Huesos de cristal en mentes brillantes

El 6 de mayo es el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, miembros de la Asociación Nacional de Huesos de Cristal,  Susana Arjona y Lourdes Cano, nos hablan de esta enfermedad y de cómo podemos colaborar con esta asociación.

Entrevista OI
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La Osteogénesis Imperfecta (OI) se conoce comúnmente como Enfermedad de los Huesos de Cristal.


Es una enfermedad genética y puede heredarse o no. En nuestro caso es una mutación de novo, en la que ninguno de los ascendientes tiene esta enfermedad. La mutación del gen  COL1A1 o COL1A2  (relacionado con la producción de colágeno) se produce por razones aún desconocidas.


Esto produce una fragilidad ósea, del hueso, dependiendo del tipo de osteogénesis se tiene mayor o menor gravedad.

¿Cuáles son los principales síntomas?


El primero es la fragilidad ósea, falta de tono muscular, deontogénesis (debilidad en los dientes), la esclera o esclerótica de los ojos es azul- grisácea, sudoración excesiva, hiperlaxitud o flexibilidad de las articulaciones.

Se dice comúnmente “niño de hospital, niño genio” y en este caso, es cierto, los niños tienen un coeficiente bastante más alto.

¿Cómo es la calidad de la vida de los afectados y sus familias?


La calidad de vida depende mucho del tipo de osteogénesis.

No es lo mismo un niño que nace con huesos rotos y que te dicen que no va a vivir (tipo de osteogénesis letal) que un niño que, aparentemente, no le pasa nada, pero sin saber por qué llora mucho todo el día y la noche.

Cada afectado es distinto, aunque tengan el mismo grado, el mismo tipo.

La calidad de vida, hasta que se diagnostica la enfermedad es un poco fastidiada, pero una vez que se conocen los tratamientos y demás, es una calidad de vida normal.

Hoy día, gracias a los tratamientos, ya no hay dolores. Antes era peor, era una cadena:  al tener dolor se movían menos, al moverse menos tenían más fracturas.

Gracias a la investigación se sabe que, cuanto más fuerte esté el músculo, más protege el hueso y hay menos riesgo de que se pueda fracturar.


El Hospital Universitario de Getafe es el referente nacional en Osteogénesis Imperfecta, cuenta con un equipo encantador y muy humano de profesionales.

El tratamiento que se aplica en este hospital, que más les quita el dolor y les dá más densidad ósea, es un bisfosfonato. Esto ayuda a que cuando sean adultos tengan una mejor calidad de vida.


Hay que tener en cuenta que el dolor no es sólo cuando se fracturan, el dolor es continuo.

Nuestros niños no pueden ser escayolados y, si se hace, tiene que ser por muy poquito tiempo porque se descalcifican los huesos.

¿Cómo se puede colaborar con la asociación?


Pedimos a los profesionales que se dejen aconsejar, que sean conscientes de que las personas que estamos conviviendo las 24 horas del día con los afectados somos los que sabemos cogerlos, moverlos y les conocemos.

Si el niño se queja es porque le pasa algo, porque estos niños tienen una fortaleza admirable. A no ser que no soporten el dolor, no se quejan. Nuestros niños quieren ser niños normales.

Otra forma de colaborar es haciéndose socio o  voluntario en las actividades que Ahuce organiza.

Nuestro principal objetivo es la difusión, aunque la incidencia es poca, estamos aquí.

Estamos luchando por la mejor calidad de nuestros hijos que nos va a conllevar a una mejor calidad de vida a los familiares.

¿Qué mensaje quieren dejar para quienes nos ven/leen?

Si una persona tiene cualquier tipo de enfermedad, que se asocie.

Los padres nos ayudamos mucho entre nosotros. Somos una familia.

Nos damos consejos sobre cómo llevar al niño en la silla de ruedas cuando tiene una fractura y debe llevar la pierna estirada, cómo proteger las esquinas de los muebles para que los niños no se den golpes, cómo acondicionar la bañera.

Si alguien de Talavera quiere informarse, tiene dudas, nosotras estamos a su disposición.
Cuando te viene esto, te sientes muy solo, primero porque no lo conoces.


Integra Salud Talavera colaboró también con sus contenidos en el vídeo por el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta. 

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