Enfermedad rara: Angiodema Hereditario por déficit de C1 Inhibidor

El Dr. Jesús Jurado-Palomo, especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, miembro del Grupo Español de Estudio de Angioedema mediado por Bradicinina (GEAB) y de la Asociación Española de Angioedema Familiar (por Deficiencia de C1 Inhibidor) (AEDAF) nos habla sobre esta enfermedad rara en ocasión del Día Mundial del Angioedema Hereditario que se celebra cada 16 de mayo desde el año 2012 en un artículo que consta de dos partes. 

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras
Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera
La prevalencia mínima de AEH en España es 1,09 por 100.000 habitantes1,
pero al ser una enfermedad rara, algunos pacientes pueden estar mal diagnosticados y la prevalencia puede ser mayor. Hasta la fecha, ningún estudio ha demostrado diferencias en la prevalencia entre grupos étnicos.
La forma hereditaria del déficit de C1 inhibidor activo es la segunda  inmunodeficiencia primaria más frecuente de todo el sistema
inmunológico y la más frecuente del sistema del complemento
, que es un sistema defensivo que nuestro organismo utiliza para protegernos de las infecciones2,3.
El defecto es la falta de una proteína sanguínea llamada C1Inhibidor que controla que el sistema inmune no se active de forma incontrolada.
¿En qué consiste el Angiodema Hereditario por déficit de C1 Inhibidor?
 
El Angioedema Hereditario por déficit de C1 Inhibidor (AEH-C1-INH) se caracteriza por la presencia de ataques de angioedema (hinchazón subcutánea o mucosa) recurrentes que no pican4,5.
Puesto que puede afectar a mucosas, los pacientes pueden tener síntomas del
aparato digestivo, urinario y respiratorio
. El AEH-C1INH es una enfermedad genética de carácter autosómico dominante caracterizada por una deficiencia de la proteína del Inhibidor de la C1 esterasa (C1 inhibidor) funcionalmente activa6,7.
¿Cuál es la visión del Angiodema Hereditario por déficit de C1 Inhibidor
desde el punto de vista de las asociaciones de pacientes
(FIGURA 1)?En España existe la Asociación Española de Angioedema Familiar (por Deficiencia de C1 Inhibidor) (AEDAF)8, fundada en 1998 que actúa promoviendo actividades que conducen a la difusión del conocimiento sobre esta patología, asistencia completa
a pacientes y familiares, junto con la promoción de reuniones científicas entre médicos y pacientes
. Cada primavera, AEDAF celebra una Reunión y Asamblea General en el Hospital Universitario La Paz (Madrid) habiéndose celebrado su 17ª Edición, la última
hasta el momento, el día 18/04/2015.

La Organización Internacional de Pacientes con Déficit de C1 Inhibidor (HAEI)9
está formada por una red de asociaciones nacionales sin ánimo de lucro de
pacientes con AEH. Se creó para promover la cooperación, la coordinación y el intercambio de información entre especialistas y asociaciones nacionales de pacientes con el fin de contribuir a facilitar la disponibilidad de diagnósticos y tratamientos eficaces
para las deficiencias de C1-INH a lo largo del mundo.

cuadro con Asociaciones de pacientes en relación con el Angioedema Hereditario mediado por Bradicinina (que incluye el déficit de C1 Inhibidor).
Figura 1: Asociaciones
de pacientes en relación con el Angioedema Hereditario
mediado por
Bradicinina (que incluye el déficit de C1 Inhibidor).
¿Cuál es la visión del Angiodema Hereditario por déficit de C1 Inhibidor
desde el punto de vista de las sociedades médicas y/o científicas
5,10?Dentro del Comité de Inmunología de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) se creó en enero de 2007, el Grupo Español de Angioedema por déficit de C1 inhibidor; pero tal es el cambio en el enfoque molecular al comprobarse que la Bradicinina (BK) era el mediador final común, que se tuvo que cambiar la denominación
a Grupo Español de Estudio del Angioedema mediado por Bradicinina (GEAB) (SGBA-Spanish Group for the study of Bradykinin induced Angioedema)11.

En el ámbito internacional, se han ido sucediendo diferentes grupos de trabajo que han ido elaborando diferentes consensos conforme se conocía más la enfermedad,
siendo el último el Grupo de Trabajo Internacional sobre Angioedema Hereditario (del inglés: “Hereditary Angioedema International Working Group” – HAWK), que ha propuesto una clasificación para el AE mediado por BK12.

cuadro con Clasificación del angioedema según el Grupo de Trabajo Internacional sobre Angioedema Hereditario
Figura 2: Clasificación del angioedema según el Grupo de Trabajo
Internacional
sobre Angioedema Hereditario13

Bibliografía:

1-Roche O, Blanch A, Caballero T, Sastre N, Callejo D, López-Trascasa M. Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency: patient registry and approach to the prevalence in Spain. Ann Allergy Asthma Immunol. 2005;94:498-503.
2- Peña J. Sistema inmune. Capítulo 1. Libro Inmunología (3ª edición, ISBN: 84-368-1213-1). Ed. Jose Peña. Editorial Pirámide (Grupo Anaya). 1998. pp.33-46.
3- García-Olivares E, Alonso A, Peña J. Complemento. Capítulo 13. Libro Inmunología (3ª edición, ISBN: 84-368-1213-1).Ed. Jose Peña. Editorial Pirámide (Grupo Anaya). 1998.pp. 225-238.
4- Agostoni A, Aygören-Pürsün E, Binkley KE, Blanch A, Bork K, Bouillet L et al. Hereditary and acquired angioedema: Problems and progress: Proceedings of the third C1 esterase Inhibitor deficiency workshop and beyond. J Allergy Clin Immunol 2004; 114: S51-131.
5- Caballero T, Baeza ML, Cabañas R, Campos A, Cimbollek S, Gómez-Traseira C et al. Spanish consensus on the diagnosis, management and treatment of angio-oedema mediated by bradykinin. Part I. Classification, epidemiology, pathophysiology, genetics, clinical symptoms, and diagnosis. J Investig Allergol Clin Immunol. 2011 21: 333-47.
6-Donaldson VH, Evans RR. A biochemical abnormality in hereditary angioneurotic edema: absence of serum inhibitor of C1-esterase. Am J Med 1963; 31: 37-44.
7- Davis AE III, Whitehead AS, Harrison RA, Dauphinais A, Bruns GA, Cicardi M, et al. Human inhibitor of the first component of complement, C1: characterization of cDNA clones and localization of the gene to chromosome 11. Proc Natl Acad Sci USA 1986; 83:3161-5.
8- Asociación Española de Angioedema Familiar (por Deficiencia de C1 Inhibidor) (AEDAF) URL disponible en: https://www.angioedema-aedaf.org/9-Organización Internacional de Pacientes con Déficit de C1 Inhibidor (HAEI – International Patient Organization for C1-Inhibitor Deficiencies) (URL disponible en: http://www.haei.org/es)
10-Caballero T, Baeza ML, Cabañas R, Campos A, Cimbollek S, Gómez-Traseira C et al. Spanish consensus on the diagnosis, management and treatment of angio-oedema mediated by bradykinin. Part II. Treatment, follow-up and special situations. J Investig Allergol Clin Immunol. 2011;21:422-41.
11- Grupo Español de Estudio del Angioedema mediado por Bradicinina” (GEAB) . URL disponible en: https://www.angioedema-aedaf.org/geab2014.php
12- Cicardi M, Bork K, Caballero T, Craig T, Li HH, Longhurst H, Reshef A, Zuraw B; HAWK (Hereditary Angioedema International Working Group). Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deficiency: consensus report of an International Working Group. Allergy. 2012;67:147-57.

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