Cada mes, Miguel Ángel del Pino, Presidente de Asyd, nos acerca historias reales de personas que tienen enfermedades raras y sus familias. Éste mes ha entrevistado a pacientes con la Miopatía Mitocondrial.
Esta es la segunda enfermedad que le fue diagnosticada a Isabel.
Fue después de una biopsia realizada en el Hospital Clínico de Barcelona, en julio del 2013.
Le tomaron una muestra del músculo del brazo, donde se apreciaban en los marcadores, alteraciones oxidativas en los complejos I y III, es decir, podían observarse fibras rojas rasgadas, lo que, según los médicos determinaba un claro diagnóstico de Miopatía Mitocondrial.
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¿Qué es la Miopatía Mitocondrial?
El gran fallo de los médicos fue no explicarnos qué era aquella enfermedad rara.
Únicamente sabíamos que una miopatía es una enfermedad que afecta a los músculos del cuerpo.
Esta miopatía en concreto tiene su origen en el deficiente funcionamiento de las mitocondrias (responsables de la oxigenación de la célula). Explicaré esto con más detenimiento.
La unidad celular se compone de la célula y la mitocondria. Esta última es la encargada de descomponer el oxígeno que respirará la célula, el cual debe llegar a la célula para que ésta no muera. Ya que, si mueren las células, irá fallando poco a poco tu organismo.
Cada músculo de nuestro cuerpo tiene una cantidad diferente de mitocondrias, dependiendo de las necesidades de oxígeno que necesiten.
La Mitocondria, a su vez, tiene 13 pares de cromosomas, heredados única y exclusivamente de la madre, por lo que se transmitirá de madres a hijos.
Y, además, nuestro cuerpo tiene tantos BILLONES de células como kilos pesamos. Una persona que 90 Kg, posee 90 BILLONES de células, que se presentan en forma de piel, tejido, venas, etc. Y conforman el ser humano que somos cada uno de nosotros.
Cuando hablamos de personas con esta enfermedad, diremos que todas las células de su organismo tienen una pequeña debilidad. Digo “pequeña” porque dependerá de cada persona que la enfermedad se manifieste de una manera o de otra, teniendo también en cuenta que existen más de 300 variantes dentro de este grupo de enfermedades.
Síntomas de la Miopatía Mitocondrial
Es cierto que no existe cura para ninguna de ellas, pero sí hay medicación capaz de paliar los efectos, para lo que es imprescindible detectar cuál de ellas se padece, es decir, poner nombre y apellidos a la enfermedad y poder tratarla de la manera más efectiva posible.
Sus principales efectos son musculares, y por ello, donde más notaremos su aparición será en problemas cardiacos, hígado, riñones, nervios periféricos, el cansancio generalizado, la intolerancia al ejercicio, caída de parpados, aparición de atragantamientos, etc.
Y puesto que estamos hablando de un deficiente desarrollo de nuestros músculos, la aparición o activación de la enfermedad en los primeros meses de vida puede conllevar a fatales desenlaces.
Como ocurre con cualquier enfermedad, siempre existirán diferentes posibilidades; que se active o no, que afecte a una parte de tu cuerpo o a todo en general… las variaciones son múltiples y a cada individuo puede presentársele con pautas distintas, aunque generalmente, puede decirse que irá destrozando tu cuerpo por dentro.
Tendrás que vigilar la energía que gastas y los esfuerzos que puedes o no puedes hacer. Pasar tus límites supondrá la muerte irrecuperable de algunas de tus células que pueden acarrear otros problemas asociados que a simple vista no parecerán estar relacionados con la miopatía (diabetes, epilepsias, caída de párpados, problemas en el sistema digestivo y endocrino, problemas cardíacos y pulmonares, deterioro cognitivo, fallos en la regulación térmica del organismo, etc.)
Podríamos pensar que todos estos trastornos aparecen como piezas sueltas e inconexas, pero en realidad, su aparición tiene un motivo claro y lógico; las células dejaron de recibir el oxígeno necesario para vivir y, por tanto, han llegado a su fin.
El caso de Isabel
En el caso concreto de Isabel, ya los médicos nos comentaron que la diabetes y la epilepsia que padecía, eran consecuencia de la Miopatía Mitocondrial. Es tratada en Valle Hebrón (Barcelona).
Los párpados se le van cayendo, y cada vez los tiene más cerrados, pues sus músculos no aguantan y llegará un día en el que debamos plantearnos la opción quirúrgica, para subir el párpado y liberar las pupilas con el fin de no perder visión.
Muchos de los pacientes de miopatía mitocondrial ya han tenido que operarse por este mismo motivo.
Compañeras de la asociación AEPMI (asociación de enfermos de patologías mitocondriales) le dicen continuamente “haz hasta donde puedas”. Más ejercicio significa más consumo de energía, y si esta energía que precisa la célula no le llega, la matarás, y todo lo muerto, no se recupera.
Tal y como venimos hablando en este artículo, este es el gran problema de esta enfermedad, no puedes gastar lo que no tienes, pues si sobrepasas tus límites condenas a muerte tus células, y si éstas forman parte del Sistema Muscular, comenzarán a fallar otras funciones.
En Isabel, la enfermedad va avanzando, atacando por todos lados. Cansancio general, vista, oído, memoria, equilibrio, pérdida de fuerza en las manos, pérdidas de voz, pies y piernas frías…
Una mutación desconocida
Actualmente, tras algunas investigaciones realizadas en la unidad de Genética de Valle Hebrón en junio del 2018, los médicos se han percatado que la enfermedad en Isabel no sigue los patrones conocidos.
Tras estos descubrimientos, nos comunican que se trata de una mutación a día de hoy desconocida que van a estudiar para conocerla y poder identificarla.
Meses después, en marzo de 2019, recibimos una llamada del hospital, donde nos ponen al día de los avances conseguidos. La mutación se encuentra en el Gen14 de nuestros pares cromosómicos. Aún continúa la investigación…
Pero, aunque los síntomas sean diferentes en cada paciente, para todos hay algo en común; el día a día de convivencia con una enfermedad rara, es duro.
Saber que no hay solución y que lo único que puedes esperar es que la investigación avance, para que así las próximas generaciones estén libres o tengan algún tipo de medicación que les permita llevar una vida normal.
Algunas de las pautas que el facultativo podrá recetarte será la toma de complementos vitamínicos que hagan más llevadera la enfermedad. Entre estos podemos destacar (Coenzima Q10, carnitina…)
Además, al tratarse de una enfermedad muscular, el fisioterapeuta jugará un papel esencial y decisivo ante la miopatía, reduciendo y evitando contracturas.
A nivel personal y para ayudar en un diagnóstico precoz, sería importante realizar un árbol genealógico de la familia para poder detectar posibles señales de alarma como baja estatura, enfermedades mentales, tiroides, diabetes… Todo esto puede ayudar al facultativo a enfocar mejor el diagnóstico.
Debemos, entre todos, ayudar a difundir las Enfermedades Raras con el fin último de que se investigue para que llegue un futuro más esperanzador.
