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Enfermedad Rara: Síndrome de Jacobsen

En esta nueva entrega de IST con las Enfermedades Raras, la Dra Nathalie Orens, nos habla del síndrome de Jacobsen. Se conocen unos 200 casos...

Día mundial de las Enfermedades Raras 2017

  La investigación es nuestra esperanza: Declaración de Principios para el impulso de la investigación en Enfermedades Raras, por la Federación Española de Enfermedades Raras...

Enfermedad rara: Albinismo

¿Por qué se produce el Albinismo? Lo que da color a nuestra piel, pelo y ojos es la melanina. Lo que sucede en las personas...

Enfermedad Rara: Síndrome de Prader- Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno congénito no hereditario. Es congénito pues se manifiesta desde el nacimiento y se ha producido durante la...

Enfermedad rara: Síndrome de Klinefelter

El ser humano, como otras tantas especies, está conformado por cromosomas. El cariotipo habitual consta de 46 cromosomas o sea 23 pares de estos: 22...

Todos somos iguales

Hoy queremos hablarles de una enfermedad rara: la enfermedad de Lafora. ¿Por qué hablamos de ella?, se preguntarán. Porque hasta hace muy poco, no sabíamos...

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