En nuestra sección Compromiso Social, Asyd, nos acerca historias reales de personas que tienen enfermedades raras y sus familias. Hoy compartimos la situación de las personas con enfermedades raras y el plan de vacunación COVID-19.
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Antecedentes
Javier Gómez Melgar, es afectado y presidente de la Asociación Española de Camurati Engelmann, una enfermedad rara (o patología poco frecuente), también denominada displasia diafisaria progresiva.
Es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que aparece de forma gradual y puede incluso afectar a las metáfisis, aunque característicamente nunca afecta a las epífisis. Además puede llegar a afectar a otros huesos, como el cráneo.
Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.
Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.
Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.
Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.
Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermedad.
Javier Gómez Melgar, como presidente de la Asociación que atiende a afectados por la patología que venimos describiendo, escribió el artículo que se leerá a continuación, después de haber enviado cartas a todas las autonomías españolas para pedir que los afectados por enfermedades raras fueran considerados pacientes de riesgo y estuvieran incluidos en el plan de vacunación frente al covid-19.
Silencio administrativo sobre la vacunación Covid-19
El 5 de febrero se empezó a dar la voz de alarma desde nuestra asociación que el gran grupo de pacientes con enfermedades raras no estaba incluido en ninguna parte del protocolo de vacunación del Covid-19, por parte del Ministerio ni ninguna consejería de Salud.
Ante este olvido iniciamos un sondeo para ver si otras asociaciones estaban en la misma línea, y notaban que este olvido nos iba a volver a dejar en la cola y volveríamos a ser invisibilizados hasta el día 28 de Febrero.
Creamos varias iniciativas en redes sociales para dar voz, a los mas de 3 millones de personas diagnosticadas en España, sí, 3 Millones de personas en España, por una enfermedad rara que NO están incluidas en ninguna parte del protocolo de vacunación.
Estas 3 Millones de personas llevan tras de sí, otro grupo de personas que en la mayoría de casos son cuidadores directos de estas 3 millones de personas , en su mayoría familiares. Por lo que este numero, se duplica y pasa a ser 9 Millones de personas ( en caso de sólo estar con los dos padres) que de una forma u otra están detrás de estos 3 Millones de afectados.
Así lo hicimos saber a la Federación de Enfermedades Raras, FEDER, desde donde se nos sugirió algo que ya en otras reuniones, con otras asociaciones, ya habíamos acordado hacer.
Era la de que cada asociación enviara una carta al ministerio y otra a cada una de las consejerías de sanidad, para saber qué políticas se iban a tomar desde donde fuera, para las personas afectadas con un diagnostico de enfermedad rara.
Sorprendentemente, con el paso del tiempo, a día de hoy, solo una de las autonomías ha respondido, remitiéndonos directamente al protocolo del Ministerio de Sanidad. El ministerio, tiene la carta explicando la situación, desde el 11 de marzo. Volvemos al inicio y volvemos a ser silenciados una vez más.
Cuando las asociaciones de cáncer, transplantados, y síndrome de Down reclamaron legítimamente su fragilidad sanitaria, y que no podían quedarse fuera del protocolo, se les incluyó. A más de 3 Millones de personas con enfermedades raras diagnosticadas y con dependencia, todavía no se nos ha escuchado ni puesto en ningún grupo de vacunación.
Siguiendo estas instrucciones miramos cada semana de nuevo las actualizaciones del ministerio y en ninguna de ellas se tiene en cuenta los más de 3 Millones de personas con una Enfermedad rara.
Seguimos esperando
A estas alturas me pregunto:
¿Qué más tenemos que hacer para que se nos escuche, se tome acciones para solventar este fallo en el protocolo?
¿Por qué habiendo dentro del gobierno personas que dicen entender la realidad de las personas con Enfermedades raras, se sigue sin incluirnos en el Protocolo de vacunación?
Muchas personas con EERR también son cuidadores de quien antes ha sido su propio cuidador .En estos días se oyen todo tipo de colectivos que se quieren incluir y tener en cuenta en la prioridad de vacunación del covid-19, pero en ninguno de estos colectivos se tiene en cuenta a este GRAN COLECTIVO que es el de las Enfermedades raras.
Cuando interesa nos ponen como ejemplo de superación. Sin embargo, ahora que lo necesitamos, volvemos a ser los grandes olvidados de la sanidad, tanto a nivel autonómico como a nivel nacional. Volvemos a la cola de donde nunca nos mueven ni nos muestran, por miedo a no se sabe qué.
Hay algo que la clase política no sabe y es que los 3 millones de personas con Enfermedades raras también votan, pagan impuestos y son unas personas que no van a dejar de hacer lo que la vida les ha enseñado a hacer mejor que nadie que es luchar.
Luchar hasta conseguir los que les toca. Por qué no estamos pidiendo limosna ni compasión, solo nuestros derechos.
Pero en estos tiempos de pandemia este colectivo no recibe los derechos que tienen en la constitución española, y eso se llama discriminación, y en muchos casos diría violencia institucional, por que violencia hay de muchos tipos, no solo física o psicológica.
Alguien se ha preguntado ¿qué es luchar día a día con algo que se desconoce y encima tener que luchar para que te concedan un servicio que esta contemplado por la constitución española y diferentes estatutos autonómicos, quiénes en su mayoría gestionan las políticas sociales?
En muchas ocasiones no lo consigues por los diferentes prejuicios de los diferentes tribunales médicos que tenemos que pasar y afrontar cada año para ver si lo que nos pasa no es ficticio, pese a tener informes médicos genéticos que indican la patología y limitaciones que sufrimos.
Esto nos indica la politización de las políticas sanitarias y falta de empatía de la Administración y que hemos visto en los últimos meses con la vacunación. La prioridad para ellos , los políticos, es solo para los suyos y sus familias, sin embargo este gran colectivo de 3 Millones de pacientes con enfermedades raras no es importante más que para hacerse la foto el día mundial de las enfermedades raras, el 28 de febrero.
