Enfermedad rara: Síndrome de Klinefelter

El Síndrome de Klinefelter es una patología genética. Esta enfermedad rara es la más común de los trastornos de los cromosomas sexuales. En este artículo la Dra. Nathalie Orens nos expone sus características.

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera

El ser humano, como otras tantas especies, está conformado por cromosomas.

El cariotipo habitual consta de 46 cromosomas o sea 23 pares de estos: 22 son autosómicos y el par 23 es el de los cromosomas sexuales:  XX ( femenino) o XY ( masculino).

 

Existen diferentes tipos de anomalías que pueden darse en el momento de la fecundación y posterior división celular hasta formar el feto y en el Síndrome de Klinefelter se da una de ellas.

 

Los pacientes afectados presentan 47 cromosomas en vez de 46, con una copia extra de un cromosoma X. O sea el cariotipo es 47 XXY (pero pueden haber otros cariotipos como 48 XXYY, 48XXXY, etc.)


Su prevalencia oscila entre 1/500 y 1/660 por cada recién nacido varón. Al nacer el bebé  tiene un aspecto normal lo cual dificulta su diagnóstico a menos que presente alguna anomalía genital sobre lo que podría investigarse y llegar al diagnóstico en ese momento.

Algunas veces el diagnóstico se hace en la infancia pues el niño puede presentar retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje o del lenguaje, problemas del comportamiento, retraso intelectual, anomalía genital: micropene, criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos), testículos duros y pequeños en relación a la edad.

Estos mismos síntomas pueden presentarse en la adolescencia donde muchas veces también se aprecia un aumento de las glándulas mamarias (ginecomastia), proceso bilateral e indoloro debido al disbalance entre estradiol (más elevado) y testosterona (más bajo).

La mayoría de los casos son diagnosticados en la adultez debido a problemas de esterilidad. En algunos casos sería posible recuperar el semen mediante extracción testicular de espermatozoides con la combinación intracitoplásmica de los mismos.

Esto haría factible la fecundación in vitro del óvulo, probablemente el único método con el cual puedan ser padres biológicos.

Debe plantearse la crioconservación del semen antes del inicio del tratamiento hormonal que, comúnmente, se inicia en la pubertad.


El tratamiento de estos pacientes debe ser multidisciplinar: pediatra, médico/a de familia, endocrinólogo/a, urólogo/a, logopeda y psicólogo/a.

El tratamiento hormonal consiste en la administración de testosterona. Su uso mejora la virilización del adolescente y, además, disminuye el riesgo de osteoporosis, diabetes, alteración de la función tiroidea y obesidad que presentan a menudo cuando no reciben tratamiento.

Sin embargo, no está libre de efectos adversos como: aumento de peso; sofocos; acné, hiperplasia prostática benigna, hipertensión arterial, mareo, etc.

Existe un riesgo aumentado de padecer cáncer de mama en estos pacientes con respecto a la restante población masculina. El tratamiento de la ginecomastia es quirúrgico.

 


En conclusión: Es posible tratar los síntomas y signos de varones con este Síndrome. Cuanto más precozmente se haga el diagnóstico, más temprano podremos ayudar al niño a tener un mejor desarrollo y, por ende, una mejor calidad de vida.


Para más información: FEDER: Federación española de Enfermedades Raras


Bibliografía:

-Cano Castiñeira, Roque; Campos Hernandez, Juan Pablo; Alonso Carrillo, Alberto; Márquez López, Javier; Valero Rosa, José; González Alfaro, Alejandro; Prieto Castro, Rafael; Ríos Castillo, José; Gómez Gómez, Enrique; García Rubio, José Horacio; Requena Tapia, Maria Jose (2013) Resultados de la ICSI con espermatozoides obtenidos por TESE en nuestro centro. Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba. UGC Urología. Comunicación Oral en el LXXVIII Congreso Nacional de Urología. Granada 2013.

-Farreras Rozman. Medicina Interna. 13ª edición. Vol II. Harcourt Brace de España, S.A. Madrid, 1998.
-Harrison. Principios de Medicina Interna. 14ª edición. Vol II. Mc Graw-Hill- Interamericana.México D.F., 1998.
-López-Siguero, Juan P. Síndrome de Klinefelter (2014). Rev Esp Endocrinol Pediatr 2014;5 Suppl(1):85-90. (Consulta el 15/09/2014)
-Vissotsak, J y Graham Jr., J.M. Síndrome de Klinefelter (2006). Orphanet. Consultado en FEDER (15/09/2014)

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