Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019

Se trata de enfermedades en su mayoría crónicas y degenerativas caracterizadas por un comienzo precoz en la vida ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.

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¿Qué son las Enfermedades Raras?

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Concretamente, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En el caso de España afecta a 3 millones de personas.

Se trata de enfermedades en su mayoría crónicas y degenerativas caracterizadas por un comienzo precoz en la vida ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años. En 1 de cada 5 casos aparecen dolores crónicos y en 1 de cada 3 déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad en la autonomía. Además, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego.

A todas estas dificultades que deben enfrentar las personas que sufren una enfermedad rara, debemos añadirle la dificultad de acceder a un diagnóstico acertado.

Una fecha en el calendario, todos los días para mí

28 de Febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras, y también el 3 de marzo, el 20 de diciembre, el 5 de junio…. los 365 días al año, para las personas que las padecen y para sus familias. Días donde no se ve nuestra realidad, días en los que convivimos con el desconocimiento, la falta de información y empatía, la incertidumbre, la espera, la falta de tratamiento curativo y paliativo, convivimos con el abandono al que nos somete la seguridad social, las farmacéuticas, la administración, la sociedad en general.

Sí, el 28 de febrero se nos ve, se nos pone nombre y cara, se reconoce nuestra situación, nuestras circunstancias y las de nuestras familias. Es un día de reconocimiento…. pero es un día.

Enfermedades Raras: Desafío Integral, desafío global

El lema de este año promovido por la campaña que ha lanzado FEDER dice: LAS ENFERMEDADES RARAS, UN DESAFIO INTEGRAL, UN DESAFÍO GLOBAL, y quiere poner en relevancia la necesidad de una alta especialización y concentración de casos, multidisciplinariedad y experiencia para su prevención, diagnóstico y tratamiento.

Las enfermedades raras tienen unas necesidades muy específicas:

  • Información y conocimiento, sobre todo en el ámbito sanitario. Información adaptada a las necesidades de las personas afectadas, de sus familias y de los profesionales. La base será la formación y coordinación entre estos profesionales.

  • Mejora en el acceso al diagnóstico: hay una media de tres años de incertidumbre y peregrinaje sanitario hasta la llegada al diagnóstico correcto. Años que hacen mella física y psicológicamente al afectado y a su familia. Necesitamos un diagnóstico precoz, consejo y diagnóstico genético inmediato, para paliar y retener en la medida de lo posible la evolución de la enfermedad.

  • Atención sociosanitaria: es esencial que haya un trabajo y atención conjunto en estas áreas, debido al carácter de estas patologías. Hay que evitar el sentimiento de aislamiento social y abandono.

  • Investigación: como enfermedades sin cura en la mayoría de los casos, necesitamos por nuestro presente, nuestro futuro y el futuro de nuestras familias que exista un compromiso de investigación real y efectivo. Necesitamos seguir teniendo esperanza, la investigación es nuestra esperanza, el posible acceso a un tratamiento es nuestra meta. En nuestro país solo el 34 % de las personas diagnosticadas con una enfermedad rara tiene un tratamiento efectivo.

  • Apoyo al movimiento asociativo. Donde estamos, donde se nos conoce y donde nos sentimos arropados y contenidos es dentro de las asociaciones, junto a otras personas en nuestra situación, apoyándonos mutuamente. Pero las asociaciones, en su trabajo, necesitan que exista un compromiso de apoyo práctico por parte de la administración, para dar continuidad y viabilidad a su trabajo.

  • Facilidad de desplazamiento a centros de referencia reconocidos.

  • Facilidad de acceso a rehabilitación fisioterapéutica y logopédica. Para ello, además, es fundamental la formación continua de los profesionales en materia enfermedades raras.

  • Unificar los procesos de valoración de la discapacidad y dependencia para evitar informes contradictorios, repeticiones de trámites y valorar de forma más eficiente la situación de la persona. Necesidad de coordinación.

  • Garantizar acceso en equidad e igualdad a todos los medicamentos huérfanos contribuyendo la armonización de los criterios de acceso, así como por la unificación de los informes de valoración de medicamentos.

  • Asegurar que la normativa garantice los recursos educativos y sociosanitarios necesarios para una educación plenamente inclusiva.

  • Coordinación entre administraciones sanitarias, incluso de diferentes países, la unión hace la fuerza, crear redes de coordinación y colaboración entre naciones y profesionales.

En definitiva, en España, al igual que en otros países del mundo, el colectivo enfrenta dificultades frente al diagnóstico, tratamiento y una atención integral. Por ello, y uniéndonos a la campaña de FEDER, (Federación Española de Enfermedades Raras), de la que formamos parte activa, solicitamos contundentemente FRENTE A PROBLEMAS GLOBALES, SOLUCIONES GLOBALES.

La Biblioteca recomienda

La Biblioteca José Hierro te recomienda en ésta nueva entrega el libro “Enfermedades raras” de Eva Bermejo SánchezManuel Posada de la Paz y Verónica Alonso Ferreira

ENFERMEDADES RARAS
Enfermedades Raras. Fuente: Biblioteca José Hierro

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero eso no implica que la magnitud del problema sea pequeña: hay más de 6.000 enfermedades raras, son graves y miles de personas las padecen (del seis al ocho por ciento de la población).

¿Qué dificultades deben afrontar estas personas y sus familiares? ¿Qué problemas supone diagnosticarlas? ¿Qué se está investigando?

Las enfermedades raras plantean un desafío para la sociedad en el ámbito sanitario, social, educativo y científico, por lo que la colaboración se convierte en un elemento esencial.

Los autores de este libro trabajan en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III.

Manuel Posada de la Paz dirige dicho instituto y forma parte del grupo de expertos en enfermedades raras de la Comisión Europea.

Verónica Alonso Ferreira es doctora en Biología, especializada en epidemiología y registro.

Eva Bermejo Sánchez, doctora en Biología, está especializada en anomalías congénitas y genética humana y preside el International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research.

Podrás encontrar este libro en la Biblioteca José Hierro en la sala Préstamo para adultos: 616 POS enf

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