Enfermedad Rara: Epidermólisis bullosa

La Epidermólisis Bullosa (EB) es una Enfermedad Rara. También llamada Epidermólisis ampollar, piel de cristal o piel de mariposa, se estima que su prevalencia es de 1 persona cada 2000 habitantes.  En este artículo, la Dra. Nathalie Orens Viedma, nos habla sobre  esta enfermedad.

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera

¿Qué es la Epidermólisis Bullosa?

Se trata de una enfermedad genética que puede heredarse de forma dominante o de forma recesiva. Afecta tanto a hombres como a mujeres y a todas las etnias.

A veces es evidente en el momento del nacimiento o al poco de nacer pero en las formas de presentación más suaves se presenta un poco más adelante.

¿Cómo se manifiesta?

La epidermólisis bullosa tiene, básicamente, 3 formas de presentación: la simple, la juntural y la distrófica (1). Existen varios subtipos dentro de cada una de estas.

La simple, la más común de todas, se manifiesta en el nacimiento o al poco de nacer y generalmente el bebé presenta ampollas en las manos y los pies; a veces, se extiende más allá de esos límites afectando más piel. También puede afectar la mucosa bucal o esofágica, producir anemia, problemas en la cicatrización y milia, entre otros.

La forma juntural presenta ampollas más extensas que pueden verse en cara, cuero cabelludo, tronco, piernas, esófago, estómago, intestinos, aparato urogenital; puede producir retraso del crecimiento, anemia, cicatrices de las ampollas cerradas.

En la forma distrófica puede verse todo lo anterior pero las sucesivas cicatrizaciones producen retracciones en las articulaciones dificultando el movimiento. Los ojos y anexos son órganos que pueden ser diana en este tipo de EB. Los afectados por esta forma de epidermólisis presentan un riesgo aumentado de carcinoma de células escamosas (2)

El dolor y  el riesgo de infecciones graves debido a las lesiones que tienen continuamente en la piel son dos de los grandes problemas de las persona afectadas por EB.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se realiza mediante biopsia de la piel. También puede realizarse un test genético para valorar las mutaciones de los genes que presentan los padres y los hermanos del niño afectado.

¿Y el tratamiento?

Es sintomático. Se tratarán las lesiones de piel favoreciendo su cicatrización y se  tratará la infección si está presente.

Se aportará hierro (por la anemia; el niño sufre cada vez que debe alimentarse por las lesiones bucales) y vitamina D (al no poder realizar la conversión en piel por sus alteraciones y porque frecuentemente se encuentra cubierta con vendajes) (3)

Se realizará tratamiento quirúrgico de las heridas en piel cuando sea necesario.

Se utilizarán fármacos para tratar los síntomas.

Un equipo multidisciplinar que abarque, entre otros, personal de psicología será muy útil para ayudar al niño y a su familia a sobrellevar la enfermedad.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Epidermólisis Bullosa y a sus familias?

Sí, está DEBRA España, Asociación de Epidermólisis Bullosa de España. Se trata una entidad sin ánimo de lucro formada  por personas afectadas con la enfermedad, personal socio-sanitario y colaboradores.

Bibliografía
1) Questions and Answers about Epidermolysis Bullosa. Noviembre 2013. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Epidermolysis_Bullosa/default.asp Consultado el 25/10/2015 20:00 GMT.
2) Nyström A, Thriene K, Mittapalli V, Kern JS, Kiritsi D, Dengjel J, et al. Losartan ameliorates dystrophic epidermolysis bullosa and uncovers new disease mechanisms. EMBO Mol Med. 2015;7:1211–28.
3)Hernández-Martín A, Torrelo A. Epidermólisis ampollosas hereditarias: del diagnóstico a la realidad.  http://www.actasdermo.org/es/epidermolisis-ampollosas-hereditarias-del-diagnostico/articulo/S0001731010002279/ Consultado el 25/10/2015 18:45 GMT

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