Síndrome de Down, mitos y realidades

En esta ocasión Down Talavera nos va a hablar sobre los mitos y realidades que todavía hoy existen sobre el Síndrome de Down.

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La presidenta de la Asociación de personas con Síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales, familiares y profesionales de Talavera de la Reina y provincia, Prado Pérez Domínguez, nos habla hoy sobre el Síndrome de Down, qué es y cómo podemos ayudar a estas personas a tener una mejor calidad de vida.

Índice de contenidos

¿Qué es el síndrome de Down?

El Síndrome de Down no es una enfermedad, es una alteración genética que consiste en la trisomía del par 21.Es decir, que las personas con Síndrome de Down en vez de tener 46 cromosomas, tienen 47. La duplicación se produce en el cromosoma 21.

Se estima que en España viven alrededor de 34.000 personas con éste síndrome. Puede ser diagnosticado durante el embarazo a través de una amniocentesis o después del nacimiento al apreciar los rasgos físicos del bebé.

Esta trisomía conlleva que las personas tengan un aspecto determinado y que tengan más predisposición a padecer una serie de alteraciones, por ejemplo, a la celiaquía, problemas cardiológicos, hipotonía muscular, problemas oculares (estrabismo, hipermetropía), problemas auditivos, etc.

Es muy importante que los profesionales sanitarios conozcan todas las necesidades de las personas con Síndrome de Down para que desde el nacimiento se haga un seguimiento de estos problemas para evitar que aumente su gravedad. Actualmente existe un Programa de Salud protocolizado.

El Síndrome de Down lleva consigo una discapacidad intelectual por lo que la persona siempre va a necesitar apoyo. Cuanto antes lo tenga y que éste se mantenga en el tiempo, más independiente será, más capacidad de autoderminación tendrá.

Lo que queremos es que nuestros hijos puedan elegir lo que quieren hacer con sus vidas.

La unión hace la fuerza. Nosotros nos hemos unido porque vemos que cada uno va haciendo cosas por su cuenta en función de lo que necesita su hijo, y nos hemos dado cuenta que tenemos necesidades muy parecidas.

¿Cuáles son los proyectos de la asociación?

1) Información: El primero es hacernos visibles a través de diferentes acciones para que se conozca la realidad de las personas con Síndrome de Down.

2) Formación: Otro proyecto es la Escuela de padres y familias. Pues la familia es el pilar fundamental de la educación aparte del cole. A veces las propias barreras las tenemos las familias porque no sabemos cómo actuar ante un hijo con discapacidad.

3) Atención especializada: logopedia, fisioterapia, estimulación, apoyo educativo, habilidades sociales.

4) En Sanidad:  Intentar que en Talavera se siga el Protocolo de Salud para las personas con Síndrome de Down. No sólo para los niños, también para los adultos.

5) En Educación: Se ha avanzado mucho pero queda por mejorar a nivel de adaptaciones. Queremos ser referencia a la hora de ofrecer asesoramiento, talleres, jornadas, etc. dirigidas a profesionales.

6) Actividades de ocio y tiempo libre para el fomento de relaciones sociales e inclusión.

¿Qué mensaje quieres dejar para las personas que nos siguen?

Que no vean a la persona con discapacidad como “el pobrecito”, porque son personas muy capaces, tanto los niños como los adultos, si les damos la oportunidad. 

En esta entrevista se habla sobre el síndrome de Down, pero la Asociación atiende y acoge a otras discapacidades intelectuales y a sus familias.

Mitos y realidades sobre el síndrome de Down

 

 

Está claro que todo el mundo sabe reconocer a una persona con síndrome de Down por sus rasgos característicos, pero eso lleva también consigo que muchas veces la imagen que se tiene de las personas con esta trisomía es que son “torpes, gorditas, bajitas, de aspecto oriental, aunque se las considera apacibles, alegres y cariñosas”.

¿Pero realmente esa imagen se corresponde con la realidad?

  1. MITO: Las personas con síndrome de Down son todas iguales.

 REALIDAD:

Cada persona con síndrome de Down es única y diferente. Al igual que los demás tiene su propia personalidad y apariencia, sus capacidades y sentimientos.

En cada una de ellas el síndrome se manifiesta de una forma diferente. Se parece más a su padre, su madre y hermanos que al resto de personas con discapacidad.

De lo que sí se puede hablar es de ciertas características que se dan con mayor frecuencia.

 

  1. MITO: A las personas con síndrome de Down hay que quererlas más que a las demás.

REALIDAD:

No hay que tratarlas de forma distinta. Desde pequeños, los padres deben fomentar la autonomía y, cuando llegan a adultos, deben ser tratadas con afecto y consideración, respetando sus gustos y opiniones.

 

  1. MITO: Las personas con síndrome de Down son cariñosas y muy afectuosas.

REALIDAD:

No son “angelitos””cariñosos”, estas manifestaciones varían en cada caso y momento.

 

4. MITO: Las personas con síndrome de Down son cabezotas o tercas.

REALIDAD:

Las personas con síndrome de Down pueden ser persistentes en algunas ocasiones, como cualquier persona. La familia deberá establecer las pautas y límites necesarios para su educación.

 

5. MITO: Las personas con síndrome de Down son siempre muy infantiles, independientemente de la edad.

REALIDAD:

No son eternos niños, si pensamos así, les impedimos crecer y convertirse en personas adultas.

6. MITO: Todas las personas con síndrome de Down nacieron de padres mayores.

REALIDAD:

La mayoría de las mujeres tienen sus hijos a edades jóvenes, lo que explica que más del 80% de las personas con síndrome de Down en España hayan nacido de una madre menor de 35 años.

Sin embargo, es cierto que el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa con la edad.

El retraso que se está produciendo en nuestra sociedad en la edad de las madres, implica un mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down.

 

7. MITO: Las personas con síndrome de Down tienen un “retraso mental severo”.

REALIDAD:

Casi todas las personas con síndrome de Down tienen una discapacidad intelectual moderada, sólo una minoría tiene una discapacidad intelectual profunda o límite.

Con los tratamientos aparecidos en los últimos años, sobre todo las intervenciones de atención temprana, que estimulan las capacidades potenciales de los niños y niñas, han logrado elevar la capacidad intelectual de estas personas.

 

8. MITO: Gran parte de las personas con síndrome de Down están institucionalizadas.

REALIDAD:

Las personas con síndrome de Down pueden participar activamente en los distintos ámbitos de la comunidad y no hay que aislarlos de la sociedad sino que se les debe incluir en ella, como ciudadanos de pleno derecho.

 

9. MITO: Hay grados de afectación en el síndrome de Down.

REALIDAD:

El síndrome de Down se tiene o no se tiene. No hay grados. Depende del potencial de cada persona y de la estimulación que recibe.

 

10. MITO: El síndrome de Down es una enfermedad.

REALIDAD:

El síndrome de Down es una alteración genética que conlleva una serie de características pero en sí no es una enfermedad, aunque es verdad que tienen predisposición a padecer una serie de patologías.

Con un adecuado plan de salud se pueden prevenir muchas de ellas o detectarlas con antelación para que no tengan consecuencias.

Actualmente la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado mucho así como la calidad de vida.

Comunicación de primera noticia

La forma en que los profesionales comunican esta noticia suele ser motivo de descontento entre las familias que han pasado por ésta situación.

La comunicación de la primera noticia puede producirse antes o después del nacimiento del bebé.

La información que transmitan los profesionales sanitarios debe ser clara y concisa, a los dos padres juntos y no debe guiar hacia ninguna decisión.

Es importante que les indiquen la presencia de la Asociación de personas con síndrome de Down para que reciban información de primera mano de cómo está
actualmente la situación de estas personas.

Durante el primer trimestre del embarazo se realizan una serie de pruebas para detectar la presencia de diversas cromosomopatías, entre ellas, la trisonomía 21 o síndrome de Down.

Es importante que los padres sepan para qué sirve cada prueba y qué decisión deberán tomar según el resultado de éstas pruebas. Todo el mundo espera que el resultado sea normal porque eso es lo habitual pero, si aparece una cromosomopatía, hay que tomar una decisión.

El diagnóstico puede suceder también después del nacimiento del bebé, debido a los rasgos físicos del mismo. Se les informa inmediatamente a los padres de la sospecha de síndrome de Down.

La forma en que se dé esta noticia es fundamental para ayudar a los padres a que pasados unos días puedan verlo de otra manera.

Lo ideal es que se comunique lo más pronto posible, con los dos padres juntos y si es posible, con la presencia del bebé, en brazos o presente.

Lo primero que debe hacer el personal sanitario es dar la enhorabuena a los padres porque acaban de tener un bebé y preguntarles el nombre de la criatura.

Una vez que se han atendido todos los cuidados médicos, decirles que por las características del bebé, lo más seguro es que tenga síndrome de Down.

En ese momento los padres casi que no van a necesitar más información. Van a aparecer muchos sentimientos y muchas dudas. A veces hay bloqueos, sentimientos de ira, frustración, de culpabilidad porque algo no se haya hecho bien.

El rol del profesional sanitario es fundamental en ese momento para darles a conocer que no es culpa de nadie, que es un hecho fortuito que se produce cada 700 embarazos en el mundo.

Hay que dar tiempo y espacio a los padres para que digieran la noticia y enseguida indicarles que está el recurso de las asociaciones de personas con síndrome de down.

Desde la Asociación Down Talavera hemos puesto en marcha el Programa Padre a Padre en el que ofrecemos apoyo a las familias que están pasando por esa situación.

Es importante que el personal sanitario esté disponible para las dudas que puedan ir surgiendo.

No debe dejarse a la familia sólo en la comunicación de esta primera noticia, debe realizarse un seguimiento para que el sentimiento de aislamiento y soledad dure lo menos posible.

La familia verá como el bebé es como cualquier otro aunque pueda necesitar más ayuda y que el vínculo que tengan con él no va a ser diferente al que sienten por el resto de sus hijos.

Si en ese momento se ofrece toda la información sobre la lactancia materna y se hace hincapié en el vínculo con la familia, los padres aceptarán la noticia más pronto.

Down España y Fundación Mapfre siempre se han preocupado de hacer ese momento más fácil y por ello han publicado [pdf]  una serie de pautas y consejos para los profesionales sanitarios, para facilitar ese momento tanto a padres como profesionales.

Desde la Gerencia de Atención Integrada de Talavera de la Reina se está trabajando junto a las asociaciones para mejorar el protocolo de comunicación de primera noticia, lo cual es muy importante tanto para nosotros como para los padres que van a pasar por la situación de tener un bebé con este síndrome.

Recomendamos la página web Mi hijo Down. Es un proyecto desarrollado
por Down España y por Fundación Mapfre donde se puede encontrar nformación
tanto para padres, sobre el desarrollo de sus hijos desde el nacimientos hasta
la adolescencia, como para profesionales. Es una página muy accesible, clara y
cercana.

 

 

Preguntas frecuentes sobre el síndrome de Down

En los foros de nuevos papás existen muchas preguntas que desde la nueva publicación de DOWN ESPAÑA “¿Me puede tocar a mí?” se intentan responder.

Llegan con gran frecuencia consultas acerca de las probabilidades y el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.

La mayor parte provienen de países iberoamericanos, y ante todo manifiestan una carencia importante en lo referente al consejo genético que reciben por parte de los profesionales médicos y a la información que se les ofrece a las parejas.

La consecuencia de esta desinformación es que se genera una tensión y angustia gratuita en las familias.

  1. Información genética

La información genética se transmite de generación en generación a través de una estructura química, el ADN, que está agrupado en otras estructuras más grandes, los cromosomas. Estos serían como los libros que transmiten los progenitores a su descendencia y nos dicen lo que vamos a ser.

La especie humana normalmente tiene 46 cromosomas agrupados en 23 parejas, que se enumeran del 1 al 22 (los autosomas).

El número 23 sería el par sexual, que son el X y el Y. Los hombres tienen XY y las mujeres XX. Cada uno de los padres aporta la mitad de la información, es decir 23 cromosomas, uno de cada par.

Así como los libros tienen páginas y capítulos, los cromosomas tienen genes, unos 30.000 en total.

El 21 es el cromosoma más pequeño, y solo contiene unos 300 genes.

  1. ¿Por qué se produce el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una alteración genética cuyo origen es la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, y por eso se denomina también trisomía 21. Por lo tanto, las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas.

En la mayoría de los casos en que se produce el síndrome de Down es la madre la que aporta 24 cromosomas en lugar de los 23 que le correspondería.

NUNCA se debe culpar a la madre por este motivo, ya que no hay responsables, más allá de la propia naturaleza.

  1. Sí, pero ¿por qué se produce?

No lo sabemos. Con los conocimientos actuales tenemos que decir que es todo fruto del azar, mera casualidad.

La incidencia del síndrome de Down sólo se ha podido ligar a un factor: la edad materna en el momento de la concepción.

Cuantos más años tiene una madre, más posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down, sobre todo a partir de los 35 años. Se atribuye a un envejecimiento de los óvulos y se da por igual en todos los países y culturas.

  1. ¿Me puede pasar a mí?

Ninguna mujer está exenta del riesgo de engendrar un hijo con síndrome de Down. Ninguna.

Ser madre o ser padre tiene también unos riesgos, y nadie, absolutamente nadie puede garantizar que el hijo soñado sea tal como lo teníamos previsto.

Quien quiera una garantía absoluta para su hijo, no la va a obtener. El 4% de los recién nacidos tiene algún defecto o malformación, la mitad de los cuales (el 2%) son importantes.

  1. ¿Cuál es el valor de los factores de riesgo?

El principal, y reconocido por la comunidad científica, es la edad materna elevada en el momento del embarazo, sobre todo por encima de los 35 años.

Pues yo conozco dos casos, y las madres tenían menos de 23 años…

Aunque parezca contradictorio con lo expuesto hasta ahora, la mayoría de hijos con síndrome de Down nacen de madres jóvenes.

A esto hay que sumarle el hecho de que el diagnóstico prenatal se oferta a las madres de más edad, por lo que en ese colectivo son más los casos de síndrome de Down que se detectan y acaban en aborto.

  1. ¿Por qué a unas madres sí y a otras no?

No lo sabemos. Lo único cierto es que está relacionado con la edad materna, no existen otros factores conocidos. Hablamos de los “óvulos envejecidos” de la mujer, pero ¿y todas estas madres jóvenes?

En ocasiones se ha sugerido, erróneamente, un vínculo con la paridad. Así, cuantos más hijos tuviese una mujer, más riesgo. Esto es rotundamente falso; a igual edad, igual riesgo.

  1. ¿Existen otros factores que puedan aumentar el riesgo?

Efectivamente, existen otros factores que hacen más frecuente la aparición del síndrome de Down. Entre estos tenemos los antecedentes. Aquí pondremos el ejemplo de un coche: cuantos más años tiene el vehículo, más probable es que tenga un accidente.

Pero además, si ha tenido un accidente anteriormente, tiene más riesgo de repetir, pero eso no quiere decir que vaya a tener otro accidente.

Desde el momento en que se ha tenido ya un hijo con síndrome de Down, sin conocer la causa, podemos suponer que tal vez haya algo que escape de nuestros conocimientos, y por tanto presuponemos mayor riesgo en embarazos sucesivos que para el resto de la población.

  1. ¿En cuanto se cifra el aumento del riesgo tras haber tenido ya un hijo con síndrome de Down?

Por el antecedente de haber tenido un hijo con síndrome de Down, el riesgo se incrementa en un 1% antes de los 35 años, y si la madre ya tiene más de 35 se suman dos riesgos: el de la edad (como en el resto de la población) y el del antecedente, que lo multiplica por 2. Por lo tanto, se dobla el que le corresponde por edad, como mínimo un 2%.

Esto no incrementa el riesgo para otros familiares, que tienen el que les corresponde a su propio estatus y antecedentes.

  1. Insisto, tras un hijo con síndrome de Down, ¿podría tener otro?

Sí, y su riesgo estaría al menos en un 1%, pero en dependencia de la edad, tal como ya se ha dicho.

  1. Tengo antecedentes en la familia…

Sólo hay una situación en la que el síndrome de Down puede tener un carácter familiar: los casos de translocación. Fuera de ese caso concreto, no hay mayor riesgo por tener un familiar con síndrome de Down.

Por este motivo es imprescindible hacer el estudio genético en todos los casos, aunque no exista duda clínicamente y esté claro que se trata de un síndrome de Down.

  1. ¿Hay diferentes tipos de síndrome de Down? ¿Cuántas clases existen?

Aunque clínicamente son indiferenciables, únicamente a nivel cromosómico distinguiremos tres tipos de síndrome de Down:

1.- Trisomía regular o libre: representa el 95% de los casos. A este tipo se aplica todo lo expuesto hasta ahora. En el estudio cromosómico hay 47 cromosomas en todas sus células, por la presencia de una tercera copia en el par 21.

2.- Translocación: es cuando el cromosoma 21 extra está unido a otro cromosoma, normalmente un 14 o un 21. Se da en el 3-4% de los casos.

En estos, el estudio cromosómico muestra 46 cromosomas, pero uno de ellos es doble, y por lo tanto la información continúa estando por triplicado. Esta forma puede tener un carácter familiar y es preciso estudiar a los padres.

3.- Mosaico: es un error genético que se produce después de la concepción. Al igual que sucede en un mosaico del suelo, donde tenemos piedras blancas y negras, aquí no todas las células tienen 47 cromosomas.

Habrá una mezcla entre células con 46 y con 47 cromosomas. Las proporciones de unas y otras variarán; cuantas más células normales haya, menor será la afectación. Esto sucede en el 1-2% de las personas con síndrome de Down.

  1. Así pues, ¿el síndrome de Down se puede heredar?

Aunque se trata de un síndrome de origen genético, raramente es hereditario, pero en ocasiones (2-3%) puede tener un origen familiar. Es cuando se produce por una translocación en alguno de sus progenitores.

 

  1. ¿Qué tengo que hacer para saber si mi hijo tiene o va a tener síndrome de Down?

Lo primero es confirmar el diagnóstico de síndrome de Down de su hijo, y eso se hace mediante un análisis cromosómico, el cariotipo, en donde se verá el número exacto y la forma de los cromosomas.

Si se tratase de un síndrome de Down por translocación, se tendría que estudiar a los padres, por la repercusión que esto puede tener sobre el riesgo de repetición en la pareja y en la familia. En las otras formas no es necesario.

Hay otras pruebas y estudios más complejos, pero requerirían de una explicación en detalle y personalizada.

  1. ¿Y qué papel juega la herencia? 

En la translocación, el 75% de los casos son fruto también de otro error genético que aparece por azar.

Ahora bien, en el otro 25% de casos (que supone el 1% de todos los síndromes de Down) el extra es transmitido por uno de los progenitores, el cual tiene 45 cromosomas, uno de ellos doble, porque uno del par 21 está unido a otro (con mayor frecuencia el cromosoma 14), y llegado el momento se heredarán juntos.

Consejo genético

El que existan estas posibilidades hace imprescindible el consejo genético a los progenitores para poder luego asesorar sobre futuros embarazos.

El tener un hijo con síndrome de Down no debe frenar los deseos de los padres de darle hermanos a ese hijo. Pero deben tener información clara y precisa de su caso concreto.

Esa información será además un factor tranquilizador para los padres, al liberarles de la ansiedad o incluso angustia que pueden generar las dudas no resueltas.

Desde cualquier sistema de salud deben proporcionar consejo genético a las familias de personas con síndrome de Down u otras alteraciones genéticas.

Como información complementaria, debemos señalar que las posibilidades en genética son infinitas, y por tanto hay que individualizar la información.

  1. ¿Qué es el diagnóstico prenatal?

Consiste en determinar ya en las primeras semanas del embarazo la información genética del feto, del futuro hijo. Se pueden detectar diferentes alteraciones genéticas.

¿Qué pruebas hay de diagnóstico prenatal?

Las hay de dos tipos:

_ De presunción o no diagnósticas. Sólo nos dicen las probabilidades que hay de que el hijo tenga síndrome de Down.

_ De confirmación. Nos dan el cariotipo del hijo. Son las llamadas pruebas invasivas, y por su complejidad pueden incrementar involuntariamente el riesgo de aborto hasta el 1%, incluso en manos expertas.

Diagnóstico de presunción

_ Ventajas: todo el proceso es totalmente inocuo.

_ Inconvenientes: sólo nos da una probabilidad (el riesgo), no confirma si el feto tiene síndrome de Down o no. No es una prueba diagnóstica  y su fiabilidad varía.

Si se realiza correctamente, esta prueba detecta el 97% de los casos de embarazos con síndrome de Down. A estas madres embarazadas se les ofrecerá realizar las pruebas invasivas de confirmación.

Hay muchos falsos positivos que obligan a pruebas invasivas innecesarias, y también falsos negativos de los que nacerán los bebés con síndrome de Down no detectados.

Dependiendo del trimestre en que se realicen estos estudios tenemos las de primer trimestre, donde se valoran los marcadores ecográficos, siendo el más conocido el del pliegue de la nuca, medido sobre la semana 10 de gestación.

Entre los marcadores bioquímicos están la PAPP-A, la beta-HCG y el estriol. En segundo trimestre se valora la beta-HCG y la alfa-fetoproteína. Es más preciso el de primer trimestre, que tiene una tasa de detección del 97%; el de segundo trimestre es del 90%. Con todo ello se calcula el riesgo.

El punto de corte se establece, según programas, en 1/100 para los de primer trimestre y 1/270 para los de segundo, punto a partir del cual se ofrece el diagnóstico de confirmación por considerarse riesgo elevado. El 1% antes citado, aún pareciendo remoto, es alto riesgo.

Atención: si alguien accede al resultado del análisis y acude a Internet para interpretarlos, no debe asustarse al ver algunas cifras elevadas, ya que esos valores deben ser transformados en otros llamados ‘múltiplos de la mediana’ para poder ser procesados.

Diagnóstico de confirmación

Como ya se ha dicho, son pruebas invasivas, que van a buscar células fetales, lo que conlleva un riesgo añadido del 1% de provocar un aborto.

A este respecto tenemos que dejar claro que la probabilidad de que un embarazo se pierda espontáneamente es del 15% al inicio, cifra que va disminuyendo hasta el momento del parto.

También hay que tener claro que el 50% de los abortos espontáneos son producidos por errores cromosómicos, y que solo llegan a término un 25% de los síndromes de Down que se conciben.

Las pruebas diagnósticas son:

_ Amniocentesis: la más usada, consiste en la obtención (a partir de la semana 15) de líquido amniótico mediante la punción del vientre de la madre, para su posterior análisis cromosómico y bioquímico, todo ello dirigido mediante ecografía.

Su riesgo de aborto es del 0´5% – 1% a añadir al que tiene de base en ese momento.

_ Biopsia de corion: es la obtención de una muestra de corion (lo que posteriormente será la placenta) entre las semanas 10-12 de gestación, para su análisis cromosómico. Puede ser por vía abdominal o a través de la vagina. Su riesgo de aborto es del 1%, a añadir al que tiene de base.

_ Cordocentesis: es un procedimiento excepcional que se hace a partir de la semana 20. La muestra se obtiene directamente por punción del cordón umbilical. Aquí el riesgo se incrementa, solo pueden hacerla profesionales muy bien entrenados.

  1. ¿Es seguro al 100% el resultado del diagnóstico de confirmación?

La fiabilidad es superior al 99%, pero hay que tener en cuenta que las células no se obtienen directamente del feto, sino del líquido, placenta o cordón, y por lo tanto es un análisis indirecto. Nunca se pincha al feto.

  1. ¿Existen otras pruebas?

Hay pruebas no invasivas que se basan en la detección del ADN fetal en la sangre materna. Sólo requieren extracción de sangre venosa del brazo de la madre. Reducen considerablemente el número de falsos positivos y de falsos negativos.

No son pruebas diagnósticas, por lo que para confirmar los positivos también hay que recurrir a la amniocentesis.

  1. ¿Existe también la posibilidad de que haya un error en el laboratorio?

El error puede aparecer en toda actividad humana, en realidad es inherente al ser humano, pero afortunadamente es una posibilidad remota.

  1. Para finalizar, ¿pueden tener descendencia las personas con síndrome de Down?

La respuesta es sí, pero con matices. Las mujeres con síndrome de Down son subfértiles: aunque la probabilidad de quedarse embarazadas es baja, ésta existe.

En los hombres hay una esterilidad; en la literatura médica sólo se ha descrito un caso de paternidad y la pareja de éste no tenía trisomía.

 

  1. ¿Y qué probabilidades hay de que el hijo tenga asimismo síndrome de Down?

Como se ha dicho, sólo las mujeres pueden generar descendencia. En estos casos el reparto de cromosomas a la descendencia puede ser anómalo.

Al tener 47 cromosomas, en el 50% de los óvulos habría 23 y en el otro 50% habría 24 con un cromosoma 21 de más. Si se fecundase uno de estos últimos se concebiría un feto con síndrome de Down.

Aun siendo una probabilidad alta, la mayoría se perderán espontáneamente por el camino. Por este motivo, el riesgo de que el hijo tenga también síndrome de Down será sobre un 18-20%.

Esperamos que esta información sea de ayuda y quedamos a disposición de los lectores para resolver cualquier duda que pueda surgir. Sea cual sea el resultado del embarazo, desde DOWN TALAVERA queremos ofrecer todo el apoyo a los nuevos papás.

Para más consultas, os dejo el siguiente enlace

¿Cómo se desarrollan las personas con síndrome de Down?

Para conocer un poco más a fondo a las personas con síndrome de Down, nos vamos a centrar en su desarrollo psicomotor y cognitivo de la mano de la Asociación Down Talavera.

Tras conocer la noticia del nacimiento de un bebé con esta alteración genética, una de las dudas más frecuentes que surge entre los nuevos papás es cómo será el desarrollo de su bebé.

¿Cómo se va a desarrollar un bebé con síndrome de Down?

Desarrollo síndrome de Down
Desarrollo en personas con síndrome de Down. Fuente: Down talavera

El PROGRAMA DE SALUD DE DOWN ESPAÑA dedica una parte del mismo a explicar con detalle todo esto.

Desde una perspectiva general, los bebés con síndrome de Down se desarrollan y progresan de modo muy parecido a como lo hacen los demás niños en la mayoría de las áreas de desarrollo, aunque lo hacen a una velocidad más lenta.

Pero estudiado más de cerca, su desarrollo avanza más deprisa en unas áreas que en otras, de forma que, con el paso del tiempo, se establece un perfil de puntos fuertes y débiles en las principales áreas del desarrollo.

Por ejemplo, para la mayoría de los bebés con síndrome de Down el desarrollo social es un punto fuerte y no se retrasan mucho en la sonrisa y la interacción social, mientras que el progreso motor y el aprendizaje del lenguaje se retrasan más y, a veces, mucho más.

Si se mira con detalle su progreso dentro de cada área del desarrollo, volvemos a encontrarnos con puntos débiles y fuertes.

Por ejemplo, en lo que respecta a la comunicación, van bien en la utilización de gestos para comunicarse, pero muestran mayor dificultad para el habla, de modo que entienden más de lo que pueden decir.

En la cognición, van mejor en el procesamiento y recuerdo de la información visual (lo que ven) que de la información verbal (lo que oyen).

Esto significa que tanto en la comunicación como en la cognición empezamos a apreciar diferencias en el modo en que los bebés y niños mayores con síndrome de Down van progresando y aprendiendo.

Esta información resultará muy útil para ayudarnos a desarrollar los métodos más eficaces para enseñar y ayudar a que los niños progresen.

Todos los bebés con síndrome de Down deben ser atendidos en un programa de atención temprana con experiencia en síndrome de Down.

El beneficio que reporta tanto para el desarrollo del niño como para la adquisición de seguridad por parte de las familias está plenamente demostrado.

1. Desarrollo motor

Los bebés y niños pequeños con síndrome de Down siguen los mismos pasos del desarrollo motor que los demás niños, pero les lleva más tiempo desarrollar la fuerza y el control motor.

Los niños con síndrome de Down tienen además articulaciones más flexibles y pueden parecer más “flojos” (hipotónicos).

Puede llevarles también más tiempo desarrollar el equilibrio tanto para mantenerse de pie como para andar. Pero, como todos los niños, aprenden a moverse moviéndose, y sus cerebros aprenden a controlar sus cuerpos, sus pies y sus manos mediante la práctica.

2. Crecimiento

Una de las características presentes en la mayor parte de las personas con el síndrome de Down es la talla baja.

Algunas patologías que conducen a un cierto déficit de crecimiento, tales como, cardiopatías congénitas, apneas del sueño, enfermedad celíaca, problemas nutricionales debidos a dificultades en la alimentación, así como deficiencia de hormona tiroidea, ocurren con mayor frecuencia entre aquellas personas con el síndrome de Down.

Es por tanto muy importante el adecuado seguimiento y monitorización del crecimiento para la identificación temprana de estas patologías adicionales.

Las tablas de crecimiento específicas para las personas con síndrome de Down proporcionan valores de referencia esenciales.

La existencia de patología asociada debe ser considerada en aquellos que están en los percentiles más bajos (< 2%) y que no tienen cardiopatía congénita asociada.

La función tiroidea debe considerarse siempre que se produzca una aceleración en la ganancia de peso. El estirón puberal es menos vigoroso que en la población general y puede ocurrir antes.

Por último, el uso de hormona del crecimiento en el síndrome de Down no se recomienda en la actualidad, salvo en el caso excepcional en que concurra una deficiencia primaria de dicha hormona.

3. Desarrollo social y cognitivo

Los primeros pasos en el desarrollo social y emocional se aprecian muy pronto, cuando el bebé empieza a mirar y a sonreír. Por lo general los bebés con síndrome de Down son muy sociales (les gusta mirar a la cara, sonreír y empezar a conocer a otra gente).

Los bebés aprenden a comprender las expresiones faciales, los tonos de voz, las posturas corporales, ya que éstos son los medios por los que expresamos cómo nos sentimos.

Los bebés con síndrome de Down a menudo pasan más tiempo mirando a la cara y pendientes de la gente que los demás niños, y conforme van creciendo siguen estando interesados y pendientes de los demás, tanto de los adultos como de los otros niños.

Esto es bueno porque que repercute en su aprendizaje social y en su capacidad para relacionarse con los demás.

4. Cognición y juego

El desarrollo cognitivo que surge inicialmente se llama desarrollo sensomotor porque los niños exploran el mundo a través de los sentidos.

Los niños tocan y toman los juguetes y los objetos y los llevan a su boca: están aprendiendo a ver las cosas, sentirlas, gustarlas, y a saber qué pueden hacer con ellas.

Los niños con síndrome de Down aprenden de la misma manera, pero puede haber un retraso en su capacidad para explorar debido a que su desarrollo motor es más lento.

Para algunos de ellos, el retraso puede deberse también a aspectos sensoriales, como es su rechazo a sentir sus manos mojadas o sucias.

En la etapa siguiente, los niños aprenden sobre la causa y el efecto y pueden avanzar en la solución de problemas sencillos como es encajar la forma correcta en el agujero correcto.

Aprenden también sobre la permanencia del objeto y aprenderán a buscar y encontrar los objetos ocultos.

Los bebés con síndrome de Down hacen todas estas cosas, pero en edades algo más tardías y tienen más dificultades en las tareas que implican la solución de un problema conforme las tareas se hacen más dificultosas.

Se beneficiarán de las oportunidades del juego si hay un “compañero de juego” que les muestra cómo hacerlo pero no lo hace en su lugar.

Eso es lo que se llama entrenamiento o ensayo y lo hacemos con todos los niños, pero puede que los que tienen síndrome de Down necesiten más apoyo en el juego y durante más tiempo.

5. Memoria

Existen diversas formas de memoria. La memoria a largo plazo incluye las llamadas memoria implícita y explícita.

La memoria implícita se refiere a las habilidades, como el andar en bicicleta que lo hacemos automáticamente una vez que lo hemos aprendido, y la memoria explícita es la que almacena hechos, experiencias y conceptos. Los niños con síndrome de Down tienen más dificultad para la memoria explícita.

La memoria operativa (mal traducida a veces como memoria de trabajo) es el sistema de memoria inmediata que sustenta toda nuestra actividad mental consciente que utilizamos para escuchar, ver, recordar, pensar y razonar.

La información es procesada en la memoria operativa antes de que se convierta en memoria a largo plazo.

El sistema de memoria operativa incluye dos componentes: la memoria a corto plazo verbal (auditiva) y la memoria a corto plazo visual.

Los niños con síndrome de Down generalmente muestran habilidades de la memoria a corto plazo visual mejores que las de la memoria verbal.

Esto significa que aprenderán más fácilmente si la información se les presenta de manera visual que si se les presenta de manera verbal.

6. Discapacidad Intelectual

Cuando los padres reciben la noticia de que su hijo –engendrado o nacido– tiene síndrome de Down, el sentimiento que con mayor fuerza golpea su ánimo es la consideración de que van a tener lo que, en términos antiguos pero todavía presentes en algunos medios, se denominaba retraso mental y hoy denominamos discapacidad intelectual, discapacidad cognitiva o discapacidad mental.

Por eso es extraordinariamente importante que desde el principio queden bien aclarados los términos: qué es la discapacidad intelectual, cómo se expresa en el síndrome de Down y cuáles son los principales mitos y prejuicios que existen sobre esta realidad y que conviene desmontar lo antes posible.

Es de capital importancia que los médicos (ginecólogos, neonatólogos, pediatras) y demás profesionales conozcan con precisión aspectos esenciales de la discapacidad intelectual.

Su opinión correcta o equivocada va a influir decisivamente sobre el concepto que los padres en particular, y la sociedad en general, vayan a tener sobre una persona con síndrome de Down.

Esto cobra especial relieve en la actualidad, cuando el diagnóstico precoz coloca a los padres en situaciones en las que han de tomar decisiones de indudable contenido
ético y de inmensa responsabilidad.

La expresión “discapacidad intelectual” no define ni condena irreversiblemente a la persona, sino que nos alerta hacia una situación o estado especial eminentemente
evolucionable.

Será necesario, eso sí, una atención también especial en forma de apoyos para limitar los problemas y potenciar las capacidades presentes en las diversas dimensiones de su personalidad.

Para cualquier duda que tengáis, podéis consultar el Programa de Salud de Down España en el siguiente enlace.

Programa “De Padre a Padre”

Desde la Asociación Down Talavera sabemos lo importante que es el apoyo a los padres que acaban de recibir la noticia de que su bebé tiene (o puede tener) Síndrome de Down.

Por eso mismo, Down España y la Fundación Garrigou editaron en 2016 un programa llamado DE PADRE A PADRE, que desde el comienzo de la Asociación hemos adoptado como parte importante de nuestro proyecto.

Con estas palabras comienza dicho programa:

“Queridas Familias:

Es un placer poder contar con vosotros, madres y padres que ofrecéis vuestro tiempo y apoyo a las nuevas familias de niños con síndrome de Down.

También vosotros aterrizasteis en el mundo de la discapacidad y necesitasteis una persona que os acompañara en este viaje inesperado.

Ahora sois vosotros lo que acompañaréis a las nuevas familias a descubrir esta aventura.”

Y estas palabras nos parecen la mejor presentación del programa, que ahora vamos a intentar resumir.

¿En qué consiste el Programa de “Padre a Padre”?

Este programa tiene como objetivo informar a las familias que demanden un apoyo familiar menos profesionalizado.

Sabemos que la cercanía con familias que ya han pasado por esta etapa es fundamental para entender estos primeros momentos con sus hijo, para sentirse acompañadas y para estar más seguras de ellas mismas.

Todos los padres de niños con síndrome de Down recuerdan como les dieron la primera noticia.

Hay muchos sentimientos que surgen en estos primeros momentos, predominando el sentimiento de dolor y pérdida del hijo que esperaban. Hay familias que tardan más en aceptar la discapacidad de sus hijos debido a muchos motivos: desconocimiento, cultura, afrontamiento a la frustración, etc. En cambio, hay familias que tras los primeros momentos salen fortalecidas.

Las familias que acuden a este programa no necesariamente están en una fase de negación, rechazo, tristeza, pueden ser familias que solo necesiten estar acompañadas por otras familias en el proceso.

Aunque ha habido avances en este sentido, la primera noticia se tramite, a veces, por parte de los profesionales sanitarios de una manera no adecuada, por lo que las familias a veces llegan con sentimientos muy negativos hacia la discapacidad de su hijo. A veces con un enfoque médico y no humano.

Es importante en estos momentos ofrecer a las familias una red de padres que puedan apoyarles y ofrecerles esa cercanía y comprensión de sus sentimientos, emociones, dudas etc.

A las familias les preocupa lo que es el síndrome de Down, pero también les preocupa que será de su futuro: la etapa educativa, la adolescencia y cuando ellos no estén. Es importante que haya padres acogedores con hijos de diversas edades ya que cada familia necesitará información diferente.

Saber para decidir

Algunas familias reciben la primera noticia antes del nacimiento, y quieren información sobre el síndrome de Down antes de tomar la decisión de continuar o interrumpir el embarazo, es importante tener en cuenta:

 Que la vida de las personas con discapacidad vale igual que la vida de las personas sin discapacidad.

 Antes de tomar una decisión sobre la interrupción de embarazo se necesita un conocimiento real, directo y cercano de la discapacidad individual y familiarmente, y de los recursos y apoyos que existen para estas situaciones.

 Cualquier postura de continuación o interrupción del embarazo pertenece a la esfera de decisión propia de la persona, y hay que respetarla aunque no estemos de acuerdo.

 La decisión de abortar o no durante el embarazo es una decisión de la mujer embarazada, junto con su pareja.

 Esta información se dirige a las mujeres, sus parejas y sus familias.

Este programa DE PADRE A PADRE trata de dar respuesta al artículo 7 de la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de la ONU, que incide en que “los Estados Partes tomarán todas las medidas necesarias para asegurar que todos los niños con discapacidad gocen plenamente de todos los derechos humanos y libertades fundamentales en igualdad de condiciones con los demás niños“.

 Se trata de acompañarlas ofreciéndoles un conocimiento real, directo y cercano sobre el síndrome de Down.

 En todo momento queremos que la información a las familias sea en un tono positivo hacia la discapacidad.

 Es muy importante que los padres traten con el máximo respeto a la familia, le faciliten el mantenimiento del control sobre la situación y la oportunidad de tomar decisiones de manera reflexiva y bien informada.

Pero, ¿en qué consiste exactamente el programa DE PADRE A PADRE?

Resumen del Programa “Padre a Padre”

Encuentros individuales con familias de otros niños con síndrome de Down con experiencias similares.

Apoyo emocional a padres cuando conocen el diagnóstico.

Información sobre el síndrome de Down.

 Información sobre recursos que existen para las personas con discapacidad y sus familias. Así como Vídeos, publicaciones y artículos de interés para las familias.

Recomendaciones para el encuentro

 Es recomendable dar la información a la pareja juntos, siempre que sea posible.

 Busca un sitio que permita una situación de intimidad a la familia.

 La confidencialidad será obligatoria.

 Se facilite que sean las familias las que dirijan la conversación y puedan hacer preguntas. Se trata de acompañarles, y animarles a expresar sus dudas.

Pregunte a la familia el nombre del niño con síndrome de down y del resto de hijos.

 Es importante conocer su situación familiar. Hay diversos tipos de familias y realidades.

Pregúntele ¿como lo están llevando? En caso de que su pareja no esté presente pregúntele sobre como lo está llevando su pareja.

 Es importante respetar sus sentimientos y su actitud hacia la discapacidad. En todo momento deberá respetar sus propias opiniones, decisiones o interpretaciones. Ellos deberán encontrar la solución a su propia vida.

Escuche activamente, y muestre feedback para indicarles que estamos entendiendo el mensaje. Mantenga la coherencia del mensaje junto con el tono y los gestos.

 Ofrézcales confianza y cercanía. Puede contar su propia experiencia, les ayudará verse reflejado en algunas situaciones, sentimientos y dudas.

 Es importante felicitarles por los avances que vayan dando. Aunque sean pequeños son importantes.

 Anímeles a que se tomen tiempo para ellos mismos, y que soliciten ayuda a familiares, profesionales, etc si lo necesitan.

 También es importante que atiendan las necesidades del resto de la familia (pareja, hijos, etc.).

Otras recomendaciones

Se debe informar sobre el síndrome de Down de manera suficiente y clara, sin exceso de información sobre los aspectos negativos y trastornos asociados. Podéis facilitarles esta web, si necesitan buscar más información sobre el síndrome de Down. Es una página hecha por y para padres.

También se les recomienda consultar el resto de publicaciones de Down España: de promoción de la autonomía, del programa de salud, de los cuidados del recién nacido…

Todo ello está supervisado por el psicólogo de la Asociación, que a la vez forma a los padres que acogen, para que los nuevos padres se sientan siempre acompañados y asesorados de la mejor manera posible. Aparte de las reuniones, se les ofrece contacto telefónico siempre que lo necesiten, para cualquier duda o necesidad que les pueda surgir.

Si queréis consultar el programa sobre el que se basa esta actuación, aquí os dejamos el enlace [desgarga un pdf].

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