: caídas de párpados, visión doble (por deficiencia de la regulación de los músculos motores del ojo), fatiga anormal de los miembros inferiores (por ejemplo: un esfuerzo leve lleva a una gran fatiga), dificultad para respirar (por afección del diafragma), dificultad para tragar. Depende de la topografía de la afección pues no siempre es generalizada. Habitualmente la sintomatología empeora después del ejercicio físico y mejora con el reposo.

¿Qué es la crisis miasténica? 

Es una agravación brusca de la enfermedad. Consiste en una dificultad para respirar, aumento de las respiraciones por minuto debido a esa dificultad y con afán de poder respirar, coloración azulada de piel y mucosas, sudoración, nerviosismo, etc. Es una situación grave. Puede verse posterior a una infección, cirugía, embarazo, etc.

¿El tratamiento?

Es farmacológico. Existen varias opciones y estas deberán ser valoradas por los especialistas que valoren al paciente. La nutrición es un aspecto fundamental en estos pacientes pues los problemas de deglución y la depresión asociada puede llevarles a una pérdida de peso y disminución de las defensas lo cual genera un círculo vicioso pues una infección puede desencadenar una crisis miasténica. Teniendo el tratamiento adecuado se puede tener una buena calidad de vida.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Miastenia Gravis?

Sí. Está AMES y en esta página de FEDER encontraréis las asociaciones que hay a nivel de Comunidades.

Bibliografía:

  1. Ponseti JM, Espín E, Armengol M. Diagnóstico y tratamiento de la miastenia grave. Med Clin (Barc) [Internet]. Elsevier; 2000 Sep 9 [cited 2015 May 25];115(7):264–70. Available from: http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-diagnostico-tratamiento-miastenia-grave-11313

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