Enfermedad Rara: Espina Bífida

La Espina Bífida es una Enfermedad Rara. Se calcula que en Europa su prevalencia es de unos 5 nacimientos sobre 10.000. En este artículo, la Dra Orens, nos acerca esta patología para entenderla un poco mejor.

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera

¿En consiste estar afectado/a de Espina Bífida?

La Espina Bífida resulta de un defecto del tubo neural en el primer trimestre del embarazo. Del tubo neural van a formarse el cerebro y la médula espinal. Este defecto produce un cierre incompleto de las vértebras que puede ocasionar problemas del tipo neurológico.

¿Cómo se manifiesta?

Existen 4 tipos de Espinas Bífidas: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele.

La oculta es la más común, la más leve de las cuatro, siendo el meningomielocele la más grave. Los síntomas pueden ser: desde ninguno, a parálisis por debajo del segmento afectado con pérdida de función motora y sensitiva, incontinencia urinaria o anorectal, meningitis, retraso mental, etc.

Pueden presentar una complicación, llamada malformación de Arnold-Chiari, en la que el tallo cerebral y el cerebelo puede sobresalir hacia abajo.

Esto puede llevar a la compresión de la médula espinal ocasionando problemas en la deglución, dificultades para respirar, para movilizar los miembros superiores e hidrocefalia: acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro que puede llevar a lesionarle, cosa que podría solucionarse mediante derivación que debe implantarse quirúrgicamente.

¿Cómo se diagnostica?

Generalmente, se diagnostica de forma prenatal, mediante una ecografía del feto y con una analítica buscando una proteína especial.

Sin embargo, los casos leves, pueden pasar desapercibidos durante el embarazo y el resto de la vida de esa persona.

 
¿Y el tratamiento?
 
No existe tratamiento actualmente para recuperar el daño neurológico; sin embargo, en algunos casos se plantea la cirugía para evitar el empeoramiento de las secuelas.
 
¿Se puede prevenir?
 
Existen unos factores que se han asociado a la posibilidad de esta patología como ser no tener una dieta rica en folatos y no tomar suplementos ricos en ácido fólico antes y después de la concepción, tomar antiepiléticos, diabetes u obesidad.
 
Si se está pensando en el embarazo es mejor buscar asesoramiento con el/la ginecólogo/a de confianza.
 
¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Espina Bífida?
Sí, existen varias distribuidas por el territorio español. En el siguiente enlace de FEDER os dejamos las diferentes Asociaciones que pueden brindar apoyo en caso de sufrir Espina Bífida.
Bibliografía:
1. Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Prim [Internet]. 2015 Jan [cited 2016 May 22];1:15007. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.

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