Enfermedad Rara: Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una Enfermedad Rara. La frecuencia es de 1 /100.000 nacidos vivos y el 80% se detecta en la niñez. Es una patología generalmente grave. En este artículo, la Dra Orens, nos habla sobre esta enfermedad.

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras
Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera

¿En consiste la anemia de Fanconi?

Se trata de una enfermedad genética. Se conocen mutaciones en 21 genes que pueden producirla además de mutaciones en proteínas.

Se caracteriza por insuficiencia medular progresiva que puede manifestarse con anemia, disminución de plaquetas y de glóbulos blancos, a veces sólo se aprecia al principio la disminución de plaquetas; anormalidades congénitas y las personas afectadas tienen una alta susceptibilidad al cáncer como ser leucemias mieloblásticas agudas (LMA), síndromes mielodisplásicos (SMD) y tumores sólidos (1,2,3,4).

¿Cómo se manifiesta?

 A continuación se exponen en la tabla I sus manifestaciones físicas: 

Facies
característica
Base
nasal ancha, epicantus, micrognatia
Piel Manchas
“café con leche”, hiperpigmentación, áreas
hipopigmentadas
Crecimiento Retardado,
estatura corta. Más del 50% de los pacientes AF están por debajo
del tercer percentil de altura
Manos Hipoplasia
tenar, ausencia o hipoplasia del pulgar, clinodactilia,
pulgarsupernumerario, sindáctila, ausencia o hipoplasia de radio
Ojos Microftalmia,
estrabismo, epicantus, hipertelorismo
Riñones ectópicos
o en herradura, hipoplásicos o ausentes, displasia, duplicaciones
ureterales, hidronefrosis, hidrouréter, reflujo
Esqueleto Microcefalia,
facies “de pájaro”, abombamiento frontal, espina
bífida, escoliosis, anomalías en costillas y vértebras
Genitales En
varones: hipogenitalismo, hipospadias, testículos no descendidos,
atróficos, micropene. En mujeres: hipoplasia en vagina y útero,
atresias
Corazón Ductus
arteriosus, defectos del septo interventricular, coartación
aórtica, tetralogía de Fallot
Tracto
digestivo
Atresia
esofágica, duodenal o anal, fístula traqueoesofágica, paladar
ojival
Oídos Sordera
o hipoacusia, atresia, displasia
Sistema
nervioso
Hiperreflexia,
hidrocefalia, parálisis de Bell, malformaciones arteriales
Desarrollo
de neoplasias
Síndrome
mielodisplásico, leucemia mielodisplásica aguda. Los
tumores sólidos más frecuentes son los carcinomas de células
escamosas de cabeza y cuello (lengua, encías, faringe, esófago)
y los de vulva, cuello uterino y ano. La mayoría de estos tumores
tienen mal pronóstico si no se diagnostican muy precozmente.

Tabla I: Manifestaciones físicas en la anemia de Fanconi (texto extraído y adaptado 2, 3)

El 90% evoluciona a una insuficiencia medular antes de los 40 años. 

¿Cómo se diagnostica?

Las manifestaciones físicas sumadas a las alteraciones hematológicas (biopsia medular) ponen sobre la pista de la enfermedad.

El test de fragilidad cromosómica y el análisis de la mutación del gen serán los que le pongan nombre y apellido a esta enfermedad. Además este último es útil para detectar portadores (personas que sólo tienen un cromosoma mutado), diagnóstico prenatal o diagnóstico pre-implantacional en Reproducción Asistida (2)

¿Y el tratamiento?

Las transfusiones pueden ser necesarias cuando los glóbulos rojos y las plaquetas disminuyen demasiado.

Los derivados androgénicos son un tratamiento a corto plazo. El transplante de progenitores hematopoyéticos es lo único que puede restaurar la hematopoyesis normal pero no revierte las manifestaciones físicas o los daños orgánicos (2,3,4).

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas de anemia de Fanconi?

Sí, la Asociación española de anemia de Fanconi y la Fundación Josep Carreras contra la leucemia son dos entidades sin ánimo de lucro que apoyan a las personas afectadas de esta enfermedad en España.

Bibliografía:

  1. Río P, Bueren JA. TGF-β: a master regulator of the bone marrow failure puzzle in Fanconi anemia. Stem Cell Investig [Internet]. 2016 Nov 7 [cited 2016 Nov 26];3:75–75. Available from: http://sci.amegroups.com/article/view/12314/12775
  2. Anemia de Fanconi [Internet]. Fundación Josep Carreras contra la leucemia. 2016 [cited 2016 Nov 26]. Available from: http://www.fcarreras.org/es/anemia-de-fanconi_377323
  3. ¿ Qué es la Anemia de Fanconi ? [Internet]. Asociación española de anemia de Fanconi. 2015 [cited 2016 Nov 26]. Available from: http://www.asoc-anemiafanconi.es/quees.html
  4. Pr Arleen. Detalles de la patología: Anemia de Fanconi [Internet]. FEDER. 2011 [cited 2016 Nov 26]. Available from: https://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=25

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