Enfermedad rara: Ataxia de Friedrich

La Ataxia de Friedrich es una enfermedad rara. Su prevalencia en España afectaría a 4,7 cada 100.000 habitantes. La Dra. Nathalie Orens Viedma, en ocasión del 25 de septiembre, Día Internacional de la Ataxia, nos cuenta sobre esta patología.

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Logo Integra Salud Talavera con las personas con Enfermedades Raras. Fuente: Integra Salud Talavera

¿Qué es la Ataxia de Friedrich?

Es una enfermedad neurodegenerativa, de origen genético, que se produce por una deficiencia de la proteína frataxina debido a una alteración en el gen que la genera.

Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva por lo que cada uno de los progenitores actúan como portadores de los genes originadores de la deficiencia.

¿En qué consiste la enfermedad?

La mayor parte de las veces la sintomatología comienza en la niñez, entre los 5 y 15 años de edad. 

Generalmente comienza con una dificultad para caminar que luego se propaga a los miembros superiores y tronco. También se presenta una pérdida gradual de sensibilidad en las zonas afectadas.

Al debilitarse los músculos pueden aparecen: la dificultad para articular palabras, la dificultad para respirar y el cansancio. Se pueden asociar intolerancia a hidratos de carbono o diabetes propiamente dicha y patología cardiovascular.

¿Cómo se diagnostica?

La sospecha clínica puede ayudar pero en los estadios iniciales de la enfermedad la Resonancia Magnética Nuclear (RMN) puede ser normal así como las pruebas de Neurofisiología. Pueden haber alteraciones que nos pongan en la pista de la patología pero la única manera de certificar el diagnóstico es mediante el estudio genético.

¿Y el tratamiento? ¿El pronóstico de vida?

El tratamiento es sintomático. A día de hoy todavía no contamos con tratamientos efectivos contra esta enfermedad. El pronóstico de vida está íntimamente relacionado con la evolución de la enfermedad y sus patologías asociadas, sobre todo la cardiológica, que pueden influenciar la esperanza de vida.

Si la enfermedad evoluciona lentamente es posible vivir hasta los 60-70 años. Muchos de estos pacientes no pueden valerse por sí mismos, lo que empeora su calidad de vida.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Ataxia de Friedrich?

Sí, está STOP-FA, una iniciativa sin ánimo de lucro impulsada por la Federación de Ataxias de España para promover el estudio y conocimiento científico acerca de esta enfermedad y la Fundación Ataxia en Movimiento,con sede en Madrid.

 

Bibliografía:

STOP-FA: Juntos caminaremos

Fundación Ataxia en Movimiento

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