Síndrome de Down, patologías más frecuentes

En esta ocasión, la Asociación Down Talavera nos va a hablar de las particularidades que presentan las personas con Síndrome de Down , así como las patologías más frecuentes.

Patologías más frecuentes de la visión

Debido a la importancia del tema, Down España ha editado una guía que contiene las características más importantes en este campo.

Para empezar hay que resaltar que la visión constituye el sentido más importante para cualquier persona, pues le proporciona más del 90% de la información que proviene del exterior.

Este hecho cobra especial relevancia en aquellos casos en los que una discapacidad dificulta esa conexión, tal y como ocurre en las personas con síndrome de Down.

¿Qué patologías de la visión aparecen con más frecuencia?

Hay varias patologías que aparecen con mayor frecuencia en estas personas. A efectos prácticos se pueden clasificar en:

– Defectos refractivos.

– Trastornos de la motilidad ocular.

– Catarata.

– Otros, que incluyen diversas patologías menos prevalentes.

1. AMETROPÍAS: incluyen miopía, hipermetropía y astigmatismo.

Casi la mitad de los niños con síndrome de Down que hemos visitado eran emétropes, un 37% hipermétropes, un 18% miopes y casi la mitad tenían astigmatismo, asociado o no a miopía o hipermetropía.

En la mayoría de los casos la solución pasa por corregir el defecto refractivo con gafas, con las mismas pautas que para la población general.

Aunque no es lo habitual, en algunas personas puede ser también interesante la adaptación de una lente de contacto. Solo excepcionalmente, cuando resulta imposible la corrección con gafas, puede estar indicada la cirugía refractiva, en cualquiera de sus modalidades.

2. TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR: cabe destacar el estrabismo y el nistagmus.

Casi la mitad de nuestros niños presentaron algún tipo de estrabismo. En el 80% de los casos era exclusivamente horizontal, en el 2,5% vertical y en el 15% una asociación de ambos.

De todos ellos la endotropía fue la más frecuente, en sus diferentes modalidades.

El manejo de estos estrabismos ha de ser similar al del resto de la población, si bien cabe destacar que suele resultar más complicado obtener el consentimiento familiar para la operación, ya sea porque se considera un problema menor en el contexto de otras dificultades, porque puede requerir más de una intervención o porque no mejora la agudeza visual.

Hasta un 15% presentan alguna forma de nistagmo. Es muy importante diagnosticarlo en los niños con síndrome de Down, porque en muchas ocasiones es responsable de una mala agudeza visual, frecuentemente bilateral.

Tanto los estrabismos como la posición de bloqueo de un nistagmus pueden condicionar la aparición de un tortícolis. Hasta un 80% de los casos de tortícolis en el síndrome de Down se deben a una causa oftálmica identificable, cuyo tratamiento puede solucionar o al menos mejorar el cuadro.

3. CATARATAS:

En el síndrome de Down presentan características diferentes según la edad a la que aparecen.

En el recién nacido suelen ser totales, en la infancia suturales y arqueadas periféricas, durante la adolescencia corticales puntiformes, y en el adulto, puede darse la evolución de cualquiera de las anteriores.

La prevalencia en el síndrome de Down es bastante elevada (hasta un 86% según algunos autores), aunque sólo requieren intervención quirúrgica en un pequeño porcentaje de casos.

De cualquier manera, resulta imprescindible su diagnóstico precoz ya que es sencillo, implican un importante compromiso visual y su tratamiento quirúrgico es eficaz en la mayoría de los casos.

4. OTROS: cabe destacar las siguientes:

4.1 Blefaritis: se manifiestan por un enrojecimiento crónico del borde libre palpebral y por una descamación entre las pestañas, con episodios de mayor y menor actividad. Su tratamiento incluye una adecuada higiene palpebral y pomadas antibióticas y antiinflamatorias.

4.2 Fístulas y obstrucciones lagrimales, que pueden requerir una solución quirúrgica.

4.3 Queratocono: la prevalencia de las formas subclínicas es muy elevada en el síndrome, si bien las formas clínicas también son bastante frecuentes. En general se manifiestan por un astigmatismo elevado o por una disminución de la agudeza visual corregida.

En algunos casos puede debutar de forma hiperaguda, con un edema corneal severo, hidrops corneal, cuyo tratamiento incluye pomadas de corticoides y antiedema, y que suele dejar leucomas corneales residuales, que incluso pueden requerir tratamiento quirúrgico mediante queratoplastia.

El diagnóstico de las formas subclínicas se realiza mediante topografía corneal, para la que es suficiente una mínima colaboración, y el de las formas clínicas mediante biomicroscopía. El tratamiento en las fases iniciales es con gafas o lentes de contacto, y en los casos más avanzados con anillos intraestromales corneales o queratoplastia. Según la situación familiar y el grado de colaboración de la persona, puede estar indicada una conducta expectante frente a una queratoplastia en los casos con el ojo contralateral subclínico o sano.

4.4 Patología retiniana. No se han obtenido resultados concluyentes sobre si el desprendimiento de retina y el retinoblastoma se asocian al síndrome o coinciden de forma casual.

REVISIONES OFTALMOLÓGICAS ACONSEJADAS

Como sabemos, la prevención es muy importante y, a continuación, vamos a detallar las revisiones oftalmológicas aconsejadas.

La primera visita al oftalmólogo se debe realizar durante los tres primeros meses de vida, sobre todo para descartar la presencia de una catarata congénita, que en la mayoría de las ocasiones requiere una actuación inmediata.

Si los padres no aprecian ningún otro problema oftalmológico, la siguiente visita se debe realizar a los 2 años y medio. A partir de entonces se recomienda una revisión oftalmológica anual durante toda la vida.

En las revisiones pediátricas se debe poner especial atención a la agudeza visual, la presencia de catarata, la motilidad ocular extrínseca y los defectos refractivos.

En los adultos, además de la exploración de la agudeza visual, debe realizarse una biomicroscopía completa, en busca de patología palpebral, corneal o cristaliniana.

PARTICULARIDADES DEL PACIENTE NO COLABORADOR

Entre las personas con síndrome de Down pueden darse diferentes grados de colaboración. En la mayoría de las ocasiones se les puede explorar de la misma manera que a la población general.

Sin embargo, en aquellos casos en los que ésta resulta difícil, sobre todo para medir la agudeza visual, se debe recurrir a tests adecuados para edades inferiores a la de esa persona.

Así, resulta especialmente útil el test de Teller (preferencia visual) en niños mayores, y el de Pigassou (dibujos reconocibles) en pacientes adultos.

De cualquier forma, hay que tener en cuenta que el síndrome de Down per se no es un motivo de pérdida de agudeza visual, sino que se deben identificar las posibles causas que la producen.

Del mismo modo, un valor reducido de dicha agudeza no significa necesariamente la presencia de una patología, ya que la falta de colaboración, el déficit de atención y las dificultades de comprensión o expresión de estas personas suelen reducir artificialmente el resultado.

Con las recomendaciones que en otras ocasiones hemos mencionado como pueden ser adecuar los tiempos de realización de pruebas o consultas, dar instrucciones de un modo sencillo, anticipar en la medida de lo posible lo que va a sucede para preparar a la persona… se minimizan las dificultades.

Tras el capítulo de oftalmología, seguimos repasando el Programa de Salud para personas con Síndrome de Down, que tan importante es que lo conozcan, tanto profesionales como familias.

Patologías más frecuentes en Otorrinolaringología

– Características morfológicas

La interacción entre el genotipo y el medio ambiente determina el fenotipo, es decir la morfología propia de un genoma determinado. La expresividad de cada carácter es lo que nos hace distintos unos de otros, por tanto, únicos.

La hipoplasia del maxilar superior en el síndrome de Down es el núcleo de los problemas del desarrollo facial.

En el caso de estas personas, la lengua es demasiado grande para un maxilar con pseudoprognatismo, y su base ocluye parcialmente el istmo de las fauces y desplaza hacia atrás las amígdalas palatinas, con independencia del tamaño de éstas.

Esta situación se produce especialmente durante el sueño.

La deglución se complica porque la falta de espacio impide una coordinación adecuada con la inspiración, influyendo de forma indirecta en la equipresión entre el oído medio y el oído externo y en procesos de atragantamiento frecuentes.

La horizontalización de las trompas de Eustaquio propia de la niñez dificulta el aclaramiento mucoso, ya de por sí difícil.

En el caso de los niños con síndrome de Down, esta situación se complica aún más por la existencia habitual de un paladar ojival con el cavum ocupado por abundante tejido adenoideo.

La horizontalización frecuente de la membrana timpánica puede llegar a confundir, porque puede verse un tímpano poco transparente con una escasa compliancia en el timpanograma, que no se ha de etiquetar, de entrada, como otitis serosa.

– Rinitis:

La rinitis secundaria a la falta de aclaramiento nasal (sonarse) genera un proceso de estasis que favorece la sobreinfección con frecuencia de las fosas nasales y, por capilaridad, del oído medio.

Es conveniente la aspiración frecuente de las mucosidades con el fin de evitar la aparición de una sinusitis (etmoiditis) que establecería un círculo vicioso hacia la cronificación.

-Hipertrofia adenoidea:

Las “vegetaciones” frecuentes en los niños con síndrome de Down pueden asociar clínica de dificultad respiratoria con procesos de otitis media y rinitis crónica.

-Hipertrofia amigdalar:

En general llamativa, no suele asociarse a amigdalitis de repetición en una medida mayor que en la población no síndrome de Down. A pesar de ello, debe tenerse en cuenta para los trastornos del sueño.

-Otitis media serosa:

Proceso muy frecuente y silente, este cuadro se puede asociar a cambios en la atención y en la motivación de la persona, debido a la hipoacusia que genera.

-Otitis media aguda:

Causa frecuente de fiebre, el elevado umbral del dolor en pacientes con síndrome de Down puede hacer pasar por alto una otitis media aguda en un niño o adulto que está febril y lleve unos días “raro”.

-Aftas bucales:

Dolorosas y muy frecuentes, pueden llevar a una “negación del alimento” en especial si éste es ácido o salado.

-Piezas dentales:

Debe prestarse atención a los procesos de erupción dentaria fisiológica, que suele ser dolorosa y que se manifiesta con cambios del comportamiento. Conviene cuidar especialmente la salud bucodental. De ello nos ocuparemos en el siguiente artículo.

-Estridor:

Los niños con síndrome de Down tienen tendencia a la estenosis subglótica, que puede presentarse con el antecedente de la intubación en el curso de una anestesia general, varios días o meses antes de la consulta.

Existen formas no asociadas a microtrauma previo. Las laringitis, sobre todo en niños con esta discapacidad, nos obligan a plantear un diagnóstico diferencial entre distintas entidades:

*La forma catarral cursa sobre todo con disfonía, y se ve en el contexto de un resfriado común, y evoluciona hacia la mejoría.

*La laringitis subglótica aguda cursa sobre todo con tos perruna y estridor inspiratorio o mixto, que puede acompañarse de disnea que se valorará en razón del tiraje (hundimiento del hueco supraclavicular) acompañante.

No cursa necesariamente con fiebre. Se diagnostica con frecuencia en el síndrome de Down por ser la laringe algo más estrecha que en la población común.

*La epiglotitis no se da con más frecuencia en el síndrome de Down. Aquí el dolor, la disfagia y la fiebre son mucho más llamativos que el estridor inspiratorio. La postura, sentado en la cama con el cuello estirado, es muy demostrativa. La voz de “patata caliente o engolada” también es típica.

*Ante un estridor no hay que olvidar la posibilidad de que se trate de un cuerpo extraño o de un edema alérgico.

Audición

Se debe realizar un screening neonatal de hipoacusia, con el estudio de las otoemisiones espontáneas que se realizan tras el nacimiento.

Si son positivas se trata de un normooyente, si salen negativas se repiten a los 15-20 días, y si fueran otra vez negativas se repiten al mes.

Si fuesen de nuevo negativas, se realizan unos potenciales evocados del tronco cerebral (PETC) que confirman o no el diagnóstico de hipoacusia neonatal.

Cuando en un niño con síndrome de Down se constate una evidente falta de atención, debe revisarse su audición y visión.

La otitis serosa es con diferencia la causa más frecuente de hipoacusia de transmisión en el síndrome de Down, incluso en la edad media de la vida. Este cuadro, al ser bilateral, “aísla” a su portador, que modifica su conducta.

La hipoacusia neurosensorial suele verse con mayor frecuencia que en el resto de la población sin que se sepa la causa.

Aspectos foniátricos

La disfemia es muy frecuente en el síndrome de Down y también lo es el retardo en la adquisición del lenguaje.

Las dislalias del desarrollo presentan mayor duración.

Pero lo fundamental en el síndrome de Down son las alteraciones de la masticación – deglución.

La lengua grande y la hipertrofia adenoamigdalar hacen imposible coordinar la pausa de apnea con la deglución, y es preciso enseñar a MASTICAR, RETENER EN LA BOCA, RESPIRAR y por fin TRAGAR.

Esto es bastante difícil de llevar a cabo por algunos usuarios, en especial si el cuello es corto.

La logopedia está prácticamente incluida en el protocolo preescolar y escolar. Incluye, además de los aspectos correctivos de dislalias y alteraciones del ritmo del lenguaje, adaptación en la relación masticación – deglución tan importante para la calidad de vida del paciente.

Infecciones

La alta resistencia al dolor de las personas con síndrome de Down puede hacer pasar por alto los procesos infecciosos habituales de la esfera ORL.

Las amigadilitis no son más frecuentes que en la población habitual, pero las otitis medias agudas tienen un rango sensiblemente superior.

De todas formas, la faringe y los oídos deben valorarse ante la mínima duda sobre el origen de un cuadro febril.

El VRS está en relación con las laringitis subglóticas y las posibles traqueobronquitis severas con las que se pueden complicar.

Apnea del sueño

Frecuente en la población con síndrome de Down, sobre todo en el fenotipo de estatura baja con cuello corto. El paciente ronca, duerme sentado con la cabeza “colgando hacia delante” y presenta pausas de apnea a veces larguísimas.

Se interrogó a los padres sobre aspectos del sueño de sus hijos, y valoraron que un 63% de los niños con esta discapacidad respiran con la boca abierta, un 34% lo hace ruidosamente, hay ronquidos cada noche en un 12,7% de los casos, y pausas de apnea en un 21,1%. Proporciones elevadas con respecto a los grupos control (J.M Corretger et al).

Suelen estar irritables y somnolientos durante el día.

El pseudoprognatismo, a expensas de la hipoplasia del maxilar superior, con su macroglosia relativa, la hipertrofia adenoamigdalar y el bruxismo, que es frecuente, determinan el Síndrome de Apnea Hipopnea del Sueño (SAHS).

Debe diagnosticarse este problema para tratarlo pronto y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Se diagnostica con polisomnografía y se trata con CPAP.

La adenoamigdalectomía presenta resultados mucho menos llamativos que en la población control que se interviene por SAHS infantil.

Los niños con síndrome de Down presentan una macroglosia a veces importante, y ésta no tiene solución quirúrgica sin elevada morbimortalidad.

Por ello, tras operar de “amígdalas” persiste el SAHS.

La CPAP suele tolerarse bien.

Niño-adulto

Los pacientes con síndrome de Down presentan patología asociada a su fenotipo; esto hace que procesos típicos de la infancia se den también en adultos.

Es el caso de la otitis serosa bilateral. Conviene hacer una otoscopia de “cribado” en adultos que no han sido valorados previamente aunque ellos no refieran hipoacusia.

En el adulto con trisomía 21 se dan procesos como la presbiacusia, que se presentan antes que en la población general, y procesos hematológicos, que obligan a la palpación cervical de forma habitual en busca de adenopatías. La fibroscopia para ver el cavum debe hacerse sobre todo si el proceso de otitis serosa es unilateral y resistente al tratamiento habitual.

Las prótesis auditivas se deben controlar regularmente. El propio paciente muestra disconfort cuando se han acabado las baterías o se ha ocluido el “chupete”. Si está bien adaptada el paciente las suele cuidar con mucho mimo.

Los tapones de cerumen son habituales, en principio porque el conducto suele ser más angosto y estrecho. La otoscopia debe ser una exploración rutinaria en los niños con síndrome de Down.

Revisiones

Pediatras y médicos de familia valoran las sospechas que les refieren los padres (casi siempre acertadas). Una vez orientada la entidad clínica debe tratarse la causa y controlar la evolución.

Para las otitis serosas, una vez tratadas y resueltas, basta una otoscopia y una audiometría, si el paciente es colaborador, cada seis meses durante un año y si no hay nuevos procesos dar de alta en ORL.

Para las hipoacusias neurosensoriales, si el paciente es colaborador, una otoscopia y una audiometría cada seis meses los dos primeros años nos orientará sobre la evolución. Si es un proceso no progresivo se podrá hacer una audiometría al año durante 4 ó 5 más.

En ausencia de patología ORL conocida, una visita bienal al otorrino es un buen consejo.

Si el paciente no colabora se podrá pensar en Potenciales Evocados del Tronco Cerebral bajo sedación.

El paciente difícil

A veces el paciente no colabora de entrada por diversas razones. Una buena opción es hacer que acuda a la consulta dos o tres veces la primera semana para que vaya perdiendo el miedo a ser explorado.

Suele sorprender gratamente comprobar cómo un día se deja ver el oído y al siguiente incluso se deja aspirar al microscopio o pasar el fibroscopio por la nariz.

Tampoco es infrecuente que se adapten al audiómetro o a los electrodos de los Potenciales Evocados del Tronco Cerebral.

La sedación podría ser un recurso si el paciente no colaborase.

Para cualquier duda, consultar el siguiente enlace de Down España.

Patologías más frecuentes en la salud bucodental 

Para hablar de este tema realizaremos un repaso de la guía que Down España ha editado con el fin de dar a conocer esta parte del Plan de Salud.

¿Cuáles son las alteraciones bucodentales asociadas al síndrome de Down (SD)?

Las alteraciones bucodentales son consecuencia de trastornos neurológicos y motrices, del desarrollo craneofacial y del sistema inmunológico.

Pueden afectar al área de: Paladar, Labios, Lengua, Dientes, Periodonto u Oclusión.

Para trabajar la función en las diferentes áreas se pueden realizar las siguientes intervenciones:

• Realizar una estimulación orofacial psicomotriz precoz con énfasis en terapia miofuncional y refuerzo de la tonicidad labio-lingual que redundarán en una mejor función oronasal.
• Es básico instaurar una higiene oral eficiente lo antes posible. Debido a su discapacidad los niños con SD precisan ayuda de los padres hasta que la persona adquiere la suficiente autonomía. El papel de los padres es básico en este período. La constancia, perseverancia y paciencia son necesarias para lograr una prevención bucal satisfactoria.
• Se recomienda hacer la primera visita al odontopediatra sobre los 2 años e instaurar a partir de esa edad revisiones periódicas cada 6 meses. Se recomienda también una visita al ortodoncista sobre los 6-8 años y a partir de esa edad revisiones periódicas cada año.

Hipoplasia del esmalte

– Uso de flúor tópico en molares afectos aplicado con bastoncillos de algodón sobre los dientes hasta que el niño aprenda a enjuagarse cada noche.

– Aplicación cada 6 meses de flúor tópico en gel o barniz si el paciente lo tolera.

– En dentición permanente sellar los molares.

Gingivitis / Periodontitis

– El uso de reveladores de placa para mejorar el cepillado dental y controlar el nivel de placa bacteriana es un factor determinante.

-Uso tópico de clorhexidina colutorio al 0,12% en tratamiento agudo, incluso puede ser necesario gel o spray al 0,20% en zonas de difícil acceso y al 0,05% como mantenimiento durante un máximo de un mes, aplicado con bastoncillos de algodón a nivel del margen gingival de los dientes, sobre todo en molares, hasta que el niño pueda enjuagarse y mantenerlo en boca como mínimo un minuto. Dependiendo del niño y su control de la placa se recomienda prolongar el uso de un colutorio sin clorhexidina, con triclosan o similar.

-Práctica de higiene bucodental cada 6 meses con refuerzo al niño y a los padres sobre la técnica de cepillado. El uso de cepillos eléctricos puede ayudar a controlar mejor la placa bacteriana. Sin embargo, los niños con SD suelen rechazarlo por el ruido y el movimiento. Se recomienda posponerlo hasta la etapa de adolescencia o adulta.

-Profilaxis antibiótica para prevenir sobreinfecciones y endocarditis infecciosa.

Erupción dental

– Debido al retraso en la erupción, a la retención de piezas temporales y a posibles anomalías dentarias de número (agenesias sobre todo), microdoncia y de posición y erupción, conviene hacer un seguimiento continuo del recambio dentario.

– Desde la primera visita constatar los dientes existentes y las posibles agenesias.

– Extracción de los dientes temporales retenidos que impidan la erupción de los permanentes o los desplacen fuera de la arcada, para facilitar que los dientes permanentes se coloquen en mejor posición en arcada.

– Es útil a partir de los 8 años obtener una ortopantomografía para valorar las posibles anomalías dentarias.

Bruxismo

– Predomina el bruxismo diurno y se inicia precozmente en la infancia, decreciendo con los años. Por lo general no precisa tratamiento odontológico. El grado de abrasión dentaria dependerá de la duración, frecuencia e intensidad de la parafunción así como del factor individual de resistencia.

Hipotonía muscular

– La falta de tono en los músculos faciales debido a la hipotonía generalizada en los niños con SD favorece la apertura bucal en reposo, la eversión del labio inferior, la protrusión lingual y la respiración oral.

– Es conveniente realizar una terapia miofuncional temprana por parte del logopeda para obtener la función masticatoria y posición y función linguales correctas.

Maloclusión

– Se observan con frecuencia mordidas cruzadas uni o bilaterales, mordidas cruzadas anteriores de uno o más dientes, mordidas abiertas, apiñamientos dentarios de moderados a severos o espaciamientos por agenesias y protrusión de incisivos.

– Según la gravedad de la maloclusión (esquelética y/o dental, en sentido sagital, transversal y/o vertical), la dentición y la edad del niño, el ortodoncista decidirá el tipo de tratamiento.

– Debe eliminarse el concepto de que por su discapacidad no pueden tolerar un tratamiento de ortodoncia, aunque requerirá la colaboración de los padres y mucha paciencia y comprensión por parte del ortodoncista y su equipo. Dada la complejidad de los problemas que presenta un niño con SD muchas veces se contemplan dos fases de tratamiento, la primera en dentición mixta y la segunda en dentición permanente.

– La aparatología de elección es la fija ya que no interfiere con la dicción y no es necesaria la colaboración del niño. Sólo exige una higiene oral estricta para evitar la gingivitis y controles periódicos del estado periodontal.

Se recomiendan los brackets de baja fricción y autoligado para evitar las ligaduras elásticas y facilitar las primeras fases de alineación y nivelación dentarias.

¿Cuáles son las recomendaciones para cada grupo de edad pediátrica?

Edad preescolar (2-6 años)

La presencia de la madre o el padre en la clínica para la primera visita representa una gran ayuda para transmitir seguridad al niño.

Conforme crece, su presencia resultará menos importante e incluso puede influir negativamente y deteriorar el contacto entre el profesional y el niño.

Las experiencias previas negativas o el hecho de que el niño haya sido manipulado por diferentes profesionales pueden dificultar su colaboración.

En este período es importante alabar toda conducta positiva y dar órdenes sencillas, aunque firmes. La distracción con juegos en los pequeños o con palabras en los mayores es útil. Se requiere gran comprensión, paciencia y afecto.

Edad escolar (6-12 años)

Esta etapa exige una gran comprensión por parte del profesional, que debe dar explicaciones detalladas de lo que se está haciendo y alabar toda conducta positiva.

Es interesante usar un vocabulario pediátrico sustitutivo que elimine connotaciones de ansiedad: contador de dientes en vez de sonda, fotografía como radiografía, cepillo limpiador con agua a presión como turbina.

En esta etapa la técnica de explicar-mostrar-hacer se puede utilizar para familiarizar al niño con los tratamientos e instrumentos de la consulta dental. La paciencia y el afecto son imprescindibles.

El control de la voz puede servir para restablecer una conducta no colaboradora, consistiendo en un cambio súbito del tono.

Cuanto más mayor es el niño, más hay que motivarle para que adquiera unos buenos hábitos de higiene dental.

Adolescencia

Hay que continuar trabajando para motivarle a que adquiera responsabilidad sobre su propia salud dental, aunque según el grado de discapacidad es aconsejable que los padres revisen la higiene dental diariamente.

Hay que evitar tratar al niño con un exceso de autoridad.

Debe explicárse con detalle lo que se está haciendo y los tratamientos dentales que precisa. Es fundamental guiarlo hacia lo conveniente con tacto y paciencia. A esta edad conviene el uso del cepillo eléctrico.

Intervenciones odontológicas: EDAD ADULTA

El aumento en la esperanza de vida de las personas con SD propicia situaciones médicas con posible repercusión en el ámbito orofacial, que pueden requerir especial atención odontológica:

• Alteraciones inmunológicas
• Alteraciones hematológicas
• Disfunciones esofágicas (reflujo)
• Alteraciones cardiovasculares
• Inestabilidad atlantoaxoidea
• Hipotonía muscular
• Enfermedad de Alzheimer
• Infecciones respiratorias
• Diabetes
• Apneas del sueño

¿Cuáles son las implicaciones dentales que nos podemos encontrar?

• Periodontitis
• Leucemia
• Abrasión dental
• Hipersensibilidad dental
• Riesgo de endocarditis infecciosa
• Riesgo de lesión medular ante una manipulación de la región nucal
• Hipotonía de la musculatura perioral y masticatoria, lengua protruida
• Ansiedad y/o fobia leve a moderada
• Falta de cooperación
• Riesgo de aspiración de secreciones orales
• Xerostomía, lengua/boca ardiente, periodontitis, agrandamiento de parótida, cicatrización retardada
• Dispositivo de avance mandibular (DAM)

Recomendaciones generales

•  Es imprescindible mantener una buena higiene bucodental y realizar controles periódicos cada 6 meses de la salud dental para evitar una evolución desfavorable de las patologías bucales asociadas al SD con la consecuente pérdida de dientes.
•  Es fundamental la colaboración de la familia, padres y en su defecto hermanos o tutores, si son personas institucionalizadas.
• Se recomienda el uso del cepillo eléctrico.
• Hay que eliminar siempre cualquier foco séptico.
• Hoy en día es posible realizar con éxito tratamientos de implantes osteointegrados y de rehabilitación protésica en casos de múltiples pérdidas dentarias. Sopesar el riesgo de fracaso.

Si hay gingivitis/periodontitis:

• En casos agudos, uso tópico de colutorio de clorhexidina al 0,12% durante10 días, complementado con gel o spray al 0,20% en zonas de difícil acceso, y pasar al 0,05% como mantenimiento durante un máximo un mes por el riesgo de tinciones. Según el control de la placa bacteriana puede ser necesario el uso de un colutorio sin clorhexidina durante más tiempo.
• Uso de cepillos interproximales para mantener una buena higiene interdental.
• Terapia antibiótica en casos de periodontitis aguda (espiramicina-metronidazol)
• Práctica de higienes bucodentales cada 6 meses y control de la placa bacteriana y del cepillado dental cada 3 a 6 meses según el estado periodontal y general del paciente.
• Profilaxis antibiótica para prevenir sobreinfecciones y endocarditis infecciosa una hora antes de la higiene con amoxicilina, 2g v.o. En caso de alergia a la penicilina se prescribirá clindamicina 600 mg v.o.

Normas de conducta en consulta ante un paciente con síndrome de Down

• El paciente ha de ir acostumbrándose al entorno y al equipo de la consulta.
• El manejo de la conducta del niño con SD para conseguir un buen tratamiento dental suele exigir una cuidadosa dedicación que es perfectamente manejables con una buena técnica de control de conducta.
• El niño con SD ha de ir tomando progresivamente conciencia del espacio del consultorio, del profesional y de su equipo, que deberá realizar los tratamientos de modo progresivo. Según su comportamiento puede ser necesario el uso de ansiolíticos o sedantes tales como antihistamínicos (Hidroxicina) o benzodiacepinas (Diacepan/Midazolam) aproximadamente 1 hora antes de la visita.
• En adultos puede ser también necesaria la instauración progresiva de los tratamientos precisos dependiendo de su colaboración.
• Realizar profilaxis antibiótica ante todo tratamiento cruento.
• Es imprescindible que el profesional actúe con comprensión, paciencia y tacto.
• En casos difíciles que requieran tratamientos dentales urgentes de corta duración, que se prevé no duren más de una hora, se puede utilizar la sedación consciente vía endovenosa con monitorización y supervisión de un médicoanestesista.
• En casos de nula cooperación que requieran múltiples tratamientos dentales y de larga duración se recomienda la sedación profunda en un medio hospitalario. Con anestesia general, considerar la intubación, por la micrognatia y la macroglosia relativa.

En resumen podemos decir que la prevención es lo más importante para evitar posibles complicaciones y que hay que tener en cuenta las consideraciones específicas a la hora de tratar a las personas con Síndrome de Down.

Para cualquier aclaración pueden consultar el documento original en el siguiente enlace.

 

Salud mental y Síndrome de Down

En esta ocasión la Asociación Down Talavera va a centrar el tema de este mes en ahondar en la relación que existe entre el Síndrome de Down y la salud mental.

Para ello, Down España ha editado un especial que describe con detalle las patologías más frecuentes y las revisiones recomendadas.

La posible interacción en las personas con síndrome de Down de problemas psicológicos o psiquiátricos comunes con los propios de la discapacidad (patología dual), exige que su diagnóstico no se base exclusivamente en la sintomatología detectada, sino también en el conocimiento en profundidad del paciente.

 

¿Cuáles son los principales trastornos mentales asociados al síndrome de Down?

Trastornos del estado de ánimo

– Depresión

Alrededor del 20% de las personas con síndrome de Down la padece en algún momento. Una reacción a pérdidas suele ser el desencadenante principal.

No suele expresarse a través de la palabra sino por pérdida de habilidades y de memoria, enlentecimiento de la actividad, poca motivación, inatención, cambios en el apetito o en el ritmo de sueño, alteración de las capacidades cognitivas, tendencia a la desconexión y al aislamiento, soliloquios e ideas delirantes (rasgos psicóticos), labilidad afectiva, pasividad y/o llanto. Pueden presentarse también como una semiología somática.

De ahí que las manifestaciones deberán distinguirse de las producidas por deterioro neurológico (demencia), patologías orgánicas (hipotiroidismo o diabetes), o alteraciones de tipo psicótico.

-Manía y trastorno bipolar

Pueden pasar desapercibidos si se presta atención a uno solo de los episodios, el de la fase depresiva, sin percibir la fase maníaca. Con todo, es posible que la trisomía del par 21 represente un factor de protección frente al trastorno bipolar.

En el síndrome de Down se suceden la fase maníaca y la depresiva con rapidez. En la fase depresiva es difícil que la persona verbalice sus sentimientos de tristeza, invalidez o culpa, y que, en cambio, se muestre retraída, irritable y sin interés por actividades con las que antes disfrutaba. En la fase maníaca aparece hiperactividad, agitación, ataques de furia y desasosiego.

– Esquizofrenia

Es poco común en el síndrome de Down. Cuando aparecen manifestaciones de tipo psicótico es necesario descartar problemas orgánicos, sobre todo la demencia de la enfermedad de Alzheimer (EA), en la que los deterioros cognitivos son más intensos y de aparición más tardía.

Son frecuentes los soliloquios, amigos imaginarios y fantasías, condiciones que pueden incluso constituir un apoyo al normal funcionamiento y control de situaciones.

Cuando quedan fuera de control y ocupan papeles excesivos en la vida diaria o se confunden con la realidad, debe sospecharse una desorganización psicótica.

-Autismo

Alrededor de un 10% de los niños con síndrome de Down padecen autismo. En sus primeras manifestaciones puede confundirse con un retraso evolutivo, falta de motivación e incluso con sordera.

El autismo limita mucho más que el síndrome.

Si un lactante con síndrome de Down no fija la mirada a su debido tiempo, no interactúa, no comparte intereses, no desarrolla el lenguaje, no repite palabras, no organiza un juego simbólico, no se deja tocar o no le gusta el contacto físico, le cuesta cambiar sus rutinas y realiza estereotipias o movimientos repetitivos, debe descartarse la coexistencia de un trastorno del espectro autista.

Trastornos de ansiedad

En este apartado, el trastorno obsesivo-compulsivo es el que con mayor frecuencia aparece en el síndrome de Down.

Su diagnóstico es complicado porque a menudo se confunde con el orden y el control y se potencia su conducta.

En el síndrome de Down son más frecuentes las conductas compulsivas que las obsesivas: ordenar, almacenar, mantener costumbres rígidas y el enlentecimiento obsesivo.

Trastornos del comportamiento y de la conducta

-Trastornos del sueño

El insomnio, los terrores nocturnos y el sueño agitado son muy frecuentes en la población infantil con síndrome de Down.

Los malos hábitos pueden favorecerlos.

Es muy importante diferenciarlos de las apneas del sueño que pueden provocar alteraciones de conducta, falta de atención, hiperactividad e, incluso, agresividad.

Es preciso incorporar siempre la evaluación del sueño dentro de la historia clínica de cada paciente para categorizar estas posibles manifestaciones.

– Trastornos del movimiento (tics y estereotipias motrices)

Son frecuentes en las personas con síndrome de Down y pueden tener base orgánica o psicológica. A veces generan un efecto sedante, pero habitualmente las estereotipias tienden a aislar o a desconectar al sujeto del medio social y a llevarle a un estado de ensimismamiento.

En el adulto se observan conductas como la agitación de manos, balanceos, emisión de ruidos con la boca o manipulación de objetos de forma repetida. Si la conducta repetitiva interfiere en las actividades de la vida cotidiana debe abordarse su tratamiento.

– El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

Es relativamente frecuente en el síndrome (entre un 8 y un 12 %).

Sin embargo, el que un niño se mueva o no atienda no tiene por qué implicar que lo padezca.

Las particularidades psicosociales de los niños con síndrome de Down pueden plantear problemas de escolaridad que generen situaciones de estrés importantes que llevan al niño a oponerse, agitarse, provocar, no atender, no permanecer en su sitio o mostrar conductas desafiantes.

– El trastorno de oposición desafiante (TOD) o negativista desafiante

Es sobre todo frecuente en niños y adolescentes. No debe confundirse este grave problema con la oposición, quizás mal expresada, al trato infantilizante y poco respetuoso que reciben algunas personas con síndrome de Down.

– La prevalencia de un trastorno de conducta desorganizadora – sin especificar (TCD-SE)

En las personas con síndrome de Down se estima entre un 8% y un 12%.

Puede aparecer precozmente antes de los tres años de vida. Las conductas desafiantes, hiperactividad y falta de atención que comporta deben una vez más diferenciarse de las debidas a la propia percepción de la discapacidad, sin significación patológica, pero favorecidas por factores predisponentes (ansiedad, frustraciones, sobreexigencias, el rechazo y/o el descontrol de impulsos).

Debe tenerse siempre en cuenta que alteraciones similares a las aquí expuestas pueden derivar de patologías médicas: dolor físico, hipertiroidismo, trastornos del sueño y efectos secundarios farmacológicos (estimulantes, medicamentos sintomáticos para resfriados y asma, cafeína), o de problemas neurobiológicos, psicológicos y socio-ambientales (el maltrato físico, sexual o psicológico, la ausencia de oportunidades, la falta de participación, el descuido de las necesidades, la tensión del cuidador o el refuerzo de conductas inadaptadas).

– Mutismo selectivo

Es poco frecuente en el síndrome de Down.

En la mayoría de los casos, el comienzo de la inhibición del habla suele coincidir con un cambio más o menos abrupto y prolongado o con una situación frustrante en que el sujeto pasa de un medio conocido y seguro (el familiar) a otro desconocido e incierto (jardín de infancia, parvulario, escuela, ingreso hospitalario, cambio de lugar de residencia, etc.).

Se acompaña de ansiedad social, retraimiento, negativismo y comportamiento oposicionista.

Demencias

En la actualidad, cerca del 80% de personas con síndrome de Down vive más de cincuenta años. La edad avanzada, asociada a la duplicada presencia del gen de la proteína precursora amiloidea en la copia extra del par 21, explica la alta prevalencia de EA en las mismas.

El diagnóstico de demencia en personas con síndrome de Down es difícil dado que sus habilidades cognitivas suelen encontrarse por debajo de la media poblacional incluso antes de desarrollar una demencia.

Para asegurarlo deberá valorarse:

1) La presencia de un “cambio” respecto al propio nivel previo de actividad y no respecto a un funcionamiento “normal”. Por este motivo se recomienda la práctica longitudinal de pruebas.

2) La observación de cambios mayores en el funcionamiento cognitivo de los que provoca el proceso normal de envejecimiento.

3) El modo en que se manifiesta este declive en dependencia del funcionamiento intelectual premórbido de la persona con discapacidad intelectual y del grado de autonomía en las actividades de la vida diaria.

La forma de presentación de los síntomas de una EA en personas con síndrome de Down es similar a la de la población general. Los primeros síntomas son la pérdida de memoria para acontecimientos recientes y la desorientación espacio-temporal. En sus inicios, puede confundirse con otras patologías y es esencial realizar su diagnóstico diferencial con numerosos trastornos: 

• Hipotiroidismo
• Pérdida sensorial
• Depresión
• Apnea del sueño
• Deterioro cognitivo secundario a la medicación
• Delirium
• Hepatitis crónica
• Cambios en el entorno
• Enfermedad de Alzheimer 
• Demencia vascular
• Demencia con cuerpos de Lewy
• Neoplasias
• Alteraciones del ácido fólico
• Infección
• Otros trastornos psiquiátricos (ansiedad, fobias)
• Abuso

Evaluación de la demencia tipo Alzheimer en el síndrome de Down

Los instrumentos de evaluación que se usan habitualmente en la población sin discapacidad intelectual son inadecuados para detectar la presencia de un deterioro en las funciones cognitivas de las personas con síndrome de Down.

Se recomienda utilizar instrumentos especialmente diseñados o adaptados para evaluar rendimientos cognitivos más bajos y para evitar el efecto suelo.

La psicoestimulación cognitiva precoz asociada a tratamientos farmacológicos (inhibidores de la acetilcolinesterasa) consigue modificar y retrasar el curso natural de la EA en su fase leve/moderada.

REVISIONES Y CONTROLES PERIÓDICOS DE LA SALUD MENTAL

Las actuaciones encaminadas a la prevención de problemas de la salud mental son absolutamente necesarias para mejorar y mantener la calidad de vida y la inserción social de las personas con síndrome de Down.

La consulta sistemática con un profesional de la salud mental es importante en distintas etapas de la vida, estén o no presentes señales de alerta:

• En el nacimiento
• Al inicio de la etapa escolar
• En la pubertad y adolescencia
• Al inicio de relaciones afectivas y/o sexuales
• Ante duelos y pérdidas
• En cambios en la situación vital de la persona
• Siempre que aparezca un cambio en la conducta o en el comportamiento.

A partir de los 30 años es recomendable:

a) una primera evaluación neuropsicológica del funcionamiento cognitivo basal.

b) repetición anual del estudio a partir de los 40 años.

Hasta aquí el repaso por el protocolo adecuado para los problemas de salud mental que pueden aparecer en las personas con Síndrome de Down.

Para cualquier duda que pueda surgir, dejo el enlace de la publicación original de Down España

Urgencias

El tema de hoy se centra en cómo afrontar la situación cuando debemos ir a urgencias con la persona con Síndrome de Down. Este es un tema que causa bastante temor tanto en las familias como en los profesionales que atienden en este servicio.

Es importante tener información actualizada sobre las características de la atención en urgencias de estas personas, por ello, Down España ha elaborado una Guía para la Atención en Urgencias de las personas con Síndrome de Down.

¿Cuáles son las patologías más prevalentes de las personas con síndrome de Down en Urgencias?

En urgencias la patología prevalente son los procesos infecciosos, principalmente en el área respiratoria y de otorrinolaringología, debido en gran parte a la hipotonía y la especial configuración de la zona orofacial, con macroglosia relativa, hipertrofia adenoidea, hipoplasia nasal, estenosis palatina, tendencia a laringomalacia, etc.

Otras causas habituales de atención en urgencias son los procesos febriles sin foco aparente y la descompensación de procesos crónicos previos.

Casi el 50% de las personas con síndrome de Down presentan cardiopatías congénitas, muchas de ellas sin soplo audible, por lo que es preciso el ecocardiograma para su diagnóstico.

Más adelante, en la adolescencia y edad adulta pueden aparecer nuevas valvulopatías fundamentalmente de la mitral, que no siempre están diagnosticadas, ya que el adulto con SD todavía no recibe el nivel de cuidados que había recibido de los pediatras. Tener presente la posibilidad de profilaxis de endocarditis.

El hipotiroidismo, oligosintomático, llega a aparecer en el 40% de las personas con SD, y se inicia a cualquier edad de la vida. Es necesario ir a buscarlo mediante analítica.

La persona con SD tiene el umbral del dolor aumentado, lo que se traduce en una mayor tolerancia al mismo. El riesgo es que puede engañar al profesional que le está atendiendo, dando menos importancia al proceso por no presentar dolor. En urgencias tiene especial importancia ya que puede despistar un abdomen agudo u otros procesos graves.

Es frecuente la presencia de cuadros convulsivos de tipo epiléptico, y en concreto en niños el síndrome de West, en general conocido y tratado. En adultos nos encontramos epilepsias de novo.

Otras patologías

La celiaquía afecta al 12% de personas con SD. Son también habituales el estreñimiento y dispepsias ya sean de origen biliar o por mala trituración del alimento, por no prestar la debida atención al área bucodental.

En el hemograma es característica la macrocitosis sin significación patológica. Puede inducir a error.

Una patología íntimamente ligada al SD es la de la articulación atlanto-axoidea, que además no siempre ha sido estudiada al no haber generado clínica.

La posible presencia de inestabilidad o subluxación de dicha articulación puede determinar daño medular al manipular el cuello en emergencias o en la intubación en anestesia en la hiperextensión.

La intubación también se puede ver dificultada por la hipotonía, y no es infrecuente encontrar estenosis traqueal, y otras alteraciones anatómicas no conocidas. Es más frecuente el broncoespasmo tras la extubación.

En la exploración ocular se desaconseja la utilización de atropina en colirio por inducir respuesta exagerada en forma de midriasis más rápida y mantenida. Para dilatar se recomienda el ciclopléjico. En la bibliografía no se han constatado reacciones a la atropina vía general.

La patología obstructiva del sueño no tratada es otra característica altamente presente en el SD. Estudios la sitúan por encima del 40%.

En el terreno de la dermatología hay tendencia a foliculitis y piodermitis que pueden degenerar en auténticos forúnculos. Pautar antibioterapia cuando sea preciso.

La patología sensorial en ambas vertientes visual y auditiva, está siempre ligada a la persona con SD, lo que dificulta su comunicación y relación con el entorno.

Valorar siempre los efectos adversos de los medicamentos, pues son especialmente sensibles a los mismos, revisando los casos de polifarmacia.

Características específicas del niño con síndrome de Down

El virus respiratorio sincitial (VRS) es responsable de gran parte de los cuadros respiratorios infecciosos que se producen en niños con SD. Las complicaciones del tipo de las neumonías, las responsables de su fallecimiento.

La propia inmadurez del sistema nervioso central hace que el centro termorregulador se altere con facilidad lo que determina grandes subidas de temperatura no siempre justificadas.

La ventaja es que con la misma facilidad que sube, responde a los antitérmicos habituales, incluso a dosis más bajas. Es importante destacar, que a pesar de esos grandes picos febriles, no tienen especial tendencia a hacer crisis convulsivas febriles.

Características específicas del adulto con síndrome de Down

Presentan envejecimiento prematuro, que se adelanta incluso 20 años. Ello unido a la tendencia al Alzheimer, y a otro tipo de patología mental, hace muy difícil establecer un diagnostico diferencial en este área.

La persona con SD tiende a somatizar problemática personal o psicológica, en parte por las dificultades para expresarse.

A pesar de la cada vez mayor autonomía que tienen, en un servicio de urgencias se puede sentir asustado, por lo que lo adecuado es facilitar la presencia de un acompañante ahí donde sea posible.

Por otro lado, e independientemente de que esté acompañado, desde Down España proponen que la anamnesis se dirija básicamente a la persona con SD.

En conjunto han adquirido buena expresividad, y son capaces de responder de forma fidedigna al interrogatorio.

La mujer con SD puede precisar anticoncepción de emergencia en las mismas condiciones que otras mujeres.

Rasgos más importantes que se deben tener en Urgencias

– Desarrollo psicomotor más enlentecido con respecto a personas de la misma edad sin discapacidad intelectual.
– Dificultades en el lenguaje (articulación y pronunciación).
– Dificultad para la elaboración de conceptos y para el pensamiento abstracto.
– Bajo nivel de tolerancia a la frustración.
– Gran impulsividad emocional.
– Dificultad para el aprendizaje y retención de la información.
– Falta de iniciativa.
– Dificultad para adaptarse a las exigencias del ambiente (al enfrentarse a nuevas situaciones).
– Las personas con Síndrome de Down tienen el umbral de dolor más elevado.

NO TODAS LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL TIENEN DIFICULTADES EN TODOS LOS ÁMBITOS, NI CON LA MISMA INTENSIDAD.

También es importante saber que muchas personas con discapacidad intelectual tienen una capacidad de autonomía en su vida diaria que en una situación de vulnerabilidad como es acudir a un servicio de urgencias, puede verse claramente mermada.

Por eso nos parece importante insistir en sus características y en las pautas básicas para que las dificultades se minimicen.

Algunas de las pautas que facilitarían el tratamiento a las personas con Síndrome de Down en Urgencias

La persona con discapacidad intelectual que acude a urgencias esté acompañada en todo momento por un familiar o persona de referencia (debidamente identificado).

Dicho acompañante se debe ver como un aliado para todo el personal que trabaja en urgencias, ya que suele ser la persona que más conoce al paciente que ha acudido a su servicio, por lo que facilitará la forma de afrontar las situaciones de vulnerabilidad que deriva de acudir al servicio de urgencias.

El acompañamiento debe producirse independientemente de la edad y el sexo del paciente con discapacidad.

Todo el personal que trabaja en urgencias (administrativos, sanitarios, celadores, personal de seguridad) debe conocer las pautas básicas de interacción con estos pacientes.

PAUTAS BÁSICAS DE INTERACCIÓN:

• En general, hay que dedicar más tiempo para atender a las personas con discapacidad intelectual.
• Tener en cuenta que algunas personas con discapacidad intelectual viven con incomodidad el contacto físico.
• Hablar directamente a la persona con discapacidad intelectual, mirándole a la cara. Si es un adulto, tratarlo como tal. No hablar en su presencia como si no estuviera.
• Tratarle según su edad cronológica, sin infantilizar el lenguaje y escuchando con respeto sus opiniones o puntos de vista.
• La información verbal se entiende mejor si se acompaña de apoyo visual (dibujos simples, imágenes).
• Utilizar frases cortas, claras y sencillas para su mejor comprensión, sin tecnicismos, utilizando un lenguaje cotidiano.
• Intentar anticipar la información, verbalizando por adelantado lo que va a suceder con el fin de aumentar su capacidad de adaptación.
• No adelantarse a las emisiones de la persona, acomodarse a su ritmo.
• Si no puede atender sus demandas, decírselo de forma simple y clara.
• Ignorar comportamientos que puedan parecer extraños (vocalizaciones o gestos inusuales).
• Informarse de si la persona con discapacidad intelectual mayor de edad está declarada incapaz, y, en ese caso, informarse sobre quién es su tutor legal.
• Encontrar en el acompañante de la persona con discapacidad intelectual a un aliado en todo el proceso.

Esperamos desde Down Talavera que esta información sea útil y si tenéis alguna duda, podéis poneros en contacto con la Asociación (al pie del artículo) o consultar el siguiente enlace.