Enfermedad Rara: Fenilcetonuria

La frecuencia de esta enfermedad es de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos vivos. Es una Enfermedad Rara y en España se conocen unas 500 personas que padecen la patología. En este artículo la Dra. Nathalie Orens quiere contarte algo más sobre ella.

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva, por lo tanto, para que se presente, ambos padres deben transmitirle el gen alterado a su hijo/a para que la enfermedad se presente.
La patología consiste en la ausencia o déficit de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Necesitamos esta enzima para transformar la fenilalanina en tirosina. ¿Para qué?

La tirosina es precursora de la dopamina (neurotransmisor), adrenalina (hormona y neurotransmisor), noradrenalina(hormona y neurotransmisor), de la melanina (nos da el color de la piel) y de la tiroxina (hormona de la tiroides) por lo que la enfermedad produce un doble desequilibrio: un acúmulo de fenilalanina y una disminución de la tirosina.


La acumulación de fenilalanina es tóxica para el sistema nervioso central y puede producir daño cerebral. Algunos de los síntomas que puede presentar el bebé o niño/a es un color de piel, pelo y ojos más claros con respecto a sus hermanos/as, retraso psicomotor (para andar y hablar), discapacidad intelectual, convulsiones, temblores e hiperactividad.


Su detección en etapas tempranas de la vida hace que su pronóstico sea muy bueno en la era actual. La prueba del talón, a través de la cual se extrae una muestra de sangre que se somete a análisis,  es la que permite hacer el diagnóstico.


Instaurando una dieta pobre en fenilalanina, desde el diagnóstico y antes del inicio de los síntomas, hace que el desarrollo del/la niño/a sea normal. Eso sí, la dieta debe ser estricta y complementada con otros aminoácidos y minerales. La lactancia materna está contraindicada dado que la leche materna contiene fenilalanina.  Existen leches especiales, sin fenilalanina, que pueden darse al bebé.

 

La niña, que el día de mañana será mujer y desee descendencia, también deberá seguir una dieta pobre en fenilalanina durante su embarazo dado que se ha visto que niveles de fenilalanina durante la gestación pueden afectar el desarrollo normal del feto.


La fenilalanina se encuentra en muchos alimentos: pescados, mariscos, cereales, patata, cerdo, arroz, pollo y huevos, alimentos con aspartato (edulcorantes)  entre otros.

Para más información: visita la página del  Proyecto de Innovación Docente de la Universidad de Granada: “Adherencia a la dieta baja en fenilalanina en niños con Fenilcetonuria (PKU) y aprendizaje de sus características mediante el uso de juegos multimedia”

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