Enfermedad Rara: Neurofibromatosis

La neurofibromatosis se divide en dos grandes grupos y los dos son Enfermedades Raras. La incidencia de la Neurofibromatosis tipo I es de 1 /3000 nacidos vivos y la del tipo II es 1 cada 40.000. En este artículo, la Dra Orens, nos acerca este grupo de enfermedades para visibilizarlas un poco más.

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras
Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera

¿En consiste la Neurofibromatosis?

Se trata de una enfermedad genética. Se produce por una mutación en los cromosomas. En el tipo I (NF1), ocurre en el cromosoma 17 y en las del tipo II (NF2) en el cromosoma 22.

La herencia es autosómica dominante, o sea que, con tener uno de los genes alterados es suficiente para transmitir la enfermedad: la probabilidad de transmitirla a los hijos es de un 50%.

Aún así, se sabe que en la NF1 se dan, hasta en más de un 50% de los casos, mutaciones a novo, o sea, ninguno de los padres padece la enfermedad. La mutación se produce cuando se está formando el nuevo ser (1)

¿Cómo se manifiesta?

La NF1 se manifiesta por manchas color café con leche, neurofibromas dérmicos y nódulos de Lisch (2)

Los síntomas más frecuentes en la NF2 son el neurinoma acústico bilateral, manchas café con leche, tumores cutáneos periféricos, tumores cerebrales benignos, tumores en la médula espinal y cataratas.(2)

El 50% de los pacientes con NF1 presenta una forma leve pero hasta 1/3 puede tener complicaciones por los neurofibromas, la malignización de sus lesiones y existe una alta frecuencia de trastornos del aprendizaje (3). La sordera es una posible complicación de la NF2. (4)

Es importante aclarar que no todas las personas con manchas color café tienen neurofibromatosis (5)

¿Cómo se diagnostica?

Tanto la NF1 como la NF2 tienen unos criterios para poder diagnosticarlas de forma clínica. El estudio genético es importante sobre todo en caso de querer tener hijos pues se tendría que estudiar a los padres previamente para conocer el tipo de mutación de los cromosomas afectados (3) y poder hacer un diagnóstico prenatal.

¿Y el tratamiento?

Las personas afectadas por esta enfermedad requieren revisiones periódicas para prevenir las posibles complicaciones dado que no existe un tratamiento específico de la patología.

Estas personas deben ser evaluadas por un equipo multidisciplinario: ORL, oftalmólogos, neurólogos, pedagogos, psicólogos, etc.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Neurofibromatosis?

Sí, en este enlace de FEDER podremos encontrar asociaciones distribuidas por la geografía española. También os instamos a visitar la página de la Asociación de afectados de Neurofibromatosis.

Bibliografía:

  1. Pasmant E, Vidaud D. Neurofibromatosis Type 1 Molecular Diagnosis: The RNA Point of View. EBioMedicine [Internet]. Elsevier; 2016 May [cited 2016 Jun 27];7:21–2. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27322453
  2. Barrios BCA, Arenas-Sordo MDLL. Enfermedad de von Recklinghausen. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2007;12(4):286
    3. Navarro EG, Ballesta Martínez M, Gómez EG. PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. Protoc diagn ter pediat. 2010;1:44–50.
    4. Slattery WH. Neurofibromatosis type 2. Otolaryngol Clin North Am [Internet]. 2015;48(3):443–60. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26043141
  3. Bernier A, Larbrisseau A PS. Café-au-lait Macules and Neurofibromatosis Type 1: A Review of the Literature. Pediatr Neurol [Internet]. 2016;60:24–9. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27212418

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