¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud que hoy día no tiene curación. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.

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Orkambi ya, parar la fibrosis quistica
Flyer Orkambi YA. Fuente: FEFQ

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud que hoy día no tiene curación. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.

Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio.

Esto origina la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones, permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.

¿A cuántas personas afecta la fibrosis quística?

Se calcula que actualmente hay unas 2.500 personas con fibrosis quística en España aproximadamente. Es una enfermedad genética recesiva, por lo que es necesario que los dos progenitores sean portadores de la enfermedad para poder transmitirla.

Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 5.000 nacimientos, y que 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de alguna de las alteraciones genéticas que producen la enfermedad. Se la considera una enfermedad rara debido a su baja incidencia.

¿En qué consiste su tratamiento?

Los cuatro pilares básicos en el tratamiento de la enfermedad son:

  • la antibioterapia, para tratar las infecciones pulmonares;
  • la fisioterapia respiratoria, para eliminar la acumulación de moco y mantener una adecuada función pulmonar;
  • una nutrición muy cuidada, suplementada con enzimas pancreáticos, para una correcta absorción de las grasas y las vitaminas liposolubles muy importantes;
  • y el ejercicio físico, para mejorar la condición física y psíquica de la persona con FQ retrasando el deterioro que produce la enfermedad y preparándola para resistir mejor los envites de la misma.

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¿Cuándo es necesario el trasplante?

El tratamiento es únicamente “paliativo”, trata solo los síntomas de la enfermedad, por eso es importante seguirlo para que la evolución de la enfermedad sea la mejor posible.

Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático. Actualmente, la cirugía del trasplante pulmonar está muy estandarizada.

Con la experiencia, se han superado muchas de las dificultades técnicas iniciales, pero a pesar de ello continúa siendo un procedimiento con un riesgo considerable.

Con un control adecuado se consigue minimizar el riesgo de la infección y de los efectos secundarios del tratamiento para evitar el rechazo, devolviendo a la persona, en la mayoría de los casos, a una situación de relativa normalidad y mejorando tanto sus expectativas de supervivencia como su calidad de vida, aunque sigue teniendo la enfermedad.

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¿Cuál es la situación actual de la fibrosis quística?

Nuevas medicaciones están surgiendo tras investigaciones que se están llevando a cabo sobre la fibrosis quística. Sin embargo, las personas que padecen ésta enfermedad y sus familias no las están recibiendo. 

Por ésta razón se hará la concentración en Madrid el 8 de septiembre 2018, Día Mundial de la Fibrosis Quística.

Hasta hace unos pocos años, los únicos medicamentos disponibles iban dirigidos a tratar los síntomas de la FQ; pero ahora, esta nueva generación de medicamentos son los primeros en corregir el defecto de base que, aunque no cura la enfermedad, la frena de forma considerable.

Combinado lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)

La combinación de lumacaftor/ivacaftor (Orkambi) está aprobada por la FDA en Estados Unidos desde julio de 2015, por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) desde noviembre de 2015 y cuenta con una valoración positiva por parte de la Agencia Española del Medicamento (AEMPS) desde julio de 2016.

El 4 de enero de 2018, el Ministerio de Sanidad emitió un acuerdo desfavorable respecto a la financiación del medicamento.

La tercera y última negativa recibida por parte del Ministerio de Sanidad se hizo oficial en agosto de 2018.

La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) calcula que unas 200 personas se podrían beneficiar de este tratamiento en España y evitar así los ingresos frecuentes, uso masivo de antibióticos y la posibilidad de tener que someterse a un trasplante pulmonar.

Existen casos de personas con FQ en España a las que no les ha ido bien, pero otras a las que le ha cambiado la vida dejando atrás ingresos, tratamientos intravenosos y una peor calidad de vida. Desde la Federación Española de FQ reclaman que las personas con Fibrosis Quística tengan la oportunidad de probar si esa medicación les puede ir bien.

Kalydeco (ivacaftor)

El medicamento Kalydeco para personas con FQ con 9 mutaciones concretas a partir de 2 años está aprobado en nuestro país desde 2016, pero los niños de 2 a 5 años para los que está indicado el tratamiento, todavía no lo están recibiendo.

Por otra parte, la FDA (EEUU) ya ha aprobado el uso de Kalydeco para tratar un total de 38 mutaciones en personas con FQ a partir de 1 año de edad. Esta nueva indicación todavía no ha sido aprobada por la Agencia Europea del Medicamento.

Symdeko (tezacaftor / ivacaftor)

El medicamento Symdeko está aprobado por la FDA en EEUU desde febrero de 2018 para personas con Fibrosis Quística, de 12 años o más, con dos copias de la mutación F508Del, así como para personas con una sola copa de 26 mutaciones específicas (independientemente de su otra mutación).

Actualmente en Europa estamos a la espera de que sea aprobado por la EMA. En julio de 2018 el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos ha adoptado una opinión favorable sobre el uso del SYMKEVI® (tezacaftor / ivacaftor).

¿Qué es la Federación Española de Fibrosis Quística?

La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) es la organización que agrupa y representa a las asociaciones autonómicas de Fibrosis Quística de España.

Se constituyó el 24 de octubre de 1987 y fue inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones el 24 de noviembre de 1988. Fue declarada “Entidad de Utilidad Pública” por el Ministerio del Interior en noviembre de 2005.

La misión de la FEFQ es mejorar la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística y sus familias y, para ello, dedica sus recursos a la investigación de la enfermedad y actividades para mejorar el tratamiento diario (fisioterapia respiratoria, ejercicio físico…) de los niños y jóvenes con FQ, así como el conocimiento de la Fibrosis Quística para que deje de ser una enfermedad desconocida entre nuestra sociedad.

Más información:

Federación Española de Fibrosis Quística
Estefanía Alabau. Responsable de comunicación
Telf.: 96 3318200. Móvil: 647 390 356
E-Mail: fqprensa@fibrosis.org / fqprensa@hotmail.com
Web: www.fibrosisquistica.org

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