La hemofilia es un trastorno hereditario poco común de la sangre que provoca una inadecuada coagulación de la misma, aumentando así el riesgo de hemorragias. Las mujeres son portadoras de la enfermedad aunque también existen las mujeres con hemofilia, pero la incidencia es muy inferior, siendo principalmente una enfermedad que padecen los hombres.
Las personas con este trastorno de la sangre tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9), por lo tanto, cuanto menor sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que se produzca una hemorragia, esto puede conducir a graves problemas de salud.
La hemofilia no se contagia. Su incidencia varía según el tipo el que se trate (1):
Hemofilia A (Factor VIII): El tipo más común. Su prevalencia es de 1 varón por cada 5.000 nacidos.
Hemofilia B (Factor IX): También llamada enfermedad de Christmas, es el tipo menos común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 varón por cada 30.000 nacidos.
Portadoras: Por cada varón afectado de hemofilia hay una media de 4 portadoras en la familia.
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Síntomas de la hemofilia
El síntoma más característico de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias. Estas pueden ser tanto internas como externas.
Las hemorragias internas se producen dentro de las articulaciones y los músculos, tales como las rodillas, los codos, y los tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla. Las hemorragias internas son más frecuentes pero no siempre se detectan.
Las hemorragias externas son las más evidentes porque se producen por un orificio natural del cuerpo, como puede ser la nariz, la boca, los oídos, etc., o a través de una herida.
Las personas con hemofilia leve no suelen tener problemas de sangrado. Las hemorragias son a consecuencia de cirugías o lesiones graves.
Las personas con hemofilia moderada tienen hemorragias con menor frecuencia, alrededor de una vez al mes y generalmente porque hay un motivo bien determinado, como puede ser una cirugía, una lesión grave, o algún tratamiento odontológico.
Las personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones de forma espontánea, sin causa que lo justifique, aparentemente. Sin tratamiento preventivo, pueden llegar a sangrar una o dos veces por semana.
Signos y síntomas del sangrado espontáneo(2)
- Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental
- Muchos moretones grandes o profundos
- Sangrado inusual después de las vacunas
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
- Sangre en la orina o en las heces
- Sangrado nasal sin causa conocida
- En los bebés, irritabilidad inexplicable
Tratamiento de la hemofilia
El tratamiento principal de la enfermedad consiste en aportar a la sangre el factor de coagulación del que es deficitario el paciente dependiendo del tipo de hemofilia y de la gravedad de la misma.
La persona podrá aplicarse a sí misma el tratamiento siguiendo las indicaciones que le ha ofrecido previamente el personal sanitario (3). La edad recomendada de inicio del aprendizaje del autotratamiento es a partir de los 8 años de edad.
El reemplazo de factor de coagulación se puede hacer con sangre donada o con productos similares, llamados factores de coagulación recombinantes que se fabrican en un laboratorio y no están hechos de sangre humana.
Bibliografía
- Federación Española de Hemofilia ¿Qué es la hemofilia? (Consultado el 19.09.2021).
- Mayo Clinic. Artículo sobre Hemofilia. (Consultado el 19.09.2021).
- Regulado por la Resolución del 28 de Abril de 1982 de la Subsecretaría de Sanidad (BOE 02/06/1982, núm.131)
