Fibrosis quística en adultos y niños

La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes y se estima una incidencia en nuestro país entorno a uno de cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad.

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud que hoy día no tiene curación. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.

Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio.

Esto origina la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones, permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.

¿A cuántas personas afecta la fibrosis quística?

Se calcula que actualmente hay unas 2.500 personas con fibrosis quística en España aproximadamente. Es una enfermedad genética recesiva, por lo que es necesario que los dos progenitores sean portadores de la enfermedad para poder transmitirla.

Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 5.000 nacimientos, y que 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de alguna de las alteraciones genéticas que producen la enfermedad. Se la considera una enfermedad rara debido a su baja incidencia.

¿En qué consiste su tratamiento?

Los cuatro pilares básicos en el tratamiento de la enfermedad son:

• la antibioterapia, para tratar las infecciones pulmonares;
• la fisioterapia respiratoria, para eliminar la acumulación de moco y mantener una adecuada función pulmonar;
• una nutrición muy cuidada, suplementada con enzimas pancreáticos, para una correcta absorción de las grasas y las vitaminas liposolubles muy importantes;
• y el ejercicio físico, para mejorar la condición física y psíquica de la persona con FQ retrasando el deterioro que produce la enfermedad y preparándola para resistir mejor los envites de la misma.

¿Cuándo es necesario el trasplante?

El tratamiento es únicamente “paliativo”, trata solo los síntomas de la enfermedad, por eso es importante seguirlo para que la evolución de la enfermedad sea la mejor posible.

Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático. Actualmente, la cirugía del trasplante pulmonar está muy estandarizada.

Con la experiencia, se han superado muchas de las dificultades técnicas iniciales, pero a pesar de ello continúa siendo un procedimiento con un riesgo considerable.

Con un control adecuado se consigue minimizar el riesgo de la infección y de los efectos secundarios del tratamiento para evitar el rechazo, devolviendo a la persona, en la mayoría de los casos, a una situación de relativa normalidad y mejorando tanto sus expectativas de supervivencia como su calidad de vida, aunque sigue teniendo la enfermedad.

La vida de mi hija con fibrosis quística

El Vicepresidente de la Federación Española De Fibrosis Quística, Juan Da Silva, nos cuenta la historia de su hija con fibrosis quística.

¿Cuándo diagnosticaron a tu hija de fibrosis quística?

Mi hija nació con una rotura de intestino provocada por la fibrosis quística y estuvo durante los primeros 5 meses de su vida viviendo en la UCI del hospital. Durante ese tiempo tuvo seis operaciones, cada cual más grave y en ése período se detectó que lo que le pasaba se llamaba Fibrosis Quística.

Durante esos cinco meses no comió de forma natural, tuvo una pérdida importante de intestino provocada por sus primeras deposiciones.

La fibrosis quística provoca tapones dentro del intestino y hace roturas en éste órgano teniendo que realizar intervenciones muy graves pues las bacterias que tenemos en el intestino pueden llegar a tocar o afectar otro órgano del cuerpo y provocar un fallo orgánico llevando incluso a la muerte.

La niña pasó ese período y luego el problema que tenía era un círculo vicioso de desnutrición- infección que le fue provocando colonizaciones de bacterias en el pulmón que llevaron a tratamientos muy repetitivos de antibióticos.

Durante los 3 primeros años le colocaba una sonda naso-gástrica todas las noches para poder alimentarla por débito nocturno hasta que finalmente optamos por operarla nuevamente para colocarle una gastrostomía ya que la alimentación por boca se había reducido considerablemente.

Esos antibióticos, con el paso del tiempo, pasaron a ser intravenosos y llegamos al momento en que ingresos se prolongaban durante 3 o más semanas para recibir los antibióticos intravenosos.

Tuvimos que hacerle una nueva intervención, le pusimos un reservorio para poder darle el tratamiento a domicilio.

Nos formamos con la ayuda de las enfermeras y de los médicos a cómo manipular todas éstas medicaciones en casa y estuvimos así hasta que hubo un momento que vimos que la cosa se estaba poniendo muy cruda.

Mi hija estaba cada vez peor

No comía, estaba cada vez más débil, las infecciones eran más repetitivas, las colonizaciones de esas bacterias estaban creciendo y los antibióticos dejaban de hacer efecto.

Conseguimos que la doctora que estaba haciendo el seguimiento a la niña en Madrid dijese de probar a pedir que le den el Orkambi, que no estaba prescrita para su edad, a día de hoy tampoco, pero la doctora tenía mucha confianza en que eso la iba a ayudar.

No era fácil, tuvimos que hacer muchas reclamaciones en Madrid y en Galicia (donde vivimos), fue un año de peleas con la Administración de cara a que tenían que autorizar darle el medicamento a mi hija y asumimos el riesgo con la incertidumbre de que no sabíamos si le iba a ir bien pero ante la evolución que llevaba hasta la fecha finalmente la balanza se inclinó a probarlo.

Entre tanto, la medicación se autorizó en Europa. En España aún no estaba valorada, pero de ésta forma España adquirió la medicación como uso compasivo y mediación extranjera, así la niña empezó a tomar la mitad de una dosis que un adulto, ya que no existía prescripción infantil.

A la hora aproximadamente de tomar la primera pastilla ya empezó a surtirle efecto, movilizó todo ese moco que tenía en el pulmón, que no habíamos sido capaces de moverlo hasta entonces. En seis años nunca le habíamos visto el moco.

¿Cuál es la situación de tu hija actualmente?

Durante un mes estuvo así, expulsando mucho moco y luego se estabilizó. Empezamos a notarle que le volvía el apetito, antes no comía nada por la boca.

Antes daba dos pasos y teníamos que cogerla en brazos porque se cansaba, no era capaz ni de ir del coche al colegio, se fatigaba mucho, muy rápido. A día de hoy puede hacer una caminata de 10 km conmigo y se cansa como una niña normal, no como era antes.

Mi hija lleva dos años sin ningún tratamiento intravenoso de antibiótico, no ha vuelto a tener ninguna complicación respiratoria.

La fibrosis quística sigue ahí, mi hija sigue haciendo su fisioterapia respiratoria, sus nebulizaciones de suero salínico hipotónico, porque tampoco a día de hoy no hay nada que diga que se pueda dejar. No hay experiencia suficiente y el paso del tiempo lo dirá.

Ahora hace ejercicio físico, juega sin cansarse y, sobre todo, ya no tenemos esos tratamientos antibióticos que eran de continuo.

Le ha cambiado la vida radicalmente, de la noche al día, ha sido algo que no me esperaba. Yo sabía que había una oportunidad ahí que podría significarle una ayuda, pero tan bien nunca me hubiese imaginado que pudiese llegar a estar.

Mi niña tiene que seguir tomando enzimas pancreáticas con la comida para absorber los alimentos, tiene que tomar complejos vitamínicos porque tampoco absorbe las vitaminas de forma adecuada, pero para mí, a día de hoy, dentro de la fibrosis quística, es una vida con cierta normalidad.

¿Cuál es el próximo objetivo?

Ahora nos vemos con la tesitura de que llevamos 3 años esperando a que se financie en España una mediación que frena el deterioro de la enfermedad, el Orkambi (Lumacaftor/Ivacaftor) para personas con FQ F508Del homocigotas .

Hay gente que la está tomando por haber participado en los ensayos o, como es el caso de mi hija, por uso compasivo, pero tenemos aproximadamente unas 200 personas que pueden optar a esta medicación y deberían estar tomándola.

A lo mejor no les va tan bien como a mi hija porque cada persona es un mundo y cosas que a uno le funcionan a otro no, pero lo que está claro es que necesitamos esa accesibilidad de que un médico pueda prescribir esta medicación y que la persona que tiene fibrosis quística con una doble mutación F508Del pueda tener la oportunidad que está teniendo mi hija deteniendo la evolución de la enfermedad, evitando ese deterioro que día tras día va haciendo la fibrosis quística en el cuerpo.

Lo que buscamos con la concentración en Madrid es sobre todo llamar la atención al ministerio y del laboratorio de que no se puede estar 3 años decidiendo o negociando la financiación de un medicamento de esta envergadura.

#ORKAMBIYA

Para las personas con fibrosis quística el tiempo es oro, cada año que pasa implica un deterioro en los órganos que no es reversible, con la medicación no se regenera nada, el daño está ahí, no se recupera y hay gente que el daño pulmonar que han sufrido durante ese tiempo de espera les ha llevado al trasplante.

En Estados Unidos hay muchas personas con fibrosis quística que están tomando la medicación con buenos resultados y aquí se está retrasando diciendo que el coste- eficacia no es el adecuado.

Para nosotros el coste- eficacia no es lo importante, sino que es la vida de las personas con fibrosis quística que tienen el mismo derecho que todos los ciudadanos a recibir el mejor tratamiento.

Está claro que la investigación está avanzando porque sabemos ya de otras medicaciones que van a abrir el abanico, dirigido a las personas con fibrosis quística con otras mutaciones, lo que más nos preocupa es que las medicaciones que se aprueben en Europa se sigan retrasando en el tiempo, al igual que el Orkambi.

Las personas con fibrosis quística van a ser las primeras en tener problemas con las bacterias resistentes a los antibióticos precisamente por el uso frecuente de éstos, aquí tenemos una alternativa que entendemos que es una inversión de futuro.

Estas nuevas medicaciones significan un ahorro

Estos primeros seis años, mi hija ha estado más en el hospital que en su casa, numerosas visitas a los especialistas, pruebas, ingresos, antibióticos,… esto al sistema nacional de salud también le cuesta.

Otra cosa importante es que el laboratorio tiene que ceder también para que esto sea sostenible, tendrá que fijar un precio que se pueda asumir y permita hacer sostenible el sistema.

Tenemos claro que no es un problema de eficacia ni de efectos secundarios ni nada por el estilo porque al principio eso podía estar en duda pero a día de hoy está demostrado que la medicación tiene su efectividad.

Esto no es un tema político. El sistema tiene que cambiar el chip de que ésta enfermedad está dejando de ser una enfermedad de tratamiento paliativo y tiene un tratamiento que es correctivo, que va a intentar reducir esa carga de empleo de antibióticos en la fibrosis quística y eso es una inversión de futuro.

Es un reto para todos, pero estamos hablando en que estos medicamentos pueden mejorar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística como lo mejoró en su día la llegada de las enzimas pancreáticas.

La historia de Blanca

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud para unas 2.500 personas en España. Es la más frecuente de las enfermedades raras.

Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.

Es una patología grave de tipo evolutivo que hoy día no tiene curación.

La Presidenta de la Federación Española de Fibrosis Quística, Blanca Ruiz, nos cuenta su historia.

¿Cuándo te diagnosticaron de fibrosis quística?

Me diagnosticaron Fibrosis Quística a los 4 meses de edad.

Cuando yo nací, hace 40 años, la fibrosis quística era una enfermedad prácticamente desconocida, así que era difícil que te diagnosticaran tan tempranamente.

Tuve suerte porque me tocó un médico al que le sonaba la enfermedad y eso significó que pudieran empezar a tratarme en una edad temprana. Eso es fundamental en la fibrosis quística, al tratarse de una enfermedad degenerativa.

Yo tengo una de las mutaciones más agresivas, la F508Del. Los síntomas de la enfermedad los he sintiendo poco a poco pero empezaron a ser más fuertes sobre los 28-29 años. De un año para otro pasé de tener un 80% de capacidad pulmonar a un 44%. Esto me supuso muchas cosas, entre ellas, que ya no podía ser madre.

Empecé a tener más ingresos debido a infecciones pulmonares recurrentes. Cada nueva infección es como una cicatriz en tu pulmón y al final tus pulmones se vuelven inservibles. Por eso yo llegué al trasplante a los 33 años con un 18% de capacidad pulmonar, y necesitaba utilizar oxígeno portátil.

¿Cómo te encuentras actualmente?

Ahora me encuentro muy bien y puedo hacer muchas cosas que nunca pensé que podría.

Es cierto que ninguno queremos llegar al trasplante, pero hasta ahora la fibrosis quística no ha tenido otra salida y somos afortunados de vivir en un país líder en donaciones y en trasplantes.

Un trasplante no te quita la enfermedad e implica empezar a tomar múltiples medicaciones para evitar el rechazo, así como tener que realizar una serie de cuidados.

Yo pude estudiar mi carrera y pude trabajar hasta los 28 años, pero hay jóvenes que con 16- 20 años ya han recibido un trasplante. Con oxígeno portátil no puedes ir una jornada completa a estudiar o trabajar porque una bombona no te dura todas esas horas.

Por eso, hay gente que no ha podido estudiar y hay trabajos a los que no podemos acceder por los peligros de infección o por otro tipo de riesgos.

Yo era terapeuta de personas con discapacidad y pude hacer mi trabajo hasta que empecé a empeorar. Mis defensas bajaron mucho y, al trabajar con una población de riesgo, mi médico me dijo que ya no podía seguir trabajando. Fue duro, la verdad.

Después del trasplante te empiezas a sentir bien, pero tus defensas siempre están al límite, así que no puedes acceder a ciertos trabajos.

Tenemos muchas limitaciones a la hora de hacer una vida normal, pero como desde pequeños ha sido así, lo acabamos normalizando. Por ejemplo, el hecho de que ya no se pueda fumar en bares y discotecas fue muy beneficioso para nuestras relaciones sociales, porque pulmonarmente para nosotros era inadmisible entrar.

¿Cuál es el próximo objetivo?

Cuando yo nací, la fibrosis quística era una enfermedad pediátrica. Al diagnosticarme, me dieron únicamente dos años de vida, pero a medida que la ciencia ha ido avanzando, han ido saliendo nuevos tratamientos paliativos (no curativos), que han ido alargando esta esperanza de vida.

En 1991 los padres consiguieron que el Ministerio de Sanidad otorgara la gratuidad de los medicamentos para Fibrosis Quística, porque, al ser una enfermedad poco frecuente, son medicaciones bastante caras y una familia media española no podría costearlo.

Actualmente han surgido nuevas medicaciones que podrían librar a muchas personas de un trasplante porque frenan el deterioro que produce la enfermedad, pero ni la industria farmacéutica ni el Ministerio de Sanidad se ponen de acuerdo para que esos medicamentos lleguen a nuestras casas.

Los precios son tan elevados que el Ministerio no está dispuesto a financiar esta medicación. Y lógicamente los pacientes no los podemos costear.

La Organización Mundial de la Salud establece que toda persona tiene derecho a recibir la mejor medicación para su enfermedad disponible hasta el momento.

#ORKAMBIYA

Nuestra salud está dependiendo de las reuniones que llevan manteniendo el laboratorio y el gobierno desde hace 3 años.

Durante esos 3 años han trasplantado a muchas personas que podría haberse ahorrado ese trasplante si hubiese llegado la medicación.

El laboratorio se comprometió a abrir un margen de tiempo para que los médicos recetaran este medicamento a un porcentaje de personas que estuviesen por debajo del 40% de función pulmonar, es decir, para uso compasivo.

Pero necesitamos que también lo tomen personas que están en un 70-80% de capacidad pulmonar, para que puedan mantenerse ahí, que es una situación física y clínica muy buena.

Hemos tenido muchísimas conversaciones tanto con el laboratorio como con el Ministerio. Nos han recibido siempre, pero no llegan a un acuerdo. Por eso hemos decidido convocar una concentración en Madrid el 8 de septiembre, Día Mundial de la Fibrosis Quística, como protesta y para dar a conocer esta problemática a la sociedad.

Entendemos que no somos los únicos que tenemos una enfermedad y que el Ministerio tiene que repartir el dinero y tiene estudiar los gastos, pero estamos hablando de una medicación que paralizaría una enfermedad degenerativa, una enfermedad que supone muchos ingresos hospitalarios anuales y podría ahorrar trasplantes. Al final es un ahorro.

La protesta no es sólo por Orkambi, sino por todos los medicamentos que ya sabemos que están investigando y que van a venir detrás.

Cuando salieron estas medicaciones se nos abrió una puerta a la esperanza para poder tener una vida normal.

Para ellos estos 3 años han pasado como si nada, pero para nosotros son la vida de mucha gente.

¿Cuál es la situación actual de la fibrosis quística?

Nuevas medicaciones están surgiendo tras investigaciones que se están llevando a cabo sobre la fibrosis quística. Sin embargo, las personas que padecen ésta enfermedad y sus familias no las están recibiendo. 

Por ésta razón se hará la concentración en Madrid el 8 de septiembre 2018, Día Mundial de la Fibrosis Quística.

Hasta hace unos pocos años, los únicos medicamentos disponibles iban dirigidos a tratar los síntomas de la FQ; pero ahora, esta nueva generación de medicamentos son los primeros en corregir el defecto de base que, aunque no cura la enfermedad, la frena de forma considerable.

Combinado lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)

La combinación de lumacaftor/ivacaftor (Orkambi) está aprobada por la FDA en Estados Unidos desde julio de 2015, por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) desde noviembre de 2015 y cuenta con una valoración positiva por parte de la Agencia Española del Medicamento (AEMPS) desde julio de 2016.

El 4 de enero de 2018, el Ministerio de Sanidad emitió un acuerdo desfavorable respecto a la financiación del medicamento.

La tercera y última negativa recibida por parte del Ministerio de Sanidad se hizo oficial en agosto de 2018.

La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) calcula que unas 200 personas se podrían beneficiar de este tratamiento en España y evitar así los ingresos frecuentes, uso masivo de antibióticos y la posibilidad de tener que someterse a un trasplante pulmonar.

Existen casos de personas con FQ en España a las que no les ha ido bien, pero otras a las que le ha cambiado la vida dejando atrás ingresos, tratamientos intravenosos y una peor calidad de vida. Desde la Federación Española de FQ reclaman que las personas con Fibrosis Quística tengan la oportunidad de probar si esa medicación les puede ir bien.

Kalydeco (ivacaftor)

El medicamento Kalydeco para personas con FQ con 9 mutaciones concretas a partir de 2 años está aprobado en nuestro país desde 2016, pero los niños de 2 a 5 años para los que está indicado el tratamiento, todavía no lo están recibiendo.

Por otra parte, la FDA (EEUU) ya ha aprobado el uso de Kalydeco para tratar un total de 38 mutaciones en personas con FQ a partir de 1 año de edad. Esta nueva indicación todavía no ha sido aprobada por la Agencia Europea del Medicamento.

Symdeko (tezacaftor / ivacaftor)

El medicamento Symdeko está aprobado por la FDA en EEUU desde febrero de 2018 para personas con Fibrosis Quística, de 12 años o más, con dos copias de la mutación F508Del, así como para personas con una sola copa de 26 mutaciones específicas (independientemente de su otra mutación).

Actualmente en Europa estamos a la espera de que sea aprobado por la EMA. En julio de 2018 el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos ha adoptado una opinión favorable sobre el uso del SYMKEVI® (tezacaftor / ivacaftor).

¿Qué es la Federación Española de Fibrosis Quística?

La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) es la organización que agrupa y representa a las asociaciones autonómicas de Fibrosis Quística de España.

Se constituyó el 24 de octubre de 1987 y fue inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones el 24 de noviembre de 1988. Fue declarada “Entidad de Utilidad Pública” por el Ministerio del Interior en noviembre de 2005.

La misión de la FEFQ es mejorar la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística y sus familias y, para ello, dedica sus recursos a la investigación de la enfermedad y actividades para mejorar el tratamiento diario (fisioterapia respiratoria, ejercicio físico…) de los niños y jóvenes con FQ, así como el conocimiento de la Fibrosis Quística para que deje de ser una enfermedad desconocida entre nuestra sociedad.

Más información:

Federación Española de Fibrosis Quística
Estefanía Alabau. Responsable de comunicación
Telf.: 96 3318200. Móvil: 647 390 356
E-Mail: fqprensa@fibrosis.org / fqprensa@hotmail.com
Web: www.fibrosisquistica.org