Enfermedades Raras

Enfermedades Raras es una sección de Integra Salud Talavera promovida inicialmente por la Dra. Nathalie Orens, una de las administradoras de la página muy implicada con las personas que las padecen.

Actualmente contamos con el apoyo de Miguel Ángel del Pino, Presidente de la Asociación Síndrome Shy Drager – Atrofia Multisistémica (ASYD).

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Dr. Jesús Jurado-Palomo, Especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina aborda en este artículo aquellos...

Enfermedad Rara: Acondroplasia

¿Cuál es el orígen de esta enfermedad? Se debe a una mutación a novo, en el 80-90% de los casos, del gen del receptor del...

Enfermedad rara: Síndrome de Marfan

¿Cuál es el origen de esta enfermedad? El síndrome de Marfan se debe a una mutación en un gen que produce fibrilina. Esta proteína es...

Enfermedad Rara: Síndrome de Prader- Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno congénito no hereditario. Es congénito pues se manifiesta desde el nacimiento y se ha producido durante la...

Enfermedad rara: Síndrome de Klinefelter

El ser humano, como otras tantas especies, está conformado por cromosomas. El cariotipo habitual consta de 46 cromosomas o sea 23 pares de estos: 22...

Enfermedad Rara: Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva, por lo tanto, para que se presente, ambos padres deben transmitirle el gen alterado a su hijo/a...

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