Osteogénesis Imperfecta: “Lo raro es la enfermedad, no las personas afectadas”

Hay que dejar que los niños se muevan, que jueguen, como cualquier otro niño. Ellos hacen hasta lo que pueden hacer, conocen sus límites. Gracias a la investigación se sabe que, cuanto más fuerte esté el músculo, más protege el hueso y hay menos riesgo de que se pueda fracturar, explican miembros de la Asociación Ahuce.

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad rara. Actualmente se calcula que hay unas 3000 personas afectadas en España. Se estima que hay 1 afectado cada 15.000-20.000 nacimientos.

El presidente de la Asociación de Huesos de Cristal de España  (AHUCE) y de la Fundación AHUCE, Gerardo Muñoz, la tesorera, Lourdes Cano y Susana Arjona, nos hablan sobre ésta enfermedad rara en ocasión del Día Mundial que se conmemora el 6 de mayo.

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

Es una enfermedad genética y puede heredarse o no. En nuestro caso es una mutación de novo, en la que ninguno de los ascendientes tiene esta enfermedad. La mutación del gen  COL1A1 o COL1A2  (relacionado con la producción de colágeno) se produce por razones aún desconocidas.

¿Cuáles son los principales síntomas?

El primero es la fragilidad ósea, falta de tono muscular, deontogénesis (debilidad en los dientes), la esclera o esclerótica de los ojos es azul- grisácea, sudoración excesiva, hiperlaxitud o flexibilidad de las articulaciones.

Se dice comúnmente “niño de hospital, niño genio” y en este caso, es cierto, los niños tienen un coeficiente bastante más alto.

¿Cómo es la calidad de la vida de los afectados y sus familias?


La calidad de vida depende mucho del tipo de osteogénesis. Lee la historia de Felipe.

No es lo mismo un niño que nace con huesos rotos y que te dicen que no va a vivir (tipo de osteogénesis letal) que un niño que, aparentemente, no le pasa nada, pero sin saber por qué llora mucho todo el día y la noche.

Cada afectado es distinto, aunque tengan el mismo grado, el mismo tipo.

La calidad de vida, hasta que se diagnostica la enfermedad es un poco fastidiada, pero una vez que se conocen los tratamientos y demás, es una calidad de vida normal.

Hoy día, gracias a los tratamientos, ya no hay dolores. Antes era peor, era una cadena:  al tener dolor se movían menos, al moverse menos tenían más fracturas.

Gracias a la investigación se sabe que, cuanto más fuerte esté el músculo, más protege el hueso y hay menos riesgo de que se pueda fracturar.

El Hospital Universitario de Getafe es el referente nacional en Osteogénesis Imperfecta, cuenta con un equipo encantador y muy humano de profesionales.

El tratamiento que se aplica en este hospital es el que más les quita el dolor y les da más densidad ósea, es un bisfosfonato. Esto ayuda a que cuando sean adultos tengan una mejor calidad de vida.

Hay que tener en cuenta que el dolor no es sólo cuando se fracturan, el dolor es continuo.

Nuestros niños no pueden ser escayolados y, si se hace, tiene que ser por muy poquito tiempo porque se descalcifican los huesos.

osteogénesis imperfecta
Campaña 2017: Las siglas OI en lengua de signos.

Los huesos se pueden tratar

Comúnmente se llama la enfermedad de “huesos de cristal”. A nosotros no nos gusta porque presta a mucha confusión.

La gente nos pregunta si se tienen los huesos transparentes o si los huesos se rompen con un chinazo. Pues no, algunos se rompen más fácilmente que otros.

Los cristales se rompen y no se arreglan, los huesos pueden tratarse.

Cuando llevé a mi hijo al colegio por primera vez me preguntó la profesora si se lo decía a los demás niños y yo le dije que no, porque tenía miedo que jugando lo empujaran por ver si se rompía.

Fisioterapia y deporte

A través de la Asociación Nacional Huesos de Cristal (Ahuce) se asesora a todo el entorno del niño: padres, profes, resto del personal del colegio, demás niños, etc. para que sepan cómo actuar.

Antiguamente había mucha confusión porque no se conocía la enfermedad.

Cuando nacía un niño lo primero que se decía era “no le toquéis” o se le ponía en una cuna rodeado de algodones para que no se diera la vuelta. Eso era lo peor que podían hacer.

Hoy en día, cuando nace un niño, en cuanto se empieza a mover, el fisioterapeuta ya está con él haciendo ejercicios.

El deporte es esencial empezarlo en cuanto puedan. La natación es lo que mejor les viene porque refuerza los músculos y el cuerpo no les pesa en el agua.

Nuestro hijo, Óscar es nadador, desde los 6 meses me metía en el agua con él por lo que ahora tiene los músculos fuertes, tiene mucha resistencia.

Hay que dejar que los niños se muevan, que jueguen, como cualquier otro niño. Ellos hacen hasta lo que pueden hacer, conocen sus límites.

Si el niño va andando y no se puede subir por allí,no lo va a hacer, porque le duele.

Al principio, Óscar, no conocía lo que era el dolor porque había nacido con el dolor. Le dolía pero no sabía lo que era.

El tratamiento que le dan quita el dolor y refuerza los huesos. Cuando terminó su primer ciclo de tratamiento, reconoció el dolor y nos decía donde le dolía.

A partir de ese momento empezó a hacer cosas que nunca había hecho antes, pero que son habituales en cualquier otro niño.

Etapas de la vida con osteogénesis imperfecta

Hablamos siempre de los niños pero los niños se hacen adultos. En cada etapa de la vida hay afectaciones diferentes.

De pequeños es cuando se producen más fracturas y de adulto empiezan a aparecer problemas de visión y audición. Ésta enfermedad no tiene cura.

Actualmente se pasa por varias las especialidades porque se está investigando más la enfermedad, entre ellas cardiología y neumología. 

 

Recursos disponibles

Nos gustaría transmitir a las personas afectadas, a sus familiares y conocidos que hay una asociación y una fundación que puede ayudarles y asesorarles en lo que necesiten.

También queremos animar a los profesionales que aun no conocen la enfermedad, a ponerse en contacto con Ahuce para que pueda conectarles con aquellos centros y profesionales de referencia.

La Asociación de Huesos de Cristal de España  (AHUCE) trabaja desde 1994 para mejorar la calidad de vida de las personas con OI a través de un equipo multidisciplinar ofreciendo, además, un servicio de segunda opinión en traumatología, asesoramiento génico y odontología.

Desde 2011 contamos también con la Fundación Ahuce, creada para mejorar la calidad de vida de las personas con OI a través de la investigación  y la cooperación internacional.

Susana Arjona, Gerardo Muñoz Fernández y Lourdes Cano.
Susana Arjona, Gerardo Muñoz Fernández y Lourdes Cano.

¿Qué mensaje quieren dejar para quienes nos ven/leen?

Si una persona tiene cualquier tipo de enfermedad, que se asocie.

Los padres nos ayudamos mucho entre nosotros. Somos una familia.

Nos damos consejos sobre cómo llevar al niño en la silla de ruedas cuando tiene una fractura y debe llevar la pierna estirada, cómo proteger las esquinas de los muebles para que los niños no se den golpes, cómo acondicionar la bañera.

Si alguien de Talavera quiere informarse, tiene dudas, nosotras estamos a su disposición.
Cuando te viene esto, te sientes muy solo, primero porque no lo conoces.
Integra Salud Talavera colaboró también con sus contenidos en el vídeo por el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta en el año 2014
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