Síndrome de Camurati-Engelmann  (CED)

Internet ha facilitado mucho que los afectados nos podamos conectar y poner en común tanto tratamientos y experiencias como síntomas y medicación.

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Cada mes, Miguel Ángel del Pino, Presidente de Asyd, nos acerca historias reales de personas que tienen enfermedades raras y sus familias. Éste mes ha entrevistado a Javier, afectado con Síndrome de Camurati-Engelmann (CED) o Displasia diafisaria progresiva.

Síndrome de Camurati-Engelmann (CED)

La infancia de Javier

El CED despertó en mí poco a poco, casi a la vez que empecé a caminar y tener uso de razón, como anteriormente había  hecho ya con otros miembros de mi familia.

Su primera manifestación fue como miedo, miedo a empezar a caminar; más tarde, como falta de equilibrio; luego se mostró en mi inestabilidad estática… y así sucesivamente… La debilidad muscular, la apatía, la torpeza al caminar…, hasta que me dominó ¡Sí, el CED te domina!

Estos fueron los primeros síntomas que mis padres detectaron y con ellos surgieron mil  preguntas: ¿Qué ocurre? ¿Qué estamos haciendo mal? ¿Por qué a nosotros? ¿Por qué solo a unos hijos y a otros no?, ¿Qué puedo hacer para cambiar esto? ¿Quién podría ayudarnos? ¿Hay medicación para esto? ¿Por qué? ¿Por qué? ¿Por qué?

Fue entonces cuando comenzaron las visitas sin fin a los médicos, chequeos pediátricos, consultas con el traumatólogo, con el neurólogo, con el nutricionista…; y con ellas, los tratamientos inútiles y las actitudes soberbias, prepotencia que en realidad escondía ignorancia; y finalmente la única respuesta a todas nuestras preguntas fue un “no sabemos”. Un enorme jarro de agua fría que nos dejaba helados.

Más tarde vinieron las reuniones conjuntas  de especialistas. Mesas de doctores con sus doctorados que, por no reconocer que no sabían lo que estaba pasando, llegaron a insinuar aberraciones como que todo era por culpa de los celos entre hermanos o que podíamos estar sufriendo un envenenamiento parental por mal cuidado, ¡Qué peligrosa es la ignorancia!

Con diagnósticos así no hace falta mencionar que el cuidado de la parte emocional brillaba por su ausencia. No había nada de afinidad por parte de la clase médica con nuestras personas o con nuestra familia. No sólo dejaban sin rumbo a nuestra incomprensión sino que nos desorientaban emocionalmente, nos ahogaban en un mar de sufrimiento e impotencia.

Imagínense mi autoestima o mi automotivación en plena adolescencia, ¿cómo mantener una actitud positiva?

El diagnóstico del Síndrome de Camurati-Engelmann

Tras más de 12 años de falsas esperanzas, fallidos diagnósticos, descartes de enfermedades similares y, sobre todo, tras visitar a un “prestigioso” médico al que no olvidaré jamás por su falta de empatía y por sus agresivos tratamientos (visto desde los ojos de unos niños de corta edad que apenas sabían dónde estaban o por qué), llegó el diagnóstico: padecíamos Displasia Diafisaria Progresiva, o lo que es lo mismo, síndrome de Camurati-Engelmann.

La patología no sólo afectaba a mis hermanas sino que resultó ser de origen genético. La enfermedad se transmitía de forma hereditaria en un porcentaje del 50%, de ahí que la sufriéramos algunos hermanos y otros no.

Este diagnóstico fue tan sólo el principio de una larga carrera de fondo. Tras sentir el momentáneo alivio de saber qué sucedía en realidad surgieron nuevas preguntas:

¿Qué es esta enfermedad en realidad? ¿En qué medida afecta al crecimiento y al desarrollo de un niño? ¿Cómo se manifiesta en un adulto? ¿Tiene cura?, ¿Podrían mis padres haberlo evitado si lo hubieran sabido antes de tener hijos? ¿Por qué la apatía? ¿Por qué la debilidad? De nuevo miles de porqués sin respuesta…

Sin embargo, como en muchas situaciones difíciles de la vida, alguien con una simple frase te agudiza la intuición y te ayuda, sin querer o a sabiendas, por humanidad.

Y fue tan sencillo como utilizar la lógica y el sentido común: Se sabía que el hueso principal era el órgano afectado y que éste se engrosaba o; por decirlo de otro modo, crecía a lo ancho, repercutiendo en el músculo, así pues, éste debía fortalecerse lo suficiente como para aguantar el esqueleto y su peso.

Rehabilitación para el Síndrome de Camurati-Engelmann

Entonces empiezo a hacer rehabilitación, una palabra bien conocida por todos hoy día pero que en aquél entonces no se sabía bien cómo y dónde hacerla. En los años 70, en España, tan sólo existía el Centro Nacional de Rehabilitación en Madrid y no se podía acceder así como así.

Comenzaba así una nueva lucha añadida, esta vez con la burocracia que imposibilitaba el acceso a los tratamientos.

La lucha de una madre

El “no” por respuesta se convirtió en algo cotidiano, como el “vuelva usted mañana” de Larra pero eso no fue suficiente para detener a una madre con 3 hijos y un marido afectados.

Yo creo que ni ella misma sabía que tuviera tanta fuerza para luchar por dar a los suyos una mejor calidad de vida. Y eso teniendo en cuenta que los impedimentos ya no venían tan sólo de la administración sino que en muchos casos hasta la propia familia cuestionaba sus actuaciones.

Le doy las gracias por no cesar en el empeño y por no dejarse engañar con los dañinos cantos de sirena de la lástima que le aparecieron a lo largo del camino.

En una ocasión llegó incluso a colarse en el despacho de un terapeuta para que éste escuchara su petición: hacer ejercicio con personal especializado en musculatura. Y así comencé la terapia de ejercicio físico de por vida.

Por aquél entonces lo llamaban gimnasia correctiva, con el estigma que la combinación de ambas palabras generaba en la sociedad. En mi casa, los prejuicios se acabaron por entonces y la lucha se convirtió en un elemento más de la vida cotidiana.

Se sustituyó el “no puedo” o “no tengo ganas” por el “debes hacerlo”, “tú puedes” o “inténtalo”. Cambiamos el estímulo negativo por el positivo, exigiéndonos a nosotros mismos, a nuestros cuerpos, a batallar contra la apatía que generaba la enfermedad.

Se nos hizo una operación de neutralización de los tendones internos de las rodillas para que éstos no crecieran en forma de X. Un verano entero y dormir con una férula correctiva fueron un castigo muy duro para una adolescente de 15 años.

Los años pasaban, nuestros cuerpos cambiaban y los ejercicios también.

La necesidad de hacer deporte

Conseguimos hacer del deporte una necesidad: paseábamos tanto como podíamos y donde podíamos; era obligatorio volver del colegio a casa andando; se fomentaba la autonomía personal y a la vez la ayuda colectiva sin que ningún miembro de la familia se aprovechara de la situación; nadar se convirtió en respirar (era un deporte de bajo impacto que  ejercitaba el cuerpo entero aparentemente sin grandes esfuerzos).

En definitiva, se nos trataba como si el síndrome de Camurati-Engelmann fuera únicamente tener los ojos de otro color.

Parecía fácil ponérselo difícil a la enfermedad pero ésta utilizaba artimañas para desistir, escondía bañadores,  se escapaba  de clase de gimnasia, hacía  ver que las articulaciones te dolían más de lo que en realidad te dolían para hacer menos ejercicios, discutía con los fisioterapeutas para evitar hacer las horas de los ejercicios… y así hasta los veinte años, aproximadamente.

Más médicos 

Entonces, cuando el síndrome parecía dominado, “dormido”, mi hermana exclamó: ¡tengo ruido en los oídos!” y fue como si una nube tapara el sol.

Se puso en marcha la maquinaria de visitas médicas, de pruebas, de falsos diagnósticos, de nuevas búsquedas, y de lo peor, de intervenciones quirúrgicas interrumpidas por riesgo de afectación al cerebro.

Tenía el cráneo afectado y más engrosado de lo normal y los nervios auditivos y faciales podían obstruirse, produciendo parálisis y falta de audición progresivas. El ruido cesó cuando el nervio acabó oprimido completamente por el hueso.

Y se acabó también el canto de los pájaros, el sonido del mar y el murmullo del viento. Y así es como los audífonos empezaron a formar la vida de mi hermana y ahora también, de la mía, lo mismo que el lenguaje de signos o la lectura de labios.

De esta manera, los estudios médicos según los cuales el síndrome se estabilizaba y sufría una regresión al llegar a la edad adulta perdían toda su validez.

Si bien es cierto que algunos marcadores en sangre lo muestran así, también es cierto que hay otros, como la vitamina D, el hierro o la vitamina E, cuyo déficit sabemos que está estrechamente ligado con el desarrollo de la enfermedad, que producen dolor y deformación ósea.

De momento no hemos conseguido saber más pero sí que el CED, más que una enfermedad rara, está considerado como una enfermedad ultrarrara.

Avances en el CED

El cambio de mentalidad en los últimos 30 años frente a este tipo de enfermedades consideradas “raras” ha sido beneficioso pues el estudio de dichas “anomalías” ha ayudado a descubrir la cura de otras enfermedades más comunes y ha fomentado el interés de la industria farmacéutica, de los médicos y de los centros de investigación.

La educación recibida y nuestra tozudez han hecho que se cree la Asociación Española de Enfermos por el Síndrome de Camurati-Engelmann.

La comunidad médica, escéptica ante el hecho de encontrar a algún afectado más en España, ha tenido que ceder pues ya somos 11 sólo en nuestro país y en 6 años se han registrado en todo el mundo, gracias a las redes sociales, unos 250 casos aproximadamente.

Internet ha facilitado mucho que los afectados nos podamos conectar y poner en común tanto tratamientos y experiencias como síntomas y medicación.

Está claro que algo está cambiando pero no a la velocidad que necesitamos ni con el interés que necesitamos los afectados.

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