Down Talavera: ¿Me puede tocar a mi?

Hola a todos, desde DOWN TALAVERA queremos ayudar a resolver todas las dudas que existen todavía sobre cómo se produce el síndrome de Down, cuándo se produce, posibles antecedentes, etc.

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En los foros de nuevos papás existen muchas preguntas que desde la nueva publicación de DOWN ESPAÑA “¿Me puede tocar a mí?” se intentan responder.

Llegan con gran frecuencia consultas acerca de las probabilidades y el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.

La mayor parte provienen de países iberoamericanos, y ante todo manifiestan una carencia importante en lo referente al consejo genético que reciben por parte de los profesionales médicos y a la información que se les ofrece a las parejas.

La consecuencia de esta desinformación es que se genera una tensión y angustia gratuita en las familias.

  1. Información genética

La información genética se transmite de generación en generación a través de una estructura química, el ADN, que está agrupado en otras estructuras más grandes, los cromosomas. Estos serían como los libros que transmiten los progenitores a su descendencia y nos dicen lo que vamos a ser.

La especie humana normalmente tiene 46 cromosomas agrupados en 23 parejas, que se enumeran del 1 al 22 (los autosomas).

El número 23 sería el par sexual, que son el X y el Y. Los hombres tienen XY y las mujeres XX. Cada uno de los padres aporta la mitad de la información, es decir 23 cromosomas, uno de cada par.

Así como los libros tienen páginas y capítulos, los cromosomas tienen genes, unos 30.000 en total.

El 21 es el cromosoma más pequeño, y solo contiene unos 300 genes.

  1. ¿Por qué se produce el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una alteración genética cuyo origen es la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, y por eso se denomina también trisomía 21. Por lo tanto, las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas.

En la mayoría de los casos en que se produce el síndrome de Down es la madre la que aporta 24 cromosomas en lugar de los 23 que le correspondería.

NUNCA se debe culpar a la madre por este motivo, ya que no hay responsables, más allá de la propia naturaleza.

  1. Sí, pero ¿por qué se produce?

No lo sabemos. Con los conocimientos actuales tenemos que decir que es todo fruto del azar, mera casualidad.

La incidencia del síndrome de Down sólo se ha podido ligar a un factor: la edad materna en el momento de la concepción.

Cuantos más años tiene una madre, más posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down, sobre todo a partir de los 35 años. Se atribuye a un envejecimiento de los óvulos y se da por igual en todos los países y culturas.

  1. ¿Me puede pasar a mí?

Ninguna mujer está exenta del riesgo de engendrar un hijo con síndrome de Down. Ninguna.

Ser madre o ser padre tiene también unos riesgos, y nadie, absolutamente nadie puede garantizar que el hijo soñado sea tal como lo teníamos previsto.

Quien quiera una garantía absoluta para su hijo, no la va a obtener. El 4% de los recién nacidos tiene algún defecto o malformación, la mitad de los cuales (el 2%) son importantes.

  1. ¿Cuál es el valor de los factores de riesgo?

El principal, y reconocido por la comunidad científica, es la edad materna elevada en el momento del embarazo, sobre todo por encima de los 35 años.

Pues yo conozco dos casos, y las madres tenían menos de 23 años…

Aunque parezca contradictorio con lo expuesto hasta ahora, la mayoría de hijos con síndrome de Down nacen de madres jóvenes.

A esto hay que sumarle el hecho de que el diagnóstico prenatal se oferta a las madres de más edad, por lo que en ese colectivo son más los casos de síndrome de Down que se detectan y acaban en aborto.

  1. ¿Por qué a unas madres sí y a otras no?

No lo sabemos. Lo único cierto es que está relacionado con la edad materna, no existen otros factores conocidos. Hablamos de los “óvulos envejecidos” de la mujer, pero ¿y todas estas madres jóvenes?

En ocasiones se ha sugerido, erróneamente, un vínculo con la paridad. Así, cuantos más hijos tuviese una mujer, más riesgo. Esto es rotundamente falso; a igual edad, igual riesgo.

  1. ¿Existen otros factores que puedan aumentar el riesgo?

Efectivamente, existen otros factores que hacen más frecuente la aparición del síndrome de Down. Entre estos tenemos los antecedentes. Aquí pondremos el ejemplo de un coche: cuantos más años tiene el vehículo, más probable es que tenga un accidente.

Pero además, si ha tenido un accidente anteriormente, tiene más riesgo de repetir, pero eso no quiere decir que vaya a tener otro accidente.

Desde el momento en que se ha tenido ya un hijo con síndrome de Down, sin conocer la causa, podemos suponer que tal vez haya algo que escape de nuestros conocimientos, y por tanto presuponemos mayor riesgo en embarazos sucesivos que para el resto de la población.

  1. ¿En cuanto se cifra el aumento del riesgo tras haber tenido ya un hijo con síndrome de Down?

Por el antecedente de haber tenido un hijo con síndrome de Down, el riesgo se incrementa en un 1% antes de los 35 años, y si la madre ya tiene más de 35 se suman dos riesgos: el de la edad (como en el resto de la población) y el del antecedente, que lo multiplica por 2. Por lo tanto, se dobla el que le corresponde por edad, como mínimo un 2%.

Esto no incrementa el riesgo para otros familiares, que tienen el que les corresponde a su propio estatus y antecedentes.

  1. Insisto, tras un hijo con síndrome de Down, ¿podría tener otro?

Sí, y su riesgo estaría al menos en un 1%, pero en dependencia de la edad, tal como ya se ha dicho.

  1. Tengo antecedentes en la familia…

Sólo hay una situación en la que el síndrome de Down puede tener un carácter familiar: los casos de translocación. Fuera de ese caso concreto, no hay mayor riesgo por tener un familiar con síndrome de Down.

Por este motivo es imprescindible hacer el estudio genético en todos los casos, aunque no exista duda clínicamente y esté claro que se trata de un síndrome de Down.

Para más consultas, os dejo el siguiente enlace

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