¿Qué cuidados dentales tienen que tener las personas con osteogénesis imperfecta?

La Directora de la Fundación Ahuce, Julia Piniella Martín, entrevista a el Dr. Joaquín de Nova García, investigador del departamento de Especialidades Clínicas Odontológicas de la Universidad Complutense de Madrid y miembro del comité científico de Fundación AHUCE. Como profesional con una amplia experiencia con los pacientes con osteogénesis imperfecta es consciente del abordaje multidisciplinar que merece la patología, y por eso colabora con la Fundación AHUCE (Fundación Española de Osteogénesis Imperfecta) en un proyecto para mejorar la caracterización del fenotipo dental de la OI.

Al referirnos a las manifestaciones orales asociadas a la OI, vamos descubriendo que son cada vez más numerosas y que su presentación varía ampliamente entre las personas afectadas. Sin embargo, la alteración oral más estudiada en la OI afecta al desarrollo de los dientes y se conoce como dentinogénesis imperfecta (DI), en concreto DI tipo I, para diferenciarla de otros tipos en los que la afectación dental se produce de manera aislada, sin asociarse a otra enfermedad.

Desde el punto de vista clínico, los dientes afectados por la DI se caracterizan por una discoloración, cuya sola presencia ya orienta el diagnóstico. El cambio de color se ha agrupado en dos tonalidades características (amarillo-marrón de aspecto ambarino, y gris-azulado, gris opalescente). Junto a estos cambios de color, otras características clínicas observadas en los dientes afectados han sido las fracturas del esmalte dentario. Más bien se trata de “astillamientos” del mismo: el esmalte se desprende de una dentina mal conformada y que le presta un mal apoyo. Al exponerse la dentina al medio oral sufre un intenso desgaste, que constituye la otra característica clínica más relevante. Siempre se observa una afectación más severa en la dentición primaria.

Radiográficamente, en los dientes afectados se han descrito como hallazgos más consistentes la existencia de unas coronas de aspecto bulboso (abombadas y con unas constricciones cervicales muy acentuadas) y la presencia de cámaras pulpares obliteradas (por incremento del depósito dentinal en su interior), junto con unas raíces más cortas y/o estrechas.

Junto a estos hallazgos clínicos y radiográficos, investigaciones más recientes han profundizado en los cambios ultraestructurales (microscopía electrónica) de estos dientes. Precisamente con el apoyo y patrocinio de la Fundación AHUCE, investigaciones personales y actuales han evidenciado una estructura dentinal muy anómala (displásica), con ausencia de la arquitectura tubular habitual, sustituida por acúmulos dentinales amorfos sin estructuras tubulares. La finalidad de esta investigación es llevar a cabo una correlación del genotipo con el fenotipo dental.

Como hemos referido al comienzo, otras alteraciones del desarrollo dental han venido a sumarse a la anterior. Entre las más comunes y con mayor trascendencia en la clínica se encuentran la ausencia congénita de dientes permanentes (agenesia dental) y la inclusión de segundos molares permanentes, ambas asociadas a la propia enfermedad, así como las alteraciones cronológicas de la erupción (generalmente retardos eruptivos) potencialmente relacionadas con el protocolo terapéutico.

Atendiendo a las prevalencias publicadas de DI, éstas se mueven en diferentes rangos (desde un 8% a un 100%), de acuerdo a la severidad de la enfermedad. Las prevalencias más elevadas se dan en los tipos más graves de la enfermedad (III y IV), en los que generalmente sobrepasan el 50-60% de las personas afectadas.

Más recientemente se ha valorado también su asociación con las diferentes mutaciones que causan la enfermedad. En la actualidad, las asociaciones más confirmadas refieren que la presentación de DI se produce en las alteraciones de los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno tipo I. Aunque inicialmente se pensaba que la DI estaría más presente en las mutaciones de la cadena alfa 2, estudios posteriores no confirmaron la observación inicial. Igualmente quedaría por confirmar si la sustitución de algún aminoácido, en concreto y en algunas localizaciones, podría potencialmente asociarse a esta afectación dental.

Del mismo modo que la enfermedad afecta el desarrollo de los huesos largos de las extremidades, también los huesos del cráneo y la cara pueden verse afectados, y de nuevo, como cabría esperar, la mayor afectación se produce en las formas más graves de la enfermedad (OI tipo III). Se han constatado cambios en el neurocráneo (bóveda craneal y base del cráneo) y en la cara. Los cambios faciales, muy relacionados con el desarrollo alterado de los maxilares, conllevan un acortamiento de las dimensiones verticales y una forma triangular de la misma. La superposición de fotografías con controles sanos muestra una casi normalidad facial en la OI tipo I, una moderada dismorfología en la OI tipo IV y los mayores cambios displásicos en la OI tipo III, con una facies triangular y una calota craneal baja. De nuevo, la correlación genotipo y fenotipo apunta a que las anomalías de la estructura del colágeno tipo I se relacionan más con las alteraciones craneofaciales severas que los defectos cuantitativos del mismo.

El maxilar se sitúa en una posición posterior en relación a la base craneal anterior (retrognácico) y su crecimiento sagital (anteroposterior) está reducido. La mandíbula ocupa una posición anterior tanto en relación al maxilar como a la base craneal anterior. Este prognatismo (relativo) parece obedecer a una dirección de crecimiento mandibular (patrón de rotación anterior), más que a un incremento absoluto de su tamaño.

Estas alteraciones del desarrollo conllevan, por otro lado, una mayor frecuencia de maloclusión dental, relación oclusal de clase III (posición anormalmente anterior de la mandíbula en relación al maxilar). Junto con una mayor frecuencia de mordidas cruzadas laterales, mordida cruzada anterior y mordidas abiertas laterales, todas estas alteraciones contribuyen a incrementar la severidad de este tipo de maloclusión.

Los cuidados dentales debemos contemplarlos desde una doble perspectiva: la de la propia persona afectada y desde una perspectiva profesional. Son escasos los estudios que recojan una prevalencia mayor de caries o de enfermedad periodontal en estas personas. En nuestra experiencia, la debilidad de la estructura dental sí contribuye a una extensión mayor de la caries, cuando se presenta. Además, cuando se produce alguna fractura en crestas marginales (de contacto interdentario), se favorece el acúmulo de placa bacteriana y, con ello, de caries en estos puntos de contacto. Tampoco se ha constatado ningún protocolo que garantice mayor resistencia de los dientes.

Sobre una base empírica podemos aplicar procedimientos útiles para el control de ambas enfermedades (caries y enfermedad periodontal). Como ambas son de naturaleza infecciosa (placa dental), es importante su control, a base de un correcto cepillado después de las comidas y, en el caso de la enfermedad periodontal (más propia del adulto), contemplar la acción conjunta de enjuagues (colutorios) con efecto antiséptico. En el caso de los niños es importante una supervisión paterna de los procedimientos de higiene para controlar su eficacia. Aplicaremos igualmente otros protocolos preventivos que se han mostrado eficaces, como es el caso de los enjuagues diarios con un colutorio de flúor, sobre todo en niños y durante el proceso eruptivo de los dientes permanentes, y la colocación de selladores en los molares permanentes recién erupcionados.

Para evitar las fracturas dentarias es importante evitar alimentos que puedan favorecerlas (maíz frito, cortezas, etc…), pero evitando una alimentación excesivamente blanda que impida un correcto desarrollo de la oclusión y los maxilares.

Desde la perspectiva profesional, teniendo en cuenta las alteraciones mencionadas es muy importante una supervisión precoz por un dentista familiarizado con la enfermedad y sus repercusiones orales. Bajo su control, el diagnóstico exhaustivo de las repercusiones orales de la enfermedad requerirá un examen clínico y la toma de radiografías (panorámica a partir de los 6 años) y la supervisión de todos los procesos fisiológicos que acompañan al desarrollo de nuestras denticiones, así como la presencia de alteraciones o patologías que puedan ser corregidas. El dentista aplicará en cada momento los protocolos preventivos y/o terapéuticos adecuados. Es muy frecuente el empleo de coronas preformadas infantiles para resolver los problemas de fracturas/desgaste en dentición primaria. El profesional debe ser conocedor de los tratamientos de la enfermedad y sus potenciales implicaciones en la esfera orofacial.

El estudio exhaustivo de las manifestaciones craneofaciales y orales de la enfermedad debe aportar mayor profundidad al conocimiento de su expresividad (fenotipo, en nuestro caso, craneofacial, oral e incluso dental) y, teniendo en cuenta los avances actuales en el conocimiento de la transmisión genética, contribuir a una anticipación en los potenciales problemas asociados. Idealmente cabría esperar en un futuro que a partir de una determinada alteración genética pudiera haber un asesoramiento personal que cubriera todas las áreas en que se manifiesta la enfermedad.

A más corto plazo la investigación en la esfera orofacial debería contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas, a base de protocolizar mejor el tratamiento que los profesionales deben aplicar según las circunstancias individuales. En este sentido, tenemos que analizar la experiencia que vamos acumulando en la atención a dental al colectivo con la vista puesta en su extrapolación y mejora a otras personas afectadas.

En base a lo anterior, y bajo el patrocinio del Convenio Colaboración Fundación AHUCE-UCM (Universidad Complutense de Madrid), actualmente estamos aplicando los conocimientos y medios diagnósticos más avanzados para la caracterización (clínica, radiográfica y ultraestructural) de las manifestaciones orales de la enfermedad. Esta profundización en el fenotipo craneofacial, oral y dental nos permitirá establecer una correlación con el genotipo más fructífera. En breve presentaremos una tesis doctoral (abril 2019) que estudia la ultraestructura dental (microscopía electrónica y de barrido) de niños con OI. Posteriormente, junto a los hallazgos clínicos y radiográficos dentales y la afectación esquelética, los relacionaremos con la mutación de cada niño, con el objetivo final de delimitar un perfil individual de afectación sistémica (global del individuo).