Osteogénesis Imperfecta: “Lo raro es la enfermedad, no las personas afectadas”

El presidente de la Asociación de Huesos de Cristal de España  (AHUCE) y de la Fundación AHUCE, Gerardo Muñoz y la tesorera, Lourdes Cano, nos hablan sobre ésta enfermedad rara en ocasión del Día Mundial que se conmemora el 6 de mayo.

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Lourdes Cano y Gerardo Muñoz. Ahuce
Campaña 2017: Las siglas OI en lengua de signos.

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad rara. Actualmente se calcula que hay unas 3000 personas afectadas en España. Se estima que hay 1 afectado cada 15.000-20.000 nacimientos.

Se trata de una enfermedad genética. Hay casos que son hereditarios y otros que son de novo, a partir de la mutación de un gen que afecta al colágeno de los huesos, como es el caso de nuestro hijo Óscar.

Comúnmente se llama la enfermedad de “huesos de cristal”. A nosotros no nos gusta porque presta a mucha confusión.

La gente nos pregunta si se tienen los huesos transparentes o si los huesos se rompen con un chinazo. Pues no, algunos se rompen más fácilmente que otros.

Los cristales se rompen y no se arreglan, los huesos pueden tratarse.

Cuando llevé a mi hijo al colegio por primera vez me preguntó la profesora si se lo decía a los demás niños y yo le dije que no, porque tenía miedo que jugando lo empujaran por ver si se rompía.

A través de la asociación se asesora a todo el entorno del niño: padres, profes, resto del personal del colegio, demás niños, etc. para que sepan cómo actuar.

Antiguamente había mucha confusión porque no se conocía la enfermedad.

Cuando nacía un niño lo primero que se decía era “no le toquéis” o se le ponía en una cuna rodeado de algodones para que no se diera la vuelta. Eso era lo peor que podían hacer.

Hoy en día, cuando nace un niño, en cuanto se empieza a mover, el fisioterapeuta ya está con él haciendo ejercicios.

El deporte es esencial empezarlo en cuanto puedan. La natación es lo que mejor les viene porque refuerza los músculos y el cuerpo no les pesa en el agua.

Óscar es nadador, desde los 6 meses me metía en el agua con él por lo que ahora tiene los músculos fuertes, tiene mucha resistencia.

Hay que dejar que los niños se muevan, que jueguen, como cualquier otro niño. Ellos hacen hasta lo que pueden hacer, conocen sus límites. 

Si el niño va andando y no se puede subir por allí,no lo va a hacer, porque le duele.

Al principio, Óscar, no conocía lo que era el dolor porque había nacido con el dolor. Le dolía pero no sabía lo que era.

El tratamiento que le dan quita el dolor y refuerza los huesos. Cuando terminó su primer ciclo de tratamiento, reconoció el dolor y nos decía donde le dolía.

A partir de ese momento empezó a hacer cosas que nunca había hecho antes, pero que son habituales en cualquier otro niño.

Hablamos siempre de los niños pero los niños se hacen adultos. En cada etapa de la vida hay afectaciones diferentes.

De pequeños es cuando se producen más fracturas y de adulto empiezan a aparecer problemas de visión y audición. Ésta enfermedad no tiene cura.

Actualmente se pasa por varias las especialidades porque se está investigando más la enfermedad, entre ellas cardiología y neumología. 

Nos gustaría transmitir a las personas afectadas, a sus familiares y conocidos que hay una asociación y una fundación que puede ayudarles y asesorarles en lo que necesiten.

También queremos animar a los profesionales que aun no conocen la enfermedad, a ponerse en contacto con Ahuce para que pueda conectarles con aquellos centros y profesionales de referencia.

La Asociación de Huesos de Cristal de España  (AHUCE) trabaja desde 1994 para mejorar la calidad de vida de las personas con OI a través de un equipo multidisciplinar ofreciendo, además, un servicio de segunda opinión en traumatología, asesoramiento génico y odontología.

Desde 2011 contamos también con la Fundación Ahuce, creada para mejorar la calidad de vida de las personas con OI a través de la investigación  y la cooperación internacional.

Actualmente buscamos fondos para un proyecto de Terapia Génica para el que se están recaudando fondos por medio de crowfunding. Puedes encontrar más información aquí

Próximamente iniciaremos una sección en Integra Salud Talavera para ampliar información.

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