OI: ¿Qué es la Fundación Ahuce?

La Fundación Ahuce fue fundada en el año 2011 con objeto de dar cabida de forma más intensa y dedicada a proyectos de investigación y cooperación internacional en el ámbito de la osteogénesis imperfecta, según explica Julia Piniella Martín, directora de la organización.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las enfermedades raras.

Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos.

Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves.

También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o perdida de visión.

Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados.

La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas.

Objetivos y fines de la Fundación AHUCE

Objetivo general:El objetivo general de la Fundación Ahuce es mejorar la calidad de vida, la educación y la integración social de todas las personas con osteogénesis imperfecta, así como promover la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología.

Este objetivo se desarrolla a continuación en el decálogo de actuación siguiente, tal y como está recogido en nuestros estatutos.

Objetivos específicos:

► Promover la investigación sanitaria de la osteogénesis imperfecta, así como el conocimiento de la patología por parte del personal sociosanitario y la formación adecuada de dicho personal para poder atender las necesidades de las personas con osteogénesis imperfecta.

► Fomentar la investigación y conocimiento en todos los ámbitos que permitan una mejor adaptación e integración social de las personas con osteogénesis imperfecta.

► Promover cuantas actividades e iniciativas contribuyan al desarrollo personal, cultural y humano de las personas con osteogénesis imperfecta, para lograr su integración social y laboral, y para mejorar la calidad de vida de los afectados por osteogénesis imperfecta y de sus familias.

Además pretende: 

► Promover directa o indirectamente actividades que hagan real y efectivo el derecho fundamental a la educación reconocido en el artículo 27 de la Constitución Española. Así mismo, promover iniciativas para eliminar barreras arquitectónicas o humanas que impidan o dificulten la integración social de las personas con osteogénesis imperfecta.

► Vigilar dentro de nuestro ámbito de influencia la correcta difusión de conocimiento e  información médica sobre la patología que esté actualizada y validada internacionalmente.

► Colaborar con organizaciones internacionales de personas con osteogénesis imperfecta, así como con organizaciones internacionales de carácter científico o sociosanitario que tengan relación directa con la enfermedad, para la realización de los fines propios de la Fundación Ahuce.

► Promover actividades que directa o indirectamente favorezcan o mejoren la calidad de vida, la educación y la integración social de todas las personas con osteogénesis Imperfecta.

► Gestionar programas que provengan de cualquier entidad pública o privada, tanto del Estado Español como del entorno comunitario o internacional, que redunden en beneficio de las personas con osteogénesis imperfecta y de sus familias.

► Realizar, apoyar o promover iniciativas públicas o privadas que contribuyan a la divulgación y a la sensibilización de la sociedad con respecto a la osteogénesis imperfecta.

► Crear empresas cuyo objeto social coincida con el fin principal de la Fundación AHUCE, que estén encaminadas a mejorar la calidad de vida de las personas con osteogénesis imperfecta y a promover su incorporación al mundo laboral.

PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN EN OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA FINANCIADOS POR LA FUNDACIÓN AHUCE EN EL 2016

La Fundación AHUCE colabora estrechamente con investigadores y centros públicos y privados, mediante la financiación y el reclutamiento de pacientes.

En el 2016 se han financiando tres proyectos de investigación es osteogénesis imperfecta:

• Análisis moleculares para 100 personas con osteogénesis imperfecta: El objetivo principal de este proyecto es sentar las bases genéticas de la osteogénesis imperfecta mediante el conocimiento de nuevas mutaciones genéticas en 100 personas con dicha enfermedad.
• Morfometria geométrica 3D de la mecánica ventiladora del tórax y los músculos esqueléticos de los pacientes con osteogénesis imperfecta.
• Terapia celular basada en células mesenquimales aplicada a pacientes pediátricos con osteogénesis imperfecta.

BECAS DE INVESTIGACIÓN PARA ESTUDIANTES DE FIN DE GRADO, MASTER Y DOCTORADO DE DISCIPLINAS SOCIOSANITARIAS

La Fundación AHUCE convoca de forma anual estas becas dirigida a estudiantes de disciplinas sociosanitarias.

El objetivo de las mismas es promover la generación del conocimiento, difusión y transferencia del conocimiento a través del estudio y la investigación de la osteogénesis imperfecta.

¿Qué actividades de divulgación realizó durante el 2016?

CONGRESO CIENTÍFICO INTERNACIONAL SOBRE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA:

En octubre del 2016 la Fundación AHUCE organizó un congreso científico en colaboración con la asociación portuguesa de osteogénesis imperfecta (APOI).

Un congreso en el que asistieron más de 150 profesionales de 20 países y cuyo objetivo principal fue promover la investigación sanitaria de la osteogénesis imperfecta, así como el conocimiento de la patología por parte del personal sociosanitario y la formación adecuada de dicho personal para poder atender las necesidades de las personas con osteogénesis imperfecta.

Formas de contacto con la Fundación AHUCE

Teléfono: 663299955
Email: info.fundacion@ahuce.org
FB: www.facebook.com/FundacionAhuce
Twitter: @FundacionAhuce