Enfermedad Rara: Ataxia-telangiectasia

La Ataxia-telangiectasia (A-T) es una Enfermedad Rara. Su incidencia anual es de 1 cada 40.000 a 100.000 habitantes a nivel mundial. En ocasión del 1er Torneo de pádel benéfico "Todos contra la Ataxia-telangiectasia" que se celebrará del 22 al 24 de julio de 2016, desde Integra Salud Talavera hemos querido aportar nuestro granito de arena a la difusión sobre esta enfermedad. En este artículo, la Dra. Orens nos la explica.

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras
Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera

¿Qué es la Ataxia-telangiectasia?

Se trata de una enfermedad genética. Ocurre por la mutación del gen ataxia-telangiectasia en el cromosoma 11 y se hereda de forma autosómica recesiva o sea , para que pueda transmitirse a un hijo, deben combinarse los cromosomas alterados tanto de la madre como del padre.

¿Cómo se manifiesta?

Generalmente se diagnostica en la infancia. 

Aparecen retraso del crecimientoalteraciones en la coordinación de la marcha, problemas con el equilibrio y el movimiento, dificultad en el habla, telangiectasias (vasos sanguíneos finos, en forma de araña) en ojos y piel (que no aparecen o no lo hacen hasta los 6 años o incluso después), disminución de la inmunidad, lo que los puede predisponer a enfermedades infecciosas, sobre todo, respiratorias (senos paranasales y neumonía).

Presentan una sensibilidad aumentada a radiaciones ionizantes (por ej: rayos X) y un mayor riesgo a padecer leucemia o  linfoma o a tumores sólidos (mama, cerebro, estómago, etc).

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se apoya en la clínica pero se confirma con analíticas de laboratorio como la búsqueda del nivel de alfafetoproteína en suero (aunque esto no es exclusivo de esta patología), niveles de inmunoglobulinas A, E y G y cultivos de fibroblastos (células de la piel).

¿Y el tratamiento?

Es sintomático. No existe cura actual para esta patología. El tratamiento debe ir enfocado a prevenir las infecciones respiratorias como vacunas, gammaglobulina, fisioterapia respiratoria.

Ejercicio físico para mantener el tono muscular. El niño o niña que padezca esta enfermedad debe tener un equipo multidisciplinar detrás: neurología, neumología, logopedia, psicología, trabajadores sociales, etc.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con A-T?

Sí, la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia reúne a personas de toda España. En este enlace de FEDER se pueden visualizar las diferentes asociaciones que apoyan a personas con A-T y familiares de los mismos en España.

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