Mi vida con Síndrome StiffPerson

"Cuando fue yendo a más, empezó a salir de casa con el carrito de la compra lleno de garrafas de agua para evitar caer al suelo si le venía la rigidez y poder desplazarse al trabajo. Además, también le afectaban, para los ataques, los ruidos, sobresaltos y las luces estridentes".

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Cada mes, Miguel Ángel del Pino, Presidente de Asyd, nos acerca historias reales de personas que tienen enfermedades raras y sus familias. Éste mes ha entrevistado a pacientes con el Síndrome de la Persona Rígida o Síndrome StiffPerson.mi vida con Síndrome de StiffPerson

Una minoría no tan minoritaria

Cuando nos miramos desnudos al espejo, vemos la belleza de la evolución del género humano.

Pero si nos fijamos microscópicamente, bien veremos que estamos compuestos de millones de células vivas, y que éste, nuestro viaje, se inició el día que nuestros padres decidieron compartir y mezclar su información genética.

La construcción de un nuevo ser, al igual que la construcción de un edificio, es perfecta.

Pero a pesar de que parece estar todo controlado, muchas veces hay pequeñas variaciones, unas variaciones, que en un edificio no tienen ninguna consecuencia, pero en una vida humana, pueden cambiar el rumbo por completo.

Y aquí aparecen las llamadas Enfermedades Minoritarias, que no lo son tanto, más de 30 millones de personas las padecen en Europa.

Hoy, hablaremos de una enfermedad que afecta al sistema muscular; el Síndrome de la Persona Rígida o Síndrome de StiffPerson.

Es una enfermedad autoinmune (lo quiere decir que el sistema inmunitario ataca a las células sanas del cuerpo por error). Su porcentaje, es de 1 por cada millón de personas.

Su rasgo principal, las rigideces musculares, iniciándose en su primera fase en rigideces en las piernas, y posteriormente a medida que la enfermedad avanza, a las demás extremidades y las diferentes partes del cuerpo (intestinos, sistema digestivo, pulmones, corazón, etc.)

Padecerla es prepararte para la incomprensión ya que los especialistas no están preparados y será difícil su diagnóstico. Siempre, eso sí, hay quienes aman su profesión y puedes tener la suerte de dar con una de estas personas.

Como no se puede generalizar, en un intento de poder explicar qué significa esta enfermedad, os cuento más despacio el caso concreto de mi mujer.

La vida de mi mujer con Síndrome de StiffPerson

Empezó a sentir que la pierna no le respondía, cuando al ir por la calle, su cerebro enviaba una señal de movimiento, pero la pierna no la recibía.

Al principio, sufría muchas caídas, hasta que llegó a comprender que tenía que esperar a que la pierna volviera a activarse y continuar con la marcha.

Es cierto que en muchas ocasiones un peatón corre riesgo al quedarse parado, como puede ser en los pasos de peatones, donde necesitaría ayuda de un tercero para poder llegar al otro lado de la calle.

Cuando fue yendo a más, empezó a salir de casa con el carrito de la compra lleno de garrafas de agua para evitar caer al suelo si le venía la rigidez y poder desplazarse al trabajo. Además, también le afectaban, para los ataques, los ruidos, sobresaltos y las luces estridentes.

La neuróloga que llevaba su caso, desesperada, no encontraba nada. Pruebas y más pruebas.

Al final la baja laboral.

Y en el último intento de encontrar alguna cosa, (o ya directa al psiquiatra por un tema mental), fue enviada al Hospital de Sant Pau por posible Síndrome de Stiff Person.

En Sant Pau, se le realizó la prueba, consistente en clavarle una varilla de unos 20 cm en el músculo de la pierna derecha (entre la tibia y los gemelos) y aplicar unas corrientes. El resultado fue instantáneo, confirmando que se trataba de un caso de Síndrome de StiffPerson.

Tan rara es esta enfermedad que fueron avisados varios especialistas del hospital para poder verlo; llenándose de este modo la sala, pues mi mujer estaba siendo atendida por dos médicos y pasamos a un total de ocho.

La evolución de la enfermedad

Otra vez en la visita de su doctora de Neurología, y ya con la confirmación, se le prescribe la toma de 7 pastillas de Diazepan en tres tomas a lo largo del día.

Poco a poco ya vuelve a caminar sin problemas, aunque la enfermedad va avanzando.

Las rigideces le afectarán a la pierna izquierda y después a los dedos de las manos.

La neuróloga le propone un tratamiento con Inmunoglobulinas, que a algunos pacientes les ha servido para fortalecer las defensas… Pero a ella no le funcionó.

Es derivada para un mejor control a la Unidad de ELA de Valle Hebrón, aunque al médico, hemos visto con el tiempo, le viene grande esta enfermedad, y tuvo la falta de educación y de empatía por descartar un tratamiento (que podría haber sido muy efectivo) alegando un elevado coste y mencionando los recortes en la sanidad.

Por otra parte, alguna vez ha sufrido algún atragantamiento a la hora de comer puesto que los músculos encargados de la deglución, se han parado provocándole principios de ahogamiento.

Y así, poco a poco, va avanzando la enfermedad de mi mujer, aunque a pesar del dolor provocado por las rigideces, puede hacer una vida normal.

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Como estamos en contacto con otros pacientes, he de decir que a cada uno le afecta de una forma distinta

Paciente de Canyelles

Ya de joven le venían las rigideces al saltar a la piscina y entrar en contacto con el agua fría. No se le daba importancia.

Hacia los cuarenta años es cuando se le activa la enfermedad y ha avanzado sin cuartel.

Al tener rigideces en los dedos, han llegado a desencajársele los huesos y tener que ir al hospital a volverlos a encajar.

Debe estar siempre con alguien, pues él ha llegado a la rigidez de todo el cuerpo, y por tanto, deben inyectarle el Baclofeno sino moriría por parada cardiorrespiratoria.

Paciente de Sabadell

Le afecta las piernas y dolores generales por todo el cuerpo. Toma el doble de Diazepan que mi mujer. Y cada tres meses va a sesiones de Inmunoglobulinas que, a él, sí le funcionan. Debe andar con la ayuda de un bastón.

Paciente de Madrid

Su enfermedad de momento le ataca las piernas, el estómago y el sistema digestivo. Toma 5 pastillas de Diazepan al día.

Tantos síntomas, como personas

Como hay diversos síntomas, hay también diferentes metodologías que llevarán a los especialistas al diagnóstico de la misma (desde biopsias, hasta la aplicación de impulsos eléctricos a los músculos para ver su reacción).

Y solo habrá una solución posible para volver a andar: medicarte.

Por suerte hay medicación para controlarla y mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen… no para curarla:

  • La toma diaria de Diazepan
  • Con Inmunoglobulinas intravenosas
  • Con Plasmaferesis.

Y, como hemos comentado, se puede llegar al extremo de padecer una rigidez total del organismo, en estos casos, la persona debe estar en permanente vigilancia, pues su cuerpo lo podríamos comparar con un rígido tablón.

Tal es la rigidez del cuerpo, que éste, es capaz de doblar una aguja hipodérmica. Es entonces que la persona cuidadora deberá desentumecer una zona (a base de golpes) para poder clavar la aguja y aplicarle la medicación: “Antiestático Baclofeno”.

Como comúnmente se dice, “cada persona es un mundo”, y en lo que a las Enfermedades Raras se refiere, este dicho es una gran verdad.

Cada paciente se encontrará en un grado distinto; desde sufrir rigideces en las extremidades, hasta rigideces intestinales o rigideces totales. Y por ende, lo que engloba y une a cada uno de estos afectados, será la rigidez muscular y los sentimientos y emociones que una enfermedad rara acarrea.

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